Sisältö
Neurofibromatoosi 2 (NF2) on häiriö, jossa kasvaimet muodostuvat aivojen ja selkärangan hermoihin (keskushermosto). Se siirretään (periytyy) perheille.
Vaikka sillä on samanlainen nimi kuin neurofibromatoosi tyyppi 1, se on erilainen ja erillinen tila.
syyt
NF2 voidaan siirtää perheiden läpi autosomaalisesti määräävässä kuviossa. Tämä tarkoittaa, että jos yhdellä vanhemmalla on NF2, jokaisella tämän vanhemman lapsella on 50% mahdollisuus periä ehto.
Tärkein riskitekijä on sairauden perheen historia.
oireet
NF2: n oireita ovat:
- Tasapaino-ongelmat
- Katarakti nuorena
- Näön muutokset
- Kahvimerkit iholla (café-au-lait), vähemmän yleisiä
- Päänsärky
- Kuulon menetys
- Äänet ja äänet korvissa
- Kasvojen heikkous
Tentit ja testit
NF2-merkkejä ovat:
- Aivot ja selkärangan kasvaimet
- Kuuloon liittyvät (akustiset) kasvaimet
- Ihon kasvaimet
Testejä ovat:
- Lääkärintarkastus
- Lääketieteellinen historia
- MRI
- tietokonetomografia
- Geneettinen testaus
hoito
Akustisia kasvaimia voidaan havaita tai niitä voidaan hoitaa leikkauksella tai säteilyllä.
Tämän sairauden omaavat henkilöt voivat hyötyä geneettisestä neuvonnasta.
NF2-potilaita on arvioitava säännöllisesti näillä testeillä:
- Aivojen ja selkäytimen MRI
- Kuulon ja puheen arviointi
- Silmätesti
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja NF2: sta:
- Lasten kasvain Säätiö - www.ctf.org
- Neurofibromatosis Network - www.nfnetwork.org
- Neurofibromatosis Tumor Foundation - nftumorfoundation.org
Vaihtoehtoiset nimet
NF2; Kahdenvälinen akustinen neurofibromatoosi; Kahdenväliset vestibulaariset schwannoomat; Keski-neurofibromatoosi
kuvat
Keskushermosto ja perifeerinen hermosto
Viitteet
Sahin M. Neurokutaaniset oireyhtymät. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 596.
Slattery WH. Neurofibromatoosi 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, toim. Otologinen kirurgia. 4. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 57.
Varma R, Williams SD. Neurologia. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davisin lapsi-fyysisen diagnoosin Atlas. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kappale 16.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.