Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 7/26/2018
Wilsonin tauti on perinnöllinen häiriö, jossa kehon kudoksissa on liikaa kuparia. Ylimääräinen kupari vahingoittaa maksaa ja hermostoa.
syyt
Wilsonin tauti on harvinainen perinnöllinen häiriö. Jos molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni Wilsonin taudille, kussakin raskaudessa on 25% mahdollisuus, että lapsella on häiriö.
Wilsonin tauti aiheuttaa kehon ottamisen ja pitävän liikaa kuparia. Kuparin talletukset maksassa, aivoissa, munuaisissa ja silmissä. Tämä aiheuttaa kudosvaurioita, kudoksen kuolemaa ja arpeutumista. Vaikuttavat elimet lakkaavat toimimasta normaalisti.
Tämä ehto on yleisin itäeurooppalaisilla, sisilialaisilla ja eteläisillä italialaisilla, mutta se voi esiintyä missä tahansa ryhmässä. Wilsonin tauti esiintyy tyypillisesti alle 40-vuotiailla. Lapsilla oireet alkavat näkyä 4-vuotiaana.
oireet
Oireita voivat olla:
- Aseiden ja jalkojen epänormaali asento
- Niveltulehdus
- Hämmennys tai delirium
- Dementia
- Vaikeus liikkuu käsivarret ja jalat, jäykkyys
- Vaikeus kävely (ataksia)
- Emotionaaliset tai käyttäytymismuutokset
- Vatsan laajentuminen nesteen kertymisen vuoksi (astsiitti)
- Persoonallisuuden muutokset
- Fobiat, ahdistuneisuus (neuroosit)
- Hitaat liikkeet
- Kasvojen hidas tai vähentynyt liike ja ilme
- Puhehäiriö
- Käsien tai käsien vapina
- Hallitsematon liike
- Ennakoimaton ja nykiminen
- Oksentelu verta
- Heikkous
- Keltainen iho (keltaisuus) tai valkoisen valkoisen silmän väri (icterus)
Tentit ja testit
Viipalampun silmäkokeen voi näyttää:
- Rajoitettu silmäliike
- Ruosteinen tai ruskeanvärinen rengas iiriksen ympärillä (Kayser-Fleischer-renkaat)
Fyysinen koe voi näyttää merkkejä:
- Keskushermoston vaurioituminen, mukaan lukien koordinaation menetys, lihaskontrollin menetys, lihasten vapina, ajattelun ja IQ: n menetys, muistin menetys ja sekavuus (delirium tai dementia)
- Maksan tai pernan häiriöt (mukaan lukien hepatomegalia ja splenomegalia)
Lab-testeihin voi sisältyä:
- Täydellinen verenkuva (CBC)
- Seerumin ceruloplasmin
- Seerumin kupari
- Seerumin virtsahappo
- Virtsan kupari
Jos on maksan ongelmia, laboratoriotestit saattavat löytää:
- Korkea AST ja ALT
- Korkea bilirubiini
- Korkea PT ja PTT
- Alhainen albumiini
Muita testejä voivat olla:
- 24 tunnin virtsan kuparitestit
- Vatsan röntgen
- Vatsan MRI
- CT: n vatsan skannaus
- Pään CT-skannaus
- Head MRI
- Maksan biopsia
- Ylempi GI-endoskooppi
Wilsonin tautia aiheuttava geeni on löydetty. Sitä kutsutaan ATP7B. DNA-testaus on saatavilla tähän geeniin. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan tai geneettisen neuvonantajan kanssa, jos haluat suorittaa geenitestauksen.
hoito
Hoidon tavoitteena on vähentää kuparin määrää kudoksissa. Tämä tehdään kelaatiolla kutsutulla menettelyllä. Tiettyjä lääkkeitä annetaan, jotka sitoutuvat kupariin ja auttavat poistamaan ne munuaisissa tai suolistossa. Hoidon on oltava elinikäistä.
Seuraavia lääkkeitä voidaan käyttää:
- Penisillamiini (kuten Cupmis, Depen) sitoutuu kupariin ja johtaa lisääntyneeseen kuparin vapautumiseen virtsaan.
