Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- kuvat
- Viitteet
- Tarkastelun päivämäärä 5/14/2017
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä on kasvuhäiriö, joka aiheuttaa suuria kehon kokoja, suuria elimiä ja muita oireita. Se on synnynnäinen tila, joka tarkoittaa sitä, että se on syntymässä. Häiriön oireet vaihtelevat jonkin verran lapsesta toiseen.
Lapsi voi olla kriittinen ajanjakso vauvoilla, joilla on tämä tila, koska on mahdollista:
- Alhainen verensokeri
- Eräänlainen hernia, jota kutsutaan omphaloceleksi (kun sitä esiintyy)
- Suurennettu kieli (macroglossia)
- Kasvain kasvunopeus. Wilmsin kasvaimet ja hepatoblastoomat ovat yleisimpiä kasvaimia lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä.
syyt
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä johtuu kromosomin 11 geenien puutteesta. Noin 10% tapauksista voidaan siirtää perheiden kautta.
oireet
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän oireita ovat:
- Suuri koko vastasyntyneelle
- Punainen syntymämerkki otsaan tai silmäluomiin (nevus flammeus)
- Korvaa korvakappaleissa
- Suuri kieli (macroglossia)
- Alhainen verensokeri
- Vatsan seinämän vika (napanuusi tai omphalocele)
- Joidenkin elinten laajentuminen
- Rungon toisen puolen kasvua (hemihyperplasia / hemihypertrofia)
- Kasvainkasvu, kuten Wilmsin kasvaimet ja hepatoblastoomat
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja tekee fyysisen kokeen etsimään Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän oireita. Usein tämä riittää diagnoosin tekemiseen.
Häiriöön liittyviä testejä ovat:
- Verikokeet alhaisen verensokerin määrittämiseksi
- Kromosomaaliset tutkimukset poikkeavuuksista kromosomissa 11
- Vatsan ultraääni
hoito
Alhaisen verensokerin imeväisiä voidaan hoitaa laskimoon annettavilla nesteillä (laskimonsisäinen, IV). Jotkut lapset saattavat tarvita lääkettä tai muuta hoitoa, jos verensokerin pitoisuus jatkuu.
Vatsan seinän viat on ehkä korjattava. Jos suurennettu kieli vaikeuttaa hengittämistä tai syömistä, leikkaus voi olla tarpeen. Lapset, joilla on ylikasvu kehon toisella puolella, on katsottava kaarevan selkärangan (skolioosin) varalta. Lapsi on myös tarkkailtava tiiviisti kasvainten kehittymisen varalta. Tuumorin seulonta sisältää verikokeet ja vatsan ultraäänit.
Outlook (ennuste)
Lapset, joilla on Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, johtavat yleensä normaaliin elämään. Tarvitaan lisää tutkimusta pitkän aikavälin seurantatietojen kehittämiseksi.
Mahdolliset komplikaatiot
Näitä komplikaatioita voi esiintyä:
- Kasvainten kehittyminen
- Lisääntyneen kielen aiheuttamat ongelmat
- Hengitysongelmat laajentuneen kielen vuoksi
- Helioosi johtuu hemihypertrofiasta
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Jos sinulla on lapsi, jolla on Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä ja huolestuttavat oireet kehittyvät, ota heti yhteys lääkäriin.
ennaltaehkäisy
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää ei tunneta. Geneettinen neuvonta voi olla arvokas perheille, jotka haluavat saada lisää lapsia.
kuvat
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä
Viitteet
Devaskar SU, Garg M. Hiilihydraatin metabolian häiriöt vastasyntyneessä. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntyneen-perinataalilääketiede. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kappale 95.
Sperling MA. Hypoglykemia. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 92.
Tarkastelun päivämäärä 5/14/2017
Päivitetty: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Kliininen apulaisprofessori, Washingtonin yliopiston lääketieteen korkeakoulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.