Sisältö
- Mikä on BRCA-geenimutaatio?
- Kenen pitäisi ajatella olevan testattu?
- Miten testi tehdään?
- Mitä positiivinen testitulos tarkoittaa?
- Mitä negatiivinen testitulos tarkoittaa?
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Tarkastelun päivämäärä 8/14/2017
BRCA1- ja BRCA2-geenitesti on verikoe, joka voi kertoa, onko sinulla suurempi riski saada syöpä. BRCA-nimi on peräisin kahdesta ensimmäisestä kirjaimesta britään cancer.
Mikä on BRCA-geenimutaatio?
BRCA1 ja BRCA2 ovat geenejä, jotka tukahduttavat pahanlaatuisia kasvaimia (syöpää) ihmisissä. Kun nämä geenit muuttuvat (mutatoivat), ne eivät tukahduta sellaisia kasvaimia kuin niiden pitäisi. Siksi BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatioita sairastavilla on suurempi riski saada syöpä.
Naisilla, joilla on tämä mutaatio, on suurempi riski saada rintasyöpä tai munasarjasyöpä. Mutaatiot voivat myös lisätä naisen riskiä kehittyä:
- Kohdunkaulansyöpä
- Kohdun syöpä
- Paksusuolen syöpä
- Haimasyöpä
- Sappirakon syöpä tai sappikanavan syöpä
- Mahasyöpä
- melanooma
Miehet, joilla on tämä mutaatio, saavat myös todennäköisemmin syöpää. Mutaatiot voivat lisätä miehen riskiä kehittyä:
- Rintasyöpä
- Haimasyöpä
- Kivessyöpä
- Eturauhassyöpä
BRCA1- ja BRCA2-mutaatioihin liittyy vain noin 5% rintasyövistä ja 10-15% munasarjasyövistä.
Kenen pitäisi ajatella olevan testattu?
Ennen testausta sinun pitäisi puhua geneettisen neuvonantajan kanssa saadaksesi lisätietoja testeistä sekä testauksen riskeistä ja eduista.
Jos sinulla on perheenjäsen, jolla on rintasyöpä tai munasarjasyöpä, selvitä, onko kyseistä henkilöä testattu BRCA1- ja BRCA2-mutaation suhteen. Jos kyseisellä henkilöllä on mutaatio, saatat harkita myös kokeilemista.
Joku perheessäsi voi olla BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, jos:
- Kahdella tai useammalla lähisukulaisella (vanhemmilla, sisaruksilla, lapsilla) on rintasyöpä ennen 50 vuoden ikää
- Miesten sukulaisella on rintasyöpä
- Naisten sukulaisella on sekä rinta- että munasarjasyöpä
- Kahdella sukulaisella on munasarjasyöpä
- Olette itäeurooppalaisia (Ashkenazi) juutalaisia esi-isiä, ja lähisukulaisella on rinta- tai munasarjasyöpä
Sinulla on hyvin pieni mahdollisuus saada BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, jos:
- Sinulla ei ole sukulaisia, joilla on rintasyöpä ennen 50-vuotiaita
- Sinulla ei ole sukulaisia, joilla oli munasarjasyöpä
- Sinulla ei ole sukulaisia, joilla oli miesrintasyöpä
Miten testi tehdään?
Ennen kuin testi on suoritettu, keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa, jos haluat päättää, onko testi.
- Tuo mukanasi lääketieteellinen historiasi, perheesi sairaushistoria ja kysymykset.
- Haluat ehkä tuoda mukanasi jonkun kuuntelemaan ja ottamaan muistiinpanoja. On vaikea kuulla ja muistaa kaikkea.
Jos päätät testata, verinäyte lähetetään laboratorioon, joka on erikoistunut geneettiseen testaukseen. Tämä laboratorio testaa veresi BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita varten. Testitulosten saaminen voi kestää viikkoja tai kuukausia.
Kun testitulokset ovat palanneet, geneettinen neuvonantaja selittää tulokset ja mitä ne merkitsevät sinulle.
Mitä positiivinen testitulos tarkoittaa?
Positiivinen testitulos tarkoittaa, että olet perinyt BRCA1- tai BRCA2-mutaation.
- Tämä ei tarkoita sitä, että sinulla on syöpä tai että saat syöpää. Tämä tarkoittaa sitä, että sinulla on suurempi riski saada syöpä.
- Tämä tarkoittaa myös sitä, että voitte tai olisit voinut siirtää tämän mutaation lapsillesi. Joka kerta, kun sinulla on lapsi, on 1/2-mahdollisuus, että lapsesi saa mutaation.
Kun tiedät, että sinulla on suurempi riski sairastua syöpään, voit päättää, tekeekö jotakin toisin.
- Saatat haluta seuloa syöpää useammin, joten se voidaan tarttua varhain ja hoitaa.
- Saattaa olla lääke, jota voit ottaa, mikä voi vähentää mahdollisuuksiasi syöpään.
- Voit halutessasi leikata rinnat tai munasarjat.
Mikään näistä varotoimista ei takaa, että et saa syöpää.
Mitä negatiivinen testitulos tarkoittaa?
Jos BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden testitulos on negatiivinen, geneettinen neuvonantaja kertoo, mitä tämä tarkoittaa. Perhehistoriasi auttaa geneettistä neuvonantajaa ymmärtämään negatiivisen testituloksen.
Negatiivinen testitulos ei tarkoita sitä, ettet saa syöpää. Se voi tarkoittaa, että sinulla on sama riski saada syöpä ihmisiksi, joilla ei ole tätä mutaatiota.
Muista keskustella kaikista testien tuloksista, jopa negatiivisista tuloksista, geneettisen neuvonantajan kanssa.
Vaihtoehtoiset nimet
Rintasyöpä - BRCA1 ja BRCA2; Munasarjasyöpä - BRCA1 ja BRCA2
Viitteet
Moyer VA; Yhdysvaltojen ennaltaehkäisevien palveluiden työryhmä. Riskinarviointi, geneettinen neuvonta ja geneettinen testaus BRCA-tautiin liittyvässä syöpässä naisilla: US Preventive Services Task Force -sovelluksen lausunto. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
National Cancer Institute -verkkosivu. BRCA ja BRCA2: syövän riski- ja geneettinen testaus. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Päivitetty 1. huhtikuuta 2015. Käytössä 29. syyskuuta 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Syöpägenetiikka ja genomiikka. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson ja Thompson Genetics in Medicine. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 15.
Tarkastelun päivämäärä 8/14/2017
Päivitetty: Todd Gersten, MD, Hematologia / Onkologia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.