Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 5/16/2018
Perheiden dysbetalipoproteinemia on perheiden kautta kulkeva häiriö. Se aiheuttaa suuria määriä kolesterolia ja triglyseridejä veressä.
syyt
Geneettinen vika aiheuttaa tämän tilan. Vika johtaa suurten lipoproteiinihiukkasten kerääntymiseen, jotka sisältävät sekä kolesterolia että triglyseridien tyyppistä rasvaa. Sairaus liittyy apolipoproteiini E: n geeniin.
Hypothyroidism, lihavuus tai diabetes voivat pahentaa tilaa. Perheen dysbetalipoproteinemian riskitekijöitä ovat häiriön tai sepelvaltimotautin perheen historia.
oireet
Oireet eivät ehkä näy 20-vuotiaana tai vanhemmiksi.
Silmäluomiin, kämmeniin, jalkoihin tai polvien ja kyynärpäiden jänteisiin voi esiintyä keltaisia rasvamateriaaleja, joita kutsutaan ksantomeiksi.
Muita oireita voivat olla:
- Rintakipu (angina) tai muut sepelvaltimotaudin oireet voivat olla läsnä nuorena
- Yhden tai molempien vasikoiden kouristukset kävellessä
- Haavaumat varpailla, jotka eivät paranna
- Äkilliset aivohalvauksen kaltaiset oireet, kuten puhumishäiriöt, kasvojen heiluminen, käden tai jalkojen heikkous ja tasapainon menetys
Tentit ja testit
Testit, jotka voidaan tehdä tämän ehdon diagnosoimiseksi, ovat seuraavat:
- Apolipoproteiini E: n (apoE) geneettinen testaus
- Lipidipaneelin verikoe
- Triglyseriditaso
- Erittäin pienitiheyksinen lipoproteiinitesti (VLDL)
hoito
Hoidon tavoitteena on kontrolloida sellaisia tiloja kuin lihavuus, hypotyreoosi ja diabetes.
Ruokavalion muuttaminen kaloreiden, tyydyttyneiden rasvojen ja kolesterolin vähentämiseksi voi auttaa alentamaan veren kolesterolia.
Jos kolesteroli- ja triglyseridipitoisuudet ovat edelleen korkeat, kun olet tehnyt ruokavalion muutoksia, terveydenhuollon tarjoajasi voi ehkä ottaa lääkkeitä. Lääkkeitä veren triglyseridi- ja kolesterolitasojen alentamiseksi ovat:
- Sappihappoa sitovat hartsit.
- Fibraatit (gemfibrosiili, fenofibraatti).
- Nikotiinihappo.
- Statiinit.
- PCSK9-estäjät, kuten alirokumabi (Praluent) ja evolokumabi (Repatha). Nämä edustavat kolesterolin hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden uutta luokkaa.
Outlook (ennuste)
Ihmisillä, joilla on tämä tila, on merkittävästi lisääntynyt sepelvaltimotaudin ja perifeerisen verisuonitautien riski.
Hoidon aikana useimmat ihmiset pystyvät merkittävästi vähentämään kolesterolin ja triglyseridien määrää.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Sydänkohtaus
- tahti
- Perifeerinen verisuonitauti
- Jatkuva särmäys
- Alaraajojen gangreeni
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on diagnosoitu tämä häiriö ja:
- Uusia oireita syntyy.
- Oireet eivät paranna hoidon aikana.
- Oireet pahenevat.
ennaltaehkäisy
Tämän tilan perheenjäsenten seulonta voi johtaa varhaisen havaitsemiseen ja hoitoon.
Varhaisen hoidon ja muiden riskitekijöiden, kuten tupakoinnin, rajoittaminen voi auttaa ehkäisemään varhaisia sydänkohtauksia, aivohalvauksia ja estettyjä verisuonia.
Vaihtoehtoiset nimet
Tyypin III hyperlipoproteinemia; Puutteellinen tai viallinen apolipoproteiini E
kuvat
Sepelvaltimotauti
Viitteet
Genest J, Libby P. Lipoproteiinihäiriöt ja sydän- ja verisuonitauti. Julkaisussa: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, toim. Braunwaldin sydänsairaus: sydän- ja verisuonilääketieteen oppikirja. 11. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kappale 48.
Semenkovich, CF. Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 206.
Arvostelun päivämäärä 5/16/2018
Päivitetty: Michael A. Chen, lääketieteen tohtori, lääketieteen apulaisprofessori, Kardiologian osasto, Harborview Medical Center, Washingtonin yliopiston lääketieteellinen koulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.