Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Treacher Collinsin oireyhtymä on sairaus, joka siirtyy perheen (perinnöllisen) kautta. Se johtaa kasvojen rakenteeseen liittyviin ongelmiin.
syyt
Muutokset johonkin kolmesta geenistä, TCOF1, POLR1C, tai POLR1D, voi johtaa Treacher Collinsin oireyhtymään. Ehto voidaan siirtää perheiden kautta (perinnöllinen). Suurimman osan ajasta ei kuitenkaan ole toista kärsivää perheenjäsentä.
Tämä tila voi vaihdella sukupolvelta toiselle ja ihmisestä toiseen.
oireet
Oireita voivat olla:
- Korvien ulkoinen osa on epänormaalia tai lähes kokonaan puuttuu
- Kuulon menetys
- Erittäin pieni leuka (micrognathia)
- Erittäin suuri suu
- Alahuulen vika (coloboma)
- Päänahan hiukset, jotka saavuttavat posket
- Suulakihalkio
Tentit ja testit
Lapsi näyttää useimmiten normaalia älykkyyttä. Lapsen tentti voi paljastaa erilaisia ongelmia, kuten:
- Epänormaali silmän muoto
- Litteät poskipäät
- Hajota maku tai huuli
- Pieni leuka
- Alhaiset korvat
- Epänormaalisti muodostuneet korvat
- Epänormaali korvakäytävä
- Kuulon menetys
- Silmän viat (coloboma, joka ulottuu alemman kannen sisään)
- Ripsien väheneminen alemmassa silmäluomessa
Geneettiset testit voivat auttaa tunnistamaan tähän tilaan liittyvät geenimuutokset.
hoito
Kuulohäviötä käsitellään parempien suoritusten varmistamiseksi koulussa.
Muovikirurgin seuranta on erittäin tärkeää, koska lapset, joilla on tämä sairaus, saattavat tarvita joukon toimia synnynnäisten vaurioiden korjaamiseksi. Plastiikkakirurgia voi korjata taantuvan leukan ja muut kasvojen rakenteen muutokset.
Tukiryhmät
FACES: National Craniofacial -liitto - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (ennuste)
Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, kasvavat tyypillisesti tavanomaisen älykkyyden toimivia aikuisia.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Ruokintaongelma
- Vaikeus
- Viestintäongelmat
- Visio-ongelmat
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Tämä tila nähdään useimmiten syntymän yhteydessä.
Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään henkilön tilaa ja hoitoa.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos sinulla on tämän oireyhtymän perhehistoria ja haluat tulla raskaaksi.
Vaihtoehtoiset nimet
Mandibulofakiaalinen dysostosis; Treacher Collins-Franceschetin oireyhtymä
Viitteet
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collinsin oireyhtymä. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Syndroomat, joissa esiintyy suullisia ilmenemismuotoja. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 311.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.