Sisältö
Mucopolysaccharidoses (MPS) ovat harvinaisia sairauksia, joissa elimistö puuttuu tai sillä ei ole tarpeeksi entsyymiä, jota tarvitaan sokerimolekyylien pitkien ketjujen hajottamiseen. Näitä molekyyliketjuja kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (joita aiemmin kutsutaan mukopolysakkarideiksi). Tämän seurauksena molekyylit muodostuvat kehon eri osiin ja aiheuttavat erilaisia terveysongelmia. MPS-tyyppejä on useita, mukaan lukien:
- MPS I (Hurlerin oireyhtymä; Hurler-Scheie-oireyhtymä; Scheie-oireyhtymä)
- MPS II (Hunterin oireyhtymä)
- MPS III (Sanfilippon oireyhtymä)
- MPS IV (Morquio-oireyhtymä)
Vaihtoehtoiset nimet
MPS; Lysosomien varastointiin liittyvä sairaus - mukopolysakkaridoosi
Viitteet
Pyeritz RE. Sidekudoksen perinnölliset sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 260.
Spranger JW. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 88.
Wraith JE. Mukopolysakkaridoosit ja oligosakkaridoosit. Julkaisussa: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, toim. Inborn Metabolic Diseases: Diagnoosi ja hoito. 5th ed. New York, NY: Springer; 2013: luku 40.
Arviointipäivä 5/1/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.