Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 2/19/2018
Lesch-Nyhan-oireyhtymä on häiriö, joka kulkee perheiden kautta (periytynyt). Se vaikuttaa siihen, miten keho rakentaa ja hajottaa puriinit. Puriinit ovat normaali osa ihmiskudosta, joka auttaa muodostamaan kehon geneettisen suunnitelman. Ne löytyvät myös monista eri elintarvikkeista.
syyt
Lesch-Nyhan-oireyhtymä siirtyy X-sidoksena tai sukupuoleen liittyvänä ominaisuutena. Se tapahtuu pääasiassa pojilla. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, puuttuvat tai niiltä puuttuu voimakkaasti entsyymi, jota kutsutaan hypoksantiini guaniinifosforibosyylitransferaasiksi (HPRT). Keho tarvitsee tätä ainetta puriinien kierrätykseen. Ilman sitä epänormaalisti korkeat virtsahapon määrät muodostuvat elimistöön.
oireet
Liian paljon virtsahappoa voi aiheuttaa kihtiä muistuttavaa turvotusta joissakin nivelissä. Joissakin tapauksissa kehittyvät munuaisten ja virtsarakon kivet.
Ihmiset, joilla on Lesch-Nyhan, ovat viivästyttäneet moottorin kehitystä, jota seurasi epänormaalit liikkeet ja lisääntyneet refleksit. Lesch-Nyhan-oireyhtymän silmiinpistävä piirre on itsetuhoava käyttäytyminen, mukaan lukien sormenpäiden ja huulien pureskeleminen. Ei ole tiedossa, miten tauti aiheuttaa näitä ongelmia.
Tentit ja testit
Tämä ehto voi olla perheen historia.
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin. Tentti voi näyttää:
- Lisääntyneet refleksit
- Spastisuus (spasmit)
Veri- ja virtsakokeet voivat näyttää korkealla virtsahappotasolla. Ihon biopsia voi näyttää pienentyneen HPRT1-entsyymin tason.
hoito
Lesch-Nyhan-oireyhtymää varten ei ole erityistä hoitoa. Kihti voi hoitaa virtsahappotasoa. Hoito ei kuitenkaan paranna hermoston lopputulosta (esimerkiksi lisäämällä refleksejä ja kouristuksia).
Jotkut oireet saattavat helpottua näillä lääkkeillä:
- Levodopa / karbidopa
- diatsepaamia
- fenobarbitaali
- haloperidoli
Outlook (ennuste)
Tulos on todennäköisesti huono. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, tarvitsevat yleensä apua kävelyä ja istumista. Useimmat tarvitsevat pyörätuolia.
Mahdolliset komplikaatiot
Vaikea, progressiivinen vamma on todennäköinen.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos lapsesi merkkejä tästä sairaudesta ilmenee tai jos perheessäsi on esiintynyt Lesch-Nyhan-oireyhtymää.
ennaltaehkäisy
On suositeltavaa antaa geneettistä neuvontaa mahdollisille vanhemmille, joilla on Lesch-Nyhan-oireyhtymä. Testaus voidaan tehdä saadakseen nähdä, onko nainen tämän oireyhtymän kantaja.
Viitteet
Harris JC. Puriinin ja pyrimidiinin metabolian häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Potilaat, joilla on geneettisiä oireyhtymiä. Julkaisussa: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, toim. Massachusettsin yleinen sairaalan käsikirja yleisestä sairaalan psykiatriasta. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kohta 35.
Petty RE, Lindsley CB. Systeemisen taudin lihas- ja liikuntaelimistöt. Julkaisussa: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, toim. Lasten reumatologian oppikirja. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 45.
Arvostelun päivämäärä 2/19/2018
Päivitetty: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, lastentautien kliininen professori, Washingtonin yliopiston lääketieteen koulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.