Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/18/2018
Rett-oireyhtymä (RTT) on hermoston häiriö. Tämä tila johtaa lapsille kehitysongelmiin. Se vaikuttaa enimmäkseen kielitaitoon ja käsikäyttöön.
syyt
RTT esiintyy lähes aina tytöissä. Sitä voidaan diagnosoida autismina tai aivohalvauksena.
Useimmat RTT-tapaukset johtuvat MECP2-geenin ongelmasta. Tämä geeni on X-kromosomissa. Naisilla on 2 X-kromosomia. Vaikka yhdessä kromosomissa on tämä vika, toinen X-kromosomi on riittävän normaali, jotta lapsi voi selviytyä.
Tällä viallisella geenillä syntyneillä miehillä ei ole toista X-kromosomia korjaamaan ongelma. Siksi vika aiheuttaa yleensä keskenmenon, kuolleen tai hyvin varhaisen kuoleman.
oireet
RTT: llä on yleensä normaali kehitys ensimmäisten 6-18 kuukauden aikana. Oireet vaihtelevat lievästä vakavaan.
Oireita voivat olla:
- Hengitysongelmat, jotka saattavat pahentua stressin myötä. Hengitys on tavallisesti normaalia unen aikana ja epänormaalin ollessa hereillä.
- Kehityksen muutos.
- Liiallinen sylki ja kuivuminen.
- Levykkeet ja jalat, joka on usein ensimmäinen merkki.
- Henkiset vammaiset ja oppimisvaikeudet.
- Skolioosi.
- Shaky, epävakaa, jäykkä kävely tai toe kävely.
- Kouristuksia.
- Pään kasvu hidastuu 5–6 kuukauden iässä.
- Normaalien unen kuvioiden menetys.
- Tarkoituksenmukaisten käsiliikkeiden menetys: Esimerkiksi pienten esineiden poimintaan käytettävä tarttuminen korvataan toistuvilla käsiliikkeillä, kuten käden vääntymisellä tai käsien jatkuvalla sijoittamisella suuhun.
- Sosiaalisen sitoutumisen menetys.
- Jatkuva vakava ummetus ja gastroesofageaalinen refluksi (GERD).
- Huono verenkierto, joka voi johtaa kylmiin ja sinertäviin käsiin ja jaloihin.
- Vaikeat kielen kehityksen ongelmat.
HUOMAUTUS: Hengitysmallien ongelmat voivat olla kaikkein häiritsevin ja vaikein oire vanhemmille. Miksi ne tapahtuvat ja mitä heidän kanssaan tehdään, ei ymmärretä. Useimmat asiantuntijat suosittelevat, että vanhemmat pysyvät rauhallisena epäsäännöllisen hengitysjakson aikana, kuten hengityssuoja. Se voi auttaa muistamaan itsellesi, että normaali hengitys palaa aina ja että lapsesi on tottunut epänormaaliin hengityskuvioon.
Tentit ja testit
Geenivirheen etsimiseksi voidaan tehdä geneettistä testausta. Koska vika ei ole havaittu jokaisella, jolla on tauti, RTT: n diagnoosi perustuu oireisiin.
RTT-tyyppejä on useita:
- epätyypillinen
- Klassinen (täyttää diagnostiset kriteerit)
- Väliaikainen (jotkin oireet esiintyvät 1–3-vuotiaiden välillä)
RTT luokitellaan epätyypilliseksi, jos:
- Se alkaa varhain (pian syntymän jälkeen) tai myöhään (yli 18 kuukauden ikäinen, joskus jopa 3–4-vuotias)
- Puhe- ja käsiosaamisongelmat ovat lieviä
- Jos se näkyy poikassa (hyvin harvinaista)
hoito
Hoitoon voi kuulua:
- Apua ruokinnan ja vaipan aikana
- Menetelmät ummetuksen ja GERD: n hoitamiseksi
- Fysioterapia, jolla estetään käsiongelmia
- Painoa kantavat harjoitukset skolioosilla
Lisäruokinta voi auttaa hidastamaan kasvua. Syöttöputki voi olla tarpeen, jos lapsi hengittää (aspiraatioon). Ruokavalio, jossa on paljon kaloreita ja rasvaa yhdistettynä ruokintaputkiin, voi lisätä painoa ja korkeutta. Painonnousu voi parantaa valppautta ja sosiaalista vuorovaikutusta.
Lääkkeitä voidaan käyttää kohtausten hoitoon. Lisäaineita voidaan kokeilla ummetusta, valppautta tai jäykkiä lihaksia varten.
Kantasolujen hoito yksin tai yhdessä geeniterapian kanssa on toinen toivottava hoito.
Tukiryhmät
Seuraavat ryhmät voivat antaa lisätietoja Rett-oireyhtymästä:
- Kansainvälinen Rett-syndrooma-säätiö - www.rettsyndrome.org
- Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
Outlook (ennuste)
Sairaus pahenee hitaasti, kunnes teini-ikäiset. Sitten oireet voivat parantua. Esimerkiksi kouristukset tai hengitysvaikeudet pyrkivät vähentämään myöhäisillä nuorilla.
Kehitysviiveet vaihtelevat. Yleensä RTT: n lapsi istuu kunnolla, mutta ei voi indeksoida. Niille, jotka ryömivät, monet tekevät niin lyömällä heidän vatsaansa ilman käsiä.
Samoin jotkut lapset käyvät itsenäisesti normaalin ikäryhmän sisällä, kun taas toiset:
- Viivästyvät
- Älä opi kävelemään itsenäisesti ollenkaan
- Älä opi kävelemään myöhään lapsuudelle tai varhaislapsuudelle
Niille lapsille, jotka oppivat kävelemään normaalissa ajassa, jotkut pitävät tämän kyvyn elinaikanaan, kun taas muut lapset menettävät taitonsa.
Elinajanodotuksia ei ole tutkittu hyvin, vaikka selviytyminen ainakin 20-luvun puoliväliin asti on todennäköistä. Tyttöjen keskimääräinen elinajanodote voi olla 40-luvun puolivälissä. Kuolema liittyy usein takavarikointiin, aspiraation keuhkokuumeeseen, aliravitsemukseen ja onnettomuuksiin.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos:
- Onko sinulla mitään huolta lapsesi kehityksestä
- Huomaa, että lapsellasi ei ole normaalia kehitystä, jossa on motorisia tai kielitaitoja
- Ajattele, että lapsellasi on hoito-ongelma
Vaihtoehtoiset nimet
RTT; Scoliosis - Rettin oireyhtymä; Henkinen vamma - Rettin oireyhtymä
Viitteet
Kwon JM. Lapsuuden neurodegeneratiiviset häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 599.
Mink JW. Synnynnäiset, kehityskohteet ja hermosairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 417.
Arviointipäivä 10/18/2018
Päivitetty: Alireza Minagar, MD, MBA, professori, neurologian laitos, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.