Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/24/2018
Ensisijainen basaalisolukarsinooman oireyhtymä on joukko vikoja, jotka kulkevat perheiden kautta. Häiriöön liittyy iho, hermosto, silmät, endokriiniset rauhaset, virtsa- ja lisääntymisjärjestelmät ja luut.
Se aiheuttaa epätavallisen kasvojen ulkonäön ja korkeamman riskin ihosyöville ja syöpälääkkeille.
syyt
Nevoidinen basaalisolukarsinooma nevus -oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila. Oireeseen liittyvä geeni tunnetaan nimellä PTCH ("patched").
Geeni siirtyy perheiden kautta autosomaalisesti määrääväksi ominaisuudeksi. Tämä tarkoittaa, että syndrooma kehittyy, jos jompikumpi vanhempi siirtää geenin sinulle.
oireet
Tämän häiriön tärkeimmät oireet ovat:
- Eräänlainen ihosyöpä, jota kutsutaan basaalisolukarsinoomaksi, joka kehittyy murrosiän aikana
- Leukan syöpäkasva, jota kutsutaan kerotosystiseksi odontogeeniseksi kasvaimeksi, joka kehittyy myös murrosiän aikana
Muita oireita ovat:
- Leveä nenä
- Suulakihalkio
- Raskas, ulkoneva otsa
- Leuka, joka tarttuu ulos (joissakin tapauksissa)
- Leveät silmät
- Pistokset kämmenille ja pohjalle
Tämä tila voi vaikuttaa hermostoon ja johtaa:
- sokeus
- Kuurous
- Henkinen vamma
- takavarikot
- Aivojen kasvaimet
Sairaus johtaa myös luunvaurioihin, mukaan lukien:
- Selän kaarevuus (skolioosi)
- Selkän vakava kaarevuus (kyphosis)
- Epänormaalit kylkiluut
Tentit ja testit
Tämä häiriö voi olla perheen historiaa ja aiemmin on esiintynyt basaalisolujen syöpiä.
Testit voivat paljastaa:
- Aivokasvaimet
- Leuan kystat, jotka voivat johtaa epänormaaliin hampaan kehitykseen tai leuan murtumiin
- Silmän värillisen osan (iiriksen) tai linssin viat
- Aivojen nesteen aiheuttama pään turvotus (hydrokefaali)
- Ribin poikkeavuuksia
Tehdyt testit sisältävät:
- Sydän eokokardiogrammi
- Geneettinen testaus (joillakin potilailla)
- Aivojen MRI
- Kasvojen ihon biopsia
- Luiden, hampaiden ja kallon röntgenkuvat
- Ultraääni munasarjasolujen tarkastamiseksi
hoito
On tärkeää tutkia usein ihonhoitaja (ihotautilääkäri), jotta ihosyövät voidaan hoitaa vielä pieninä.
Tätä sairautta sairastavat henkilöt voivat myös nähdä ja hoitaa muita asiantuntijoita riippuen siitä, mikä osa kehosta vaikuttaa. Esimerkiksi syöpäasiantuntija (onkologi) voi hoitaa kasvaimia kehossa, ja ortopedinen kirurgi voi auttaa hoitamaan luuongelmia.
Tukiryhmät
Nämä ryhmät voivat antaa enemmän tietoa nevoidistä basaalisolukarsinooman oireyhtymästä:
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- NLM Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Outlook (ennuste)
Useiden erikoislääkäreiden jatkuva seuranta on tärkeää hyvän tuloksen saamiseksi.
Mahdolliset komplikaatiot
Ihmiset, joilla on tämä tila, voivat kehittyä:
- sokeus
- Aivokasvain
- Kuurous
- murtumat
- Munasarjasyöpä
- Sydämen fibromat
- Iho vaurioitunut ja ihon syövistä johtuva vakava arpeutuminen
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Pyydä tapaamista terveydenhuollon tarjoajan kanssa, jos:
- Sinulla tai kenellä tahansa perheenjäsenellä on välttämätön basaalisolukarsinooman oireyhtymä, varsinkin jos aiot saada lapsen.
- Sinulla on lapsi, jolla on tämän häiriön oireita.
ennaltaehkäisy
Pariskunnat, joilla on tämä oireyhtymä, voivat harkita geneettistä neuvontaa ennen raskautta.
Auringosta poistuminen ja aurinkosuojatuotteiden käyttö voi auttaa ehkäisemään uusia basaalisolujen syöviä.
Vältä säteilyä, kuten röntgenkuvia. Ihmiset, joilla on tämä tila, ovat hyvin herkkiä säteilylle. Altistuminen säteilylle voi johtaa ihosyöpään.
Vaihtoehtoiset nimet
NBCC-oireyhtymä; Gorlin-Goltzin oireyhtymä; Basaalisolusyndroomi; BCNS; Basaalisyöpä - nevoidi basaalisolukarsinooman oireyhtymä
kuvat
Basal cell nevus -oireyhtymä - lähikuva kämmenestä
Basaalisolusyndroomi - istukan kaivokset
Basaalisolusyndroomi - kasvot ja käsi
Basaalisolusyndroomi
Basaalisolusyndroomi - kasvot
Viitteet
Evans DG, Farndon PA. Nevoidi basaalisolukarsinooman oireyhtymä. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Julkaistu 20. kesäkuuta 2002. Päivitetty 29. maaliskuuta 2018. Pääsy 6. kesäkuuta 2018.
Skelsey MK, Peck GL. Nevoidi basaalisolukarsinooman oireyhtymä. Julkaisussa: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, toim. Ihotaudin hoito: kattavat terapeuttiset strategiat. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kappale 170.
Arviointipäivä 5/24/2018
Päivitetty: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta, Dermatologisten tautien keskus, Atlanta, GA. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.