Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 7/26/2018
McCune-Albrightin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihon luut ja värit (pigmentaatio).
syyt
McCune-Albrightin oireyhtymä johtuu GNAS-geenin mutaatioista. Pieni määrä, mutta ei kaikkia, ihmisen soluista sisältää tämän viallisen geenin (mosaiikismi).
Tämä tauti ei ole periytynyt.
oireet
McCune-Albrightin oireyhtymän pääasiallinen oire on tyttöjen varhainen murrosikä. Kuukautiset jaksot voivat alkaa varhaislapsuudessa, kauan ennen kuin rinnat tai häpykarvat kehittyvät (mikä yleensä tapahtuu ensin). Oireiden keskimääräinen ikä on 3 vuotta vanha. Kuitenkin murrosikä ja kuukautiskierto ovat tapahtuneet jo 4-6 kuukautta tytöillä.
Varhainen seksuaalinen kehitys voi tapahtua myös pojilla, mutta ei niin usein kuin tytöillä.
Muita oireita ovat:
- Luunmurtumat
- Luiden epämuodostumat kasvoissa
- gigantismin
- Epäsäännölliset, suuret epätasaiset kahvila-au-laitat
Tentit ja testit
Fyysinen tarkastus voi osoittaa merkkejä:
- Epänormaali luun kasvu kallo
- Epänormaalit sydämen rytmit (rytmihäiriöt)
- akromegalia
- gigantismin
- Suuret kahvila-au-laitat iholla
- Maksatauti, keltaisuus, rasvamaksa
- Arpien kaltainen kudos luussa (kuituinen dysplasia)
Testit voivat näyttää:
- Lisämunuaisen poikkeavuudet
- Parathormonin korkea taso (hyperparatyreoosi)
- Korkea kilpirauhashormonin taso (hypertyreoosi)
- Lisämunuaisen hormonihäiriöt
- Pieni fosforipitoisuus veressä (hypofosfatemia)
- Munasarjojen kystat
- Aivolisäkkeen tai kilpirauhasen kasvaimet
- Epänormaali veren prolaktiinitaso
- Epänormaali kasvuhormonitaso
Muita mahdollisia testejä ovat:
- Pään MRI
- Luut röntgenkuvat
Geneettinen testaus voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi.
hoito
McCune-Albrightin oireyhtymää varten ei ole erityistä hoitoa. Huumeita, jotka estävät estrogeenin tuotantoa, kuten testolaktonia, on kokeiltu jonkin verran menestyksellä.
Lisämunuaisen poikkeavuudet (kuten Cushingin oireyhtymä) voidaan hoitaa lisämunuaisten poistamiseksi. Gigantismia ja aivolisäkkeen adenoomaa on hoidettava lääkkeillä, jotka estävät hormonien tuotantoa tai leikkausta.
Luun poikkeavuuksia (kuituinen dysplasia) poistetaan joskus leikkauksella.
Rajoita kehon haavoittumisalueilta otettujen röntgensäteiden määrää.
Outlook (ennuste)
Elinikä on suhteellisen normaali.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- sokeus
- Luun poikkeavuuksien aiheuttamat kosmeettiset ongelmat
- Kuurous
- Osteiitti fibrosa cystica
- Ennenaikainen murrosikä
- Toistuvat luut
- Luun tuumorit (harvinaiset)
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsi aloittaa murrosiän aikaisin tai sillä on muita McCune-Albrightin oireyhtymän oireita. Geneettistä neuvontaa ja mahdollisesti geneettistä testausta voidaan ehdottaa, jos tauti havaitaan.
Vaihtoehtoiset nimet
Polyostaattinen kuituinen dysplasia
kuvat
Anteriorinen luuranko
Neurofibromatoosi, jättiläinen kahvila-au-laitospaikka
Viitteet
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Puberttisen kehityksen häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 562.
Styne DM, Grumbach MM. Fysiologia ja murrosikä. Julkaisussa: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, toim. Williamsin oppikirja endokrinologiasta. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 25.
Arviointipäivä 7/26/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.