Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Tarkistuksen päivämäärä 7/25/2017
Ekoterminen dysplasia on ryhmä olosuhteita, joissa ihon, hiusten, kynsien, hampaiden tai hikirauhasten kehitys on epänormaalia.
syyt
Ekologista dysplasiaa on monia eri tyyppejä. Jokainen dysplasiatyyppi johtuu tiettyjen geenien erityisistä mutaatioista. Dysplasia tarkoittaa solujen tai kudosten epänormaalia kehittymistä. Yleisin ektodermisen dysplasian muoto vaikuttaa yleensä miehiin. Muut taudin muodot vaikuttavat miehiin ja naisiin yhtä lailla.
oireet
Ihmiset, joilla on ektoderminen dysplasia, eivät välttämättä hikoile tai heillä voi olla hikoilua, koska hikeä ei ole.
Lapsilla, joilla on sairaus, heidän ruumiinsa voi olla ongelmassa kuumeiden hallitsemisessa. Jopa lievä sairaus voi tuottaa erittäin korkean kuumeen, koska iho ei voi hikoilla ja säätää lämpötilaa kunnolla.
Vaikuttavat aikuiset eivät kykene sietämään lämpimää ympäristöä ja tarvitsevat erityistoimenpiteitä normaalin kehon lämpötilan säilyttämiseksi.
Riippuen geenien vaikutuksista, muut oireet voivat olla:
- Epänormaalit kynnet
- Epätavalliset tai puuttuvat hampaat tai vähemmän kuin normaali hampaiden määrä
- Leikkaava huuli
- Vähentynyt ihon väri (pigmentti)
- Suuri otsa
- Alhainen nenäsilta
- Ohut, harvat hiukset
- Oppimisvaikeudet
- Huono kuulo
- Huono näkö, jossa repeytyminen on vähentynyt
- Heikentynyt immuunijärjestelmä
Tentit ja testit
Tehdyt testit sisältävät:
- Biopsia limakalvoista
- Ihon biopsia
- Geneettinen testaus (saatavilla joihinkin tämän häiriön tyyppeihin)
- Hampaiden tai luiden röntgensäteitä voidaan tehdä
hoito
Tätä sairautta varten ei ole erityistä hoitoa. Sen sijaan oireita käsitellään tarpeen mukaan.
Muutamia asioita, joita voit tehdä, ovat:
- Käytä parukkaa ja hammasproteesia ulkonäön parantamiseksi.
- Käytä keinotekoisia kyyneleitä normaalin repimisen korvaamiseksi ja silmien kuivumisen estämiseksi.
- Suihkuta sieraimet suolaliuoksella usein poistaa roskat ja estää tartunnan.
- Ota jäähdytysveden kylvyt tai käytä vesisuihkuja normaalin ruumiinlämpötilan pitämiseksi (ihosta haihtuva vesi korvaa iholta haihtuvan hiki jäähdytystoiminnon).
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa enemmän tietoa ektodermaalisista dysplasioista:
- Ectodermal Dysplasia Society - www.ectodermaldysplasia.org
- Ecododal Dysplasiasin kansallinen säätiö - www.nfed.org
- NIH: n geneettisen ja harvinaisen sairauden tiedotuskeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (ennuste)
Yhteisen ektodermaalisen dysplasian vaihtoehdon käyttäminen ei lyhennä käyttöikääsi, mutta sinun on kiinnitettävä jatkuvasti huomiota lämpötilan säätelyyn ja muihin tähän tilaan liittyviin ongelmiin.
Mahdolliset komplikaatiot
Tämän sairauden terveysongelmat voivat sisältää:
- Aivovaurio, jonka aiheuttaa ruumiinlämpötilan nousu
- Korkean kuumeen aiheuttamat kohtaukset (kuumeiset kohtaukset)
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Pyydä tapaamista terveydenhuollon tarjoajan kanssa, jos lapsellasi ilmenee tämän häiriön oireita.
ennaltaehkäisy
Jos sinulla on perheen historia ectodermal dysplasia ja aiotte saada lapsia, on suositeltavaa antaa geneettistä neuvontaa. Monissa tapauksissa on mahdollista diagnosoida ektoderminen dysplasia, kun vauva on vielä kohdussa.
Vaihtoehtoiset nimet
Anhidrootinen ektoderminen dysplasia; Kristuksen-Siemens-Tourainen oireyhtymä; Anondontia; Incontinentia pigmenti
kuvat
Iho-kerrokset
Viitteet
Grange DK. Ekotermiset dysplasiat. Julkaisussa: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, toim. Emery ja Rimoinin lääketieteellisen genetiikan periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: luku 148.
Martin KL. Ekotermiset dysplasiat. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 649.
Tarkistuksen päivämäärä 7/25/2017
Päivitetty: David L. Swanson, MD, lääketieteellisen ihotautien apulaisjohtaja, dermatologian dosentti, Mayon lääketieteellinen koulu, Scottsdale, AZ. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.