- Trientiini (kuten Syprine) sitoo (kelatoi) kuparia ja lisää sen vapautumista virtsan kautta.
- Sinkkiasetaatti (kuten Galzin) estää kuparin imeytymisen suolistossa.
E-vitamiinilisää voidaan myös käyttää.
Toisinaan kuparia kelatoivat lääkkeet (kuten penisillamiini) voivat vaikuttaa aivojen ja hermoston toimintaan (neurologinen toiminto). Muut tutkittavat lääkkeet voivat sitoa kuparia vaikuttamatta neurologiseen toimintaan.
Myös alhaisen kuparin ruokavalio voi olla suositeltavaa. Vältettävät elintarvikkeet ovat:
- Suklaa
- Kuivattu hedelmä
- maksa
- sienet
- pähkinät
- äyriäinen
Haluat ehkä juoda tislattua vettä, koska suurin osa vesijohtovettä virtaa kupariputkien läpi. Vältä kuparin keittovälineiden käyttöä.
Oireita voidaan hoitaa liikunnan tai fysioterapian avulla. Ihmiset, jotka ovat hämmentyneitä tai jotka eivät pysty hoitamaan itseään, voivat tarvita erityisiä suojatoimenpiteitä.
Maksansiirtoa voidaan harkita tapauksissa, joissa tauti vahingoittaa vakavasti maksan.
Tukiryhmät
Wilsonin taudin tukiryhmät löytyvät osoitteesta www.wilsonsdisease.org ja www.geneticalliance.org.
Outlook (ennuste)
Wilsonin taudin hallitsemiseksi tarvitaan elinikäistä hoitoa. Häiriö voi aiheuttaa kuolemaan johtavia vaikutuksia, kuten maksan toiminnan menetystä. Kuparilla voi olla myrkyllisiä vaikutuksia hermostoon. Jos häiriö ei ole kuolemaan johtava, oireet saattavat olla pois käytöstä.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Anemia (hemolyyttinen anemia on harvinaista)
- Keskushermoston komplikaatiot
- Kirroosi
- Maksakudosten kuolema
- Rasvamaksa
- maksatulehdus
- Luunmurtumien lisääntyneet mahdollisuudet
- Lisääntynyt infektioiden määrä
- Loukkausten aiheuttama loukkaantuminen
- keltatauti
- Liitokset tai muut epämuodostumat
- Kyvyttömyys huolehtia itsestäsi
- Toimintakyvyn menetys työpaikalla ja kotona
- Kyvyn menettäminen vuorovaikutuksessa muiden ihmisten kanssa
- Lihasmassaa (lihasten surkastuminen)
- Psykologiset komplikaatiot
- Penisillamiinin ja muiden sairauden hoitoon käytettyjen lääkkeiden haittavaikutukset
- Pernan ongelmat
Maksan vajaatoiminta ja keskushermoston vauriot (aivot, selkäydin) ovat häiriön yleisimpiä ja vaarallisia vaikutuksia. Jos tauti ei jää kiinni ja sitä hoidetaan varhain, se voi olla kohtalokas.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on Wilsonin taudin oireita. Soita geneettiseen neuvonantajaan, jos perheessäsi on ollut Wilsonin tautia ja jos aiotte saada lapsia.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan Wilsonin tautia sairastaville.
Vaihtoehtoiset nimet
Wilsonin tauti; Hepatolentikulaarinen degeneraatio
kuvat
Keskushermosto ja perifeerinen hermosto
Kuparin virtsatesti
Maksan anatomia
Viitteet
Cox DW, Roberts EA. Wilsonin tauti. Julkaisussa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtranin ruoansulatuskanavan ja maksan tauti. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 76.
Ferri FF. Wilsonin tauti. Julkaisussa: Ferri FF, ed. Ferrin kliininen neuvonantaja 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Wilsonin tauti. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 211.
Kansallinen diabetes- ja ruoansulatus- ja munuaissairauksien tutkimuslaitos. Wilsonin tauti. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Päivitetty heinäkuu 2014. Käytössä 29. elokuuta 2018.
Arviointipäivä 7/26/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.