Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Progeria on harvinainen geneettinen tila, joka tuottaa lapsille nopean ikääntymisen.
syyt
Progeria on harvinainen tila. Se on huomattava, koska sen oireet muistuttavat voimakkaasti normaalia ihmisen ikääntymistä, mutta sitä esiintyy pienillä lapsilla. Useimmissa tapauksissa sitä ei siirretä perheiden kautta. Sitä nähdään harvoin useammassa kuin yhdessä lapsiperheessä.
oireet
Oireita ovat:
- Kasvuvika epäonnistui ensimmäisen elinvuoden aikana
- Kapea, kutistunut tai rypistynyt kasvot
- kaljuuntuminen
- Kulmakarvojen ja silmäripsien häviäminen
- Lyhyt
- Suuri pää kasvojen koon (macrocephaly) suhteen
- Avaa pehmeä paikka (fontanelle)
- Pieni leuka (micrognathia)
- Kuiva, hilseilevä, ohut iho
- Rajoitettu liike
- Hampaat - myöhästynyt tai puuttuminen
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentti- ja tilaustestin. Tämä voi näyttää:
- Insuliiniresistenssi
- Ihon muutokset, jotka ovat samanlaisia kuin sklerodermassa havaitut muutokset (sidekudos tulee kovaksi ja kovettuneeksi)
- Yleensä normaali kolesteroli- ja triglyseriditasot
Sydämen stressitestit saattavat paljastaa merkkejä verisuonten varhaisesta ateroskleroosista.
Geneettinen testaus voi havaita geenin muutokset (LMNA) joka aiheuttaa progeriaa.
hoito
Progeriaa varten ei ole erityistä hoitoa. Aspiriini- ja statiinilääkkeitä voidaan käyttää suojaamaan sydänkohtaus tai aivohalvaus.
Tukiryhmät
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (ennuste)
Progeria aiheuttaa varhaisen kuoleman. Henkilöt, joilla on sairaus, elävät useimmiten vain teini-ikäisille (keskimääräinen elinikä 14 vuotta). Jotkut voivat kuitenkin elää 20-luvun alussa. Kuoleman syy liittyy usein sydämeen tai aivohalvaukseen.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Sydänkohtaus (sydäninfarkti)
- tahti
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos lapsesi ei näytä kasvavan tai kehittyvän normaalisti.
Vaihtoehtoiset nimet
Hutchinson-Gilford progeria -oireyhtymä; HGPS
kuvat
Sepelvaltimon tukos
Viitteet
Gordon LB. Hutchinson-Gilfordin progeria-oireyhtymä. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilfordin progeria-oireyhtymä. Gene-arvostelut. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.