Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Aase-oireyhtymä on harvinainen sairaus, johon liittyy anemiaa ja tiettyjä nivel- ja luuston epämuodostumia.
syyt
Monet Aasin oireyhtymän tapaukset ilmenevät ilman tiedossa olevaa syytä eivätkä ne johdu perheen kautta (peritty). Jotkut tapaukset (45%) ovat kuitenkin osoittautuneet perinnöksi. Nämä johtuvat muutoksesta yhdellä yhdeksästä geenistä, jotka ovat tärkeitä proteiinin oikein valmistamiseksi (geenit tekevät ribosomaalisia proteiineja).
Tämä tila on samanlainen kuin Diamond-Blackfanin anemia, eikä näitä kahta ehtoa pitäisi erottaa toisistaan. Joissakin Diamond-Blackfan-anemian sisältävissä ihmisissä on puuttuva kappale kromosomista 19.
Aasi-oireyhtymän anemia johtuu luuytimen huonosta kehityksestä, jolloin verisolut muodostuvat.
oireet
Oireita voivat olla:
- Puuttuvat tai pienet rinnat
- Suulakihalkio
- Vähentynyt ihon rypytys sormenliitoksissa
- Muodostuneet korvat
- Droopy silmäluomet
- Kyvyttömyys laajentaa nivelet kokonaan syntymästä (kontraktion epämuodostuma)
- Kapeat hartiat
- Kalpea iho
- Kolminkertaiset nivelet
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin. Tehdyt testit sisältävät:
- Luuydinbiopsia
- Täydellinen verenkuva (CBC)
- sydämen ultraäänitutkimus
- Röntgenkuvat
hoito
Hoito voi sisältää verensiirtoja ensimmäisen eliniän aikana anemian hoitoon.
Steroidi-lääkettä, jota kutsutaan prednisoniksi, on käytetty myös anaasi-oireyhtymään liittyvän anemian hoitoon. Sitä tulisi kuitenkin käyttää vain sen jälkeen, kun on tarkasteltu etuja ja riskejä anemioiden hoitoon perehtyneen tarjoajan kanssa.
Jos muu hoito epäonnistuu, luunydinsiirto voi olla tarpeen.
Outlook (ennuste)
Anemia pyrkii parantumaan iän myötä.
Mahdolliset komplikaatiot
Anemiaan liittyviä komplikaatioita ovat:
- Väsymys
- Vähentynyt happea veressä
- Heikkous
Sydämen ongelmat voivat johtaa erilaisiin komplikaatioihin riippuen erityisestä vikasta.
Vakavia Aasin oireyhtymän tapauksia on liitetty kuolemaan tai varhaiseen kuolemaan.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos sinulla on tämän oireyhtymän perhehistoria ja haluat tulla raskaaksi.
Vaihtoehtoiset nimet
Aase-Smithin oireyhtymä; Hypoplastinen anemia - tripalangeaaliset peukalot, Aase-Smith-tyyppi
Viitteet
Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfanin anemia. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Vastasyntyneen erytrosyytti ja sen häiriöt. Julkaisussa: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toim. Nathan ja Oskin lapsuuden ja lapsuuden hematologia ja onkologia. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Kasvojen ja raajojen vika tärkeimpänä ominaisuutena. Julkaisussa: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, toim. Smithin tunnistettavissa olevat ihmisen muodonmuutoksen mallit. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kohta I.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.