Perheen dysbetalipoproteinemia

Posted on
Kirjoittaja: Peter Berry
Luomispäivä: 15 Elokuu 2021
Päivityspäivä: 1 Marraskuu 2024
Anonim
Perheen dysbetalipoproteinemia - Tietosanakirja
Perheen dysbetalipoproteinemia - Tietosanakirja

Sisältö

Perheiden dysbetalipoproteinemia on perheiden kautta kulkeva häiriö. Se aiheuttaa suuria määriä kolesterolia ja triglyseridejä veressä.


syyt

Geneettinen vika aiheuttaa tämän tilan. Vika johtaa suurten lipoproteiinihiukkasten kerääntymiseen, jotka sisältävät sekä kolesterolia että triglyseridien tyyppistä rasvaa. Sairaus liittyy apolipoproteiini E: n geeniin.

Hypothyroidism, lihavuus tai diabetes voivat pahentaa tilaa. Perheen dysbetalipoproteinemian riskitekijöitä ovat häiriön tai sepelvaltimotautin perheen historia.

oireet

Oireet eivät ehkä näy 20-vuotiaana tai vanhemmiksi.

Silmäluomiin, kämmeniin, jalkoihin tai polvien ja kyynärpäiden jänteisiin voi esiintyä keltaisia ​​rasvamateriaaleja, joita kutsutaan ksantomeiksi.

Muita oireita voivat olla:

  • Rintakipu (angina) tai muut sepelvaltimotaudin oireet voivat olla läsnä nuorena
  • Yhden tai molempien vasikoiden kouristukset kävellessä
  • Haavaumat varpailla, jotka eivät paranna
  • Äkilliset aivohalvauksen kaltaiset oireet, kuten puhumishäiriöt, kasvojen heiluminen, käden tai jalkojen heikkous ja tasapainon menetys

Tentit ja testit

Testit, jotka voidaan tehdä tämän ehdon diagnosoimiseksi, ovat seuraavat:


  • Apolipoproteiini E: n (apoE) geneettinen testaus
  • Lipidipaneelin verikoe
  • Triglyseriditaso
  • Erittäin pienitiheyksinen lipoproteiinitesti (VLDL)

hoito

Hoidon tavoitteena on kontrolloida sellaisia ​​tiloja kuin lihavuus, hypotyreoosi ja diabetes.

Ruokavalion muuttaminen kaloreiden, tyydyttyneiden rasvojen ja kolesterolin vähentämiseksi voi auttaa alentamaan veren kolesterolia.

Jos kolesteroli- ja triglyseridipitoisuudet ovat edelleen korkeat, kun olet tehnyt ruokavalion muutoksia, terveydenhuollon tarjoajasi voi ehkä ottaa lääkkeitä. Lääkkeitä veren triglyseridi- ja kolesterolitasojen alentamiseksi ovat:

  • Sappihappoa sitovat hartsit.
  • Fibraatit (gemfibrosiili, fenofibraatti).
  • Nikotiinihappo.
  • Statiinit.
  • PCSK9-estäjät, kuten alirokumabi (Praluent) ja evolokumabi (Repatha). Nämä edustavat kolesterolin hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden uutta luokkaa.

Outlook (ennuste)

Ihmisillä, joilla on tämä tila, on merkittävästi lisääntynyt sepelvaltimotaudin ja perifeerisen verisuonitautien riski.


Hoidon aikana useimmat ihmiset pystyvät merkittävästi vähentämään kolesterolin ja triglyseridien määrää.

Mahdolliset komplikaatiot

Komplikaatioita voivat olla:

  • Sydänkohtaus
  • tahti
  • Perifeerinen verisuonitauti
  • Jatkuva särmäys
  • Alaraajojen gangreeni

Kun otat yhteyttä lääkäriin

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on diagnosoitu tämä häiriö ja:

  • Uusia oireita syntyy.
  • Oireet eivät paranna hoidon aikana.
  • Oireet pahenevat.

ennaltaehkäisy

Tämän tilan perheenjäsenten seulonta voi johtaa varhaisen havaitsemiseen ja hoitoon.

Varhaisen hoidon ja muiden riskitekijöiden, kuten tupakoinnin, rajoittaminen voi auttaa ehkäisemään varhaisia ​​sydänkohtauksia, aivohalvauksia ja estettyjä verisuonia.

Vaihtoehtoiset nimet

Tyypin III hyperlipoproteinemia; Puutteellinen tai viallinen apolipoproteiini E

kuvat


  • Sepelvaltimotauti

Viitteet

Genest J, Libby P. Lipoproteiinihäiriöt ja sydän- ja verisuonitauti. Julkaisussa: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, toim. Braunwaldin sydänsairaus: sydän- ja verisuonilääketieteen oppikirja. 11. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kappale 48.

Semenkovich, CF. Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 206.

Arvostelun päivämäärä 5/16/2018

Päivitetty: Michael A. Chen, lääketieteen tohtori, lääketieteen apulaisprofessori, Kardiologian osasto, Harborview Medical Center, Washingtonin yliopiston lääketieteellinen koulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.