Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/1/2017
Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä on häiriö, joka kulkeutuu perheiden kautta, jossa vauva kehittää proteiinia virtsassa ja kehon turvotusta.
syyt
Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että jokaisen vanhemman on siirrettävä viallisen geenin kopio, jotta lapsi voi saada taudin.
Vaikka synnynnäiset keinot ovat syntyneet syntymästä, synnynnäisen nefroottisen oireyhtymän kanssa, taudin oireita esiintyy kolmen ensimmäisen elämän kuukauden aikana.
Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä on hyvin harvinainen nefroottisen oireyhtymän muoto. Nefroottinen oireyhtymä on ryhmä oireita, jotka sisältävät proteiinia virtsassa, alhaiset veren proteiinipitoisuudet veressä, korkeat kolesterolitasot, korkeat triglyseriditasot ja turvotus.
Lapsilla, joilla on tämä häiriö, on epänormaali muoto proteiiniksi, jota kutsutaan nefriiniksi. Munuaisten suodattimet (glomerulit) tarvitsevat tätä proteiinia toimimaan normaalisti.
oireet
Nefroottisen oireyhtymän oireita ovat:
- Yskä
- Virtsan määrän väheneminen
- Virtsan ulkonäkö
- Alhainen syntymäpaino
- Huono ruokahalu
- Turvotus (kokonaisrunko)
Tentit ja testit
Raskaana olevalla äidillä tehty ultraääni voi näyttää tavallista suuremman istukan. Istukka on elin, joka kehittyy raskauden aikana kasvavan vauvan ruokkimiseksi.
Raskaana olevilla äideillä voi olla seulontatesti raskauden aikana tämän tilan tarkistamiseksi. Testi etsii tavallista korkeampia alfa-fetoproteiinitasoja amniotinesteen näytteessä. Geneettisiä testejä käytetään sitten diagnoosin vahvistamiseen, jos seulontatesti on positiivinen.
Syntymän jälkeen lapsella on merkkejä voimakkaasta nesteen kertymisestä ja turvotuksesta. Terveydenhuollon tarjoaja kuulee epänormaaleja ääniä kuuntelemalla vauvan sydäntä ja keuhkoja stetoskoopilla. Verenpaine voi olla korkea. Saattaa olla merkkejä aliravitsemuksesta.
Virtsa-analyysi paljastaa rasvaa ja suuria määriä proteiinia virtsassa. Veren kokonaisproteiini voi olla alhainen.
hoito
Varhainen ja aggressiivinen hoito on tarpeen tämän häiriön hallitsemiseksi.
Hoitoon voi kuulua:
- Antibiootit infektioiden hallitsemiseksi
- Verenpainelääkkeet, joita kutsutaan angiotensiiniä konvertoivaksi entsyymiksi (ACE) estäjiksi ja angiotensiinireseptorien salpaajiksi (ARB), joilla vähennetään virtsaan vuotavan proteiinin määrää
- Diureetit ("vesipullot") ylimääräisen nesteen poistamiseksi
- Tulehduskipulääkkeet, kuten indometasiini, vähentävät virtsaan vuotavan proteiinin määrää
Nesteet voivat rajoittaa turvotusta.
Palveluntarjoaja voi suositella munuaisten poistamista estääkseen proteiinin häviämisen. Tätä voidaan seurata dialyysillä tai munuaissiirrolla.
Outlook (ennuste)
Häiriö johtaa usein infektioon, aliravitsemukseen ja munuaisten vajaatoimintaan. Se voi johtaa kuolemaan 5-vuotiaana, ja monet lapset kuolevat ensimmäisen vuoden aikana. Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä voidaan joissakin tapauksissa kontrolloida varhaisessa ja aggressiivisessa hoidossa, mukaan lukien varhainen munuaissiirto.
Mahdolliset komplikaatiot
Tämän ehdon komplikaatioita ovat:
- Akuutti munuaisten vajaatoiminta
- Verihyytymät
- Krooninen munuaisten vajaatoiminta
- Loppuvaiheen munuaissairaus
- Usein vakavat infektiot
- Aliravitsemus ja siihen liittyvät sairaudet
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi on synnynnäisen nefroottisen oireyhtymän oireita.
Vaihtoehtoiset nimet
Nefroottinen oireyhtymä - synnynnäinen
kuvat
Naisten virtsatiet
Mies virtsatiet
Viitteet
Tryggvason K, Patrakka J. Glomeruluksen perinnölliset häiriöt. Julkaisussa: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 44.
Vogt BA, Dell MK. Vastasyntyneen munuaisten ja virtsateiden. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntyneen-perinataalilääke: Sikiön ja lapsen sairaudet. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 101.
Arviointipäivä 8/1/2017
Päivitetty: Walead Latif, MD, nephrologist ja kliininen apulaisprofessori, Rutgers Medical School, Newark, NJ. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.