Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Williamsin oireyhtymä on harvinainen häiriö, joka voi johtaa kehitysongelmiin.
syyt
Williamsin oireyhtymä johtuu siitä, että sillä ei ole useita geenejä. Se voidaan siirtää perheille. Vanhemmilla ei ehkä ole minkäänlaista perheen historiaa. Williamsin oireyhtymällä on kuitenkin 50% mahdollisuus kuljettaa häiriö jokaiselle lapselleen. Se tapahtuu usein satunnaisesti.
Yksi 25 puuttuvasta geenistä on geeni, joka tuottaa elastiinia, proteiinia, joka sallii verisuonten ja muiden kehon kudosten venymisen. On todennäköistä, että tämän geenin kopion puuttuminen johtaa verisuonten supistumiseen, venyvään ihoon ja joustaviin niveliin nähden tässä tilassa.
oireet
Williamsin oireyhtymän oireet ovat:
- Viivästynyt puhe, joka voi myöhemmin muuttua voimakkaaksi puhekyvyksi ja vahvaksi oppimiseksi kuulemalla
- Kehityksellinen viive
- Helposti hajamielinen, huomion alijäämän häiriö (ADHD)
- Ruokintaongelmat, kuten koliikki, refluksointi ja oksentelu
- Pienen sormen sisäänpäin taivutus
- Oppimisvaikeudet
- Lievä tai kohtalainen henkinen vamma
- Persoonallisuuden piirteet, mukaan lukien erittäin ystävälliset, luottavat vieraat, kovien äänien tai fyysisen kontaktien pelko ja kiinnostus musiikkiin
- Lyhyt, verrattuna muun henkilön perheeseen
- Raskas rintakehä
Williamsin oireyhtymän joku voi näkyä:
- Litteä nenäsilta, jossa on pieni kääntynyt nenä
- Pitkät harjanteet ihossa, jotka kulkevat nenästä huuleen
- Huomattavat huulet, joilla on avoin suu
- Iho, joka kattaa silmän sisäkulman
- Osittain puuttuvat hampaat, vialliset hammaskiillot tai pienet, laajasti toisistaan erotetut hampaat
Tentit ja testit
Merkkejä ovat:
- Joidenkin verisuonten kapeneminen
- kaukonäköisyys
- Korkea kalsiumpitoisuus, joka voi aiheuttaa kouristuksia ja jäykkiä lihaksia
- Korkea verenpaine
- Löysät nivelet, jotka voivat muuttua jäykkyyteen, kun henkilö ikääntyy
- Epätavallinen tähtimäinen kuvio silmän iiriksessä
Williamsin oireyhtymän kokeita ovat:
- Verenpaineen tarkistus
- Veritesti puuttuvalle kromosomille 7 (FISH-testi)
- Echokardiografia yhdistettynä Doppler-ultraääniin
- Munuaisten ultraääni
hoito
Williamsin oireyhtymää ei paranneta. Vältä ylimääräisen kalsiumin ja D-vitamiinin ottamista. Korkea veren kalsium. Verisuonien supistuminen voi olla merkittävä terveysongelma. Sitä käsitellään sen vakavuuden perusteella.
Fysioterapia on hyödyllistä ihmisille, joilla on niveljäykkyys. Kehitys- ja puheterapia voi myös auttaa. Esimerkiksi voimakkailla suullisilla taidoilla voidaan korvata muita heikkouksia. Muut hoidot perustuvat henkilön oireisiin.
Se voi auttaa Williamsin oireyhtymän kokeneen geneettisen lääkärin koordinoinnissa.
Tukiryhmät
Tukiryhmä voi olla hyödyllinen emotionaalista tukea ja käytännön neuvojen antamista ja vastaanottamista varten. Seuraava organisaatio tarjoaa lisätietoja Williamsin oireyhtymästä:
Williamsin oireyhdistys ry - williams-syndrome.org
Outlook (ennuste)
Noin 75% Williamsin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä on jonkin verran henkistä vammaa.
Useimmat ihmiset eivät asu niin kauan kuin normaali johtuu erilaisista lääketieteellisistä ongelmista ja muista mahdollisista komplikaatioista.
Useimmat ihmiset tarvitsevat kokoaikaisia hoitajia ja elävät usein valvotuissa ryhmäkodeissa.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Kalsiumin talletukset munuais- ja muissa munuaisongelmissa
- Kuolema (harvoin anestesiassa)
- Sydämen vajaatoiminta kaventuneista verisuonista
- Kipu vatsassa
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Useat Williamsin oireyhtymän oireet ja merkit eivät ehkä ole ilmeisiä syntymän aikana. Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on samanlaisia ominaisuuksia kuin Williamsin oireyhtymässä. Pyydä geneettistä neuvontaa, jos sinulla on Williamsin oireyhtymä.
ennaltaehkäisy
Williamsin oireyhtymää aiheuttavan geneettisen ongelman estämiseksi ei ole tunnettua tapaa. Prenataalinen testaus on käytettävissä pariskunnille, joiden perhehistoria on Williamsin oireyhtymä, joka haluaa tulla raskaaksi.
Vaihtoehtoiset nimet
Williams-Beurenin oireyhtymä
kuvat
Alhainen nenäsilta
Kromosomit ja DNA
Viitteet
Morris CA. Williamsin oireyhtymä. Julkaisussa: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et ai., Toim. GeneReviews. Washingtonin yliopisto, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Päivitetty 23. maaliskuuta 2017. Käytetty 27. joulukuuta 2017.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.