Tietosanakirja

Androgeeniherkkyysoireyhtymä

Posted on
Kirjoittaja: Laura McKinney
Luomispäivä: 1 Huhtikuu 2021
Päivityspäivä: 23 Huhtikuu 2024
Anonim
Androgeeniherkkyysoireyhtymä - Tietosanakirja
Androgeeniherkkyysoireyhtymä - Tietosanakirja

Sisältö

Androgeeniherkkyysoireyhtymä (AIS) on, kun geneettisesti miespuolinen (jolla on yksi X- ja Y-kromosomi) henkilö on vastustuskykyinen mieshormoneihin (nimeltään androgeenit). Tämän seurauksena henkilöllä on joitakin tai kaikkia naisen fyysisiä piirteitä, mutta miehen geneettinen meikki.


syyt

AIS on aiheuttanut X-kromosomin geneettiset viat. Nämä viat tekevät kehosta kykenemättömän reagoimaan hormoneihin, jotka tuottavat miehen ulkonäköä.

Oireyhtymä on jaettu kahteen pääryhmään:

  • Täydellinen AIS
  • Osittainen AIS

Täydellisessä AIS: ssä penis ja muut urospuoliset osat eivät kehitty. Syntyessään lapsi näyttää tytöltä. Oireyhtymän täydellinen muoto esiintyy jopa 1: ssä 20 000 elävässä syntymässä.

Osittaisessa AIS: ssä ihmisillä on erilaisia ​​miehiä.

Osittainen AIS voi sisältää muita häiriöitä, kuten:

  • Jos joku tai molemmat kivekset eivät laskeudu kivespussiin syntymän jälkeen
  • Hypospadiat, tila, jossa virtsaputken aukko on peniksen alapuolella kärjen sijasta
  • Reifensteinin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä Gilbert-Dreyfus-oireyhtymä tai Lubsin oireyhtymä)

Myös hedelmättömän urosoireyhtymän katsotaan kuuluvan osittaiseen AIS-järjestelmään.


oireet

Henkilö, jolla on täydellinen AIS, näyttää olevan nainen, mutta sillä ei ole kohtua. Heillä on hyvin vähän kainaloa ja häpykarvia. Murrosiässä naisten sukupuoliominaisuudet (kuten rinnat) kehittyvät. Henkilö ei kuitenkaan menstruoidu eikä ole hedelmällinen.

Ihmisillä, joilla on osittainen AIS, voi olla sekä miesten että naisten fyysisiä ominaisuuksia. Monilla on osittain suljettu ulompi emätin, laajentunut klitori ja lyhyt emätin.

Siellä voi olla:

  • Emättimen, mutta ei kohdunkaulan tai kohdun
  • Inguinal hernia ja kivekset, jotka voidaan tuntea fyysisen tentin aikana
  • Normaalit naisten rinnat
  • Kivekset vatsassa tai muissa epätyypillisissä paikoissa kehossa

Tentit ja testit

Täydellinen AIS löytyy harvoin lapsuudessa. Joskus kasvua tuntuu vatsassa tai vatsassa, joka osoittautuu kivekseksi, kun sitä tutkitaan leikkauksella. Useimpia ihmisiä, joilla on tämä sairaus, ei diagnosoida ennen kuin he eivät saa kuukautisia tai heillä on vaikeuksia tulla raskaaksi.


Osittainen AIS havaitaan usein lapsuuden aikana, koska henkilöllä voi olla sekä mies- että naispuolisia fyysisiä piirteitä.

Tämän tilan diagnosointiin käytetyt testit voivat sisältää:

  • Verityö testosteronin, luteinisoivan hormonin (LH) ja follikkelia stimuloivan hormonin (FSH) pitoisuuksien tarkistamiseksi
  • Geneettinen testaus (karyotyyppi) henkilön geneettisen meikin määrittämiseksi
  • Nuoli ultraääni

Muita verikokeita voidaan tehdä AIS: n ja androgeenin puutteen välisen eron selvittämiseksi.

hoito

Väärässä paikassa olevia kiveksia ei saa poistaa ennen kuin lapsi kasvaa ja menee murrosiän läpi. Tällä hetkellä kivekset voidaan poistaa, koska ne voivat kehittyä syöpään, aivan kuten mikä tahansa undescended kiveksi.

Estrogeenin korvaaminen määrätään murrosiän jälkeen.

Hoito- ja sukupuolijakauma voi olla hyvin monimutkainen asia, ja se on kohdennettava jokaiseen henkilöön.

Outlook (ennuste)

Täydellisen AIS: n näkymät ovat hyvät, jos kiveksen kudos poistetaan oikeaan aikaan. Osittaisen AIS: n näkymät riippuvat sukupuolielinten ulkoasusta.

Mahdolliset komplikaatiot

Komplikaatioita ovat:

  • Hedelmättömyys
  • Psykologiset ja sosiaaliset kysymykset
  • Kivessyöpä

Kun otat yhteyttä lääkäriin

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla tai lapsellasi on oireyhtymän oireita.

Vaihtoehtoiset nimet

Pellavan feminisaatio

kuvat


  • Miehen lisääntymis anatomia


  • Naisten lisääntymisterveys


  • Naisten lisääntymisterveys


  • karyotyyppauksella

Viitteet

Achermann JC, Hughes IA. Sukupuolen kehittymiseen liittyvät lasten sairaudet. Julkaisussa: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, toim. Williamsin oppikirja endokrinologiasta. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 23.

Diamond DA, Nithiphaisal R. Seksuaalisen kehityksen häiriöt: etiologia, arviointi ja lääketieteellinen hallinta. Julkaisussa: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshin urologia. 11. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 150.

Donohoue PA. Seksuaalisen kehityksen häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 588.

Arviointipäivä 7/26/2018

Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.