Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Cri du chat -oireyhtymä on joukko oireita, jotka johtuvat kromosominumeron 5 puuttumisesta. Oireyhtymän nimi perustuu lapsen itkuun, joka on korkealla ja kuulostaa kissalta.
syyt
Cri du chat -oireyhtymä on harvinaista. Se johtuu puuttuvasta kromosomista 5.
Useimmissa tapauksissa uskotaan tapahtuvan munan tai siittiöiden kehityksen aikana. Pieni määrä tapauksia ilmenee, kun vanhempi siirtyy lapselleen erilaiselle, uudelleen järjestetylle kromosomin muodolle.
oireet
Oireita ovat:
- Cry, joka on korkealla ja voi kuulostaa kissalta
- Alaspäin kallistuu silmiin
- Alhainen syntymäpaino ja hidas kasvu
- Alhaiset tai epänormaalin muotoiset korvat
- Henkinen vamma
- Osittainen hihna tai sormien tai varpaiden kiinnitys
- Yksi viiva kämmenessä
- Ihon tunnisteet vain korvan edessä
- Moottorin taitojen hidas tai epätäydellinen kehitys
- Pieni pää (mikrokefaali)
- Pieni leuka (micrognathia)
- Leveät silmät
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin. Tämä voi näyttää:
- Nivustyrä
- Diastasis recti (lihaksen erottaminen vatsa-alueella)
- Matala sävy
- Epicanthal-taitokset, ylimääräinen ihokerros silmän sisäkulman yli
- Ongelmia ulkokorvan taittamisessa
Geneettiset testit voivat osoittaa puuttuvan osan kromosomista 5. Kallo-röntgenkuva voi paljastaa mahdollisia ongelmia kallon pohjan muodon kanssa.
hoito
Erityistä hoitoa ei ole. Palveluntarjoaja ehdottaa tapoja hoitaa tai hallita oireita.
Tämän oireyhtymän lapsen vanhemmilla olisi oltava geneettinen neuvonta ja testaus sen määrittämiseksi, onko vanhemmalla muutos kromosomissa 5.
Tukiryhmät
5P-Society - www.fivepminus.org
Outlook (ennuste)
Henkinen vamma on yleinen. Puolet lapsista, joilla on tämä oireyhtymä, oppii tarpeeksi suullista taitoa kommunikoida. Kissan kaltainen itku tulee vähemmän havaittavaksi ajan mittaan.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatiot riippuvat henkisen vamman ja fyysisten ongelmien määrästä. Oireet voivat vaikuttaa henkilön kykyyn hoitaa itseään.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Tämä oireyhtymä diagnosoidaan useimmiten syntymähetkellä. Palveluntarjoajasi keskustelee vauvan oireista kanssasi. On tärkeää jatkaa säännöllisiä käyntejä lapsen palveluntarjoajien kanssa sairaalasta poistumisen jälkeen.
Geneettistä neuvontaa ja testausta suositellaan kaikille ihmisille, joilla on tämän oireyhtymän perheen historia.
ennaltaehkäisy
Ei tunnettuja ennaltaehkäisyjä. Pariskunnat, joilla on tämän oireyhtymän perhehistoria ja jotka haluavat tulla raskaaksi, voivat harkita geneettistä neuvontaa.
Vaihtoehtoiset nimet
Kromosomin 5p-deleetion oireyhtymä; 5p miinusoireyhtymä; Cat cry -oireyhtymä
Viitteet
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, toim. Zitelli ja Davisin lapsi-fyysisen diagnoosin Atlas. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.