Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 4/30/2018
Useiden järjestelmien atrofia - aivojen alatyyppi (MSA-C) on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa aivojen syviä alueita juuri selkäydin yläpuolella kutistumaan (atrofia). MSA-C: tä tunnettiin olivopontocerebellar atrofiana (OPCA).
syyt
MSA-C voidaan siirtää perheiden kautta (perinnöllinen muoto). Se voi vaikuttaa myös henkilöihin, joilla ei ole tunnettua perheen historiaa (satunnainen muoto).
Tutkijat ovat tunnistaneet tiettyjä geenejä, jotka ovat mukana tämän tilan perinnöllisessä muodossa.
MSA-C: n syytä ihmisissä, joilla on satunnainen muoto, ei tunneta. Sairaus pahenee hitaasti (on progressiivinen).
MSA-C on hieman yleisempää miehillä kuin naisilla. Keski-ikä on 54 vuotta.
oireet
MSA-C: n oireet alkavat alkaa nuoremmalla iällä ihmisillä, joilla on perinnöllinen muoto. Tärkein oire on köyhyys (ataksia), joka hitaasti pahenee. Voi myös olla tasapaino, puheiden viive ja kävelyvaikeudet.
Muita oireita voivat olla:
- Epänormaalit silmäliikkeet
- Epänormaalit liikkeet
- Suolen tai virtsarakon ongelmat
- Nielemisvaikeudet
- Kylmät kädet ja jalat
- Kevyyys, kun se seisoo
- Päänsärky seisomassa, joka vapautuu makuulla
- Lihasten jäykkyys tai jäykkyys, kouristukset, vapina
- Hermoston vaurio (neuropatia)
- Äänikaapeleiden kouristuksista johtuvat puhumisen ja nukkumisen ongelmat
- Seksuaalisen toiminnan ongelmat
- Epänormaali hikoilu
Tentit ja testit
Diagnoosin tekemiseen tarvitaan perusteellinen lääketieteellinen ja hermoston tutkimus sekä oire ja perhehistoria.
On olemassa geneettisiä testejä etsimään häiriön joidenkin muotojen syitä. Monissa tapauksissa ei kuitenkaan ole käytettävissä erityistä testiä. Aivojen magneettikuvaus voi vaikuttaa muutettujen aivorakenteiden kokoon, erityisesti kun sairaus pahenee. Mutta on mahdollista saada häiriö ja sillä on normaali MRI.
Muita testejä, kuten positronemissio- tomografiaa (PET), voidaan tehdä muiden olosuhteiden sulkemiseksi pois. Näitä voivat olla nieltävät tutkimukset, jotta voidaan selvittää, voiko ihminen nielaista ruokaa ja nestettä.
hoito
OPCA: lle ei ole erityistä hoitoa tai parannusta. Tavoitteena on hoitaa oireita ja estää komplikaatioita. Tähän voi sisältyä:
- Tremorilääkkeet, kuten Parkinsonin taudin lääkkeet
- Puhe, ammatillinen ja fysioterapia
- Tapoja estää tukehtuminen
- Kävelyapuvälineet tasapainon ja putoamisen estämiseksi
Tukiryhmät
Seuraavat ryhmät voivat antaa lisätietoja MSA-C: stä:
- Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
- Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy
Outlook (ennuste)
MSA-C pahenee hitaasti ja ei paranna. Näkymät ovat yleensä huonot. Mutta se voi olla vuosia ennen kuin joku on hyvin vammainen.
Mahdolliset komplikaatiot
MSA-C: n komplikaatioita ovat:
- tukehtuminen
- Infektio ruoan hengittämisestä keuhkoihin (aspiraatiopneumonia)
- Loukkaantuminen
- Ravitsemusongelmat nielemisvaikeuksien vuoksi
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on MSA-C: n oireita. Sinun täytyy nähdä neurologi. Tämä on lääkäri, joka kohtelee hermoston ongelmia.
Vaihtoehtoiset nimet
MSA-C; Cerebellar-monijärjestelmän atrofia; Olivopontocerebellar atrofia; OPCA; Olivopontocerebellar-degeneraatio
kuvat
Keskushermosto ja perifeerinen hermosto
Viitteet
Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Päivitys monijärjestelmän atrofian aivojen alatyypistä. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.
Jancovic J. Parkinsonin tauti ja muut liikehäiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 96.
Ma MJ. Aikuisten neurodegeneratiivisten sairauksien biopsian patologia. Julkaisussa: Perry A, Brat DJ, eds. Käytännön kirurginen neuropatologia: Diagnostinen lähestymistapa. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: kappale 27.
Arvostelun päivämäärä 4/30/2018
Päivitetty: Amit M. Shelat, DO, FACP, neurologin ja kliinisen neurologian apulaisprofessori, SUNY Stony Brook, lääketieteen yksikkö, Stony Brook, NY. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.