Tyypin V glykogeenivarastosairaus

Posted on
Kirjoittaja: Laura McKinney
Luomispäivä: 7 Huhtikuu 2021
Päivityspäivä: 1 Marraskuu 2024
Anonim
Elätkö nivelkipujen ehdoilla
Video: Elätkö nivelkipujen ehdoilla

Sisältö

Tyypin V glykogeenivarastosairaus (GSD V) on harvinainen perinnöllinen tila, jossa elimistö ei pysty hajottamaan glykogeeniä. Glykogeeni on tärkeä energialähde, jota varastoidaan kaikissa kudoksissa, erityisesti lihaksissa ja maksassa.


GSD V: tä kutsutaan myös McArdlen taudiksi.

syyt

GSD V: n aiheuttaa geenin virhe, joka tekee glykogeenifosforylaasiksi nimitetyn entsyymin. Tämän seurauksena elimistö ei voi hajottaa glykogeeniä lihaksissa.

GSD V on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että sinun on saatava kopio molemmista vanhemmista. Henkilö, joka vastaanottaa työtöntä geeniä vain yhdeltä vanhemmalta, ei yleensä synny tätä oireyhtymää. GSD V: n perhehistoria lisää riskiä.

oireet

Oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa. Näiden oireiden erottaminen normaalista lapsuudesta saattaa kuitenkin olla vaikeaa. Diagnoosi ei välttämättä onnistu ennen kuin henkilö on yli 20- tai 30-vuotias.

  • Burgundy-värinen virtsa (myoglobinuria)
  • Väsymys
  • Liikunnan suvaitsemattomuus, huono kestävyys
  • Lihaskrampit
  • Lihaskipu
  • Lihasten jäykkyys
  • Lihas heikkous

Tentit ja testit

Seuraavat testit voidaan suorittaa:


  • Sähköromografia (EMG)
  • Geneettinen testaus
  • Maitohappo veressä
  • MRI
  • Lihasbiopsia
  • Myoglobiini virtsassa
  • Plasman ammoniakki
  • Seerumin kreatiinikinaasi

hoito

Erityistä hoitoa ei ole.

Terveydenhuollon tarjoaja voi ehdottaa seuraavia toimia pysyäkseen aktiivisina ja terveinä ja estääkseen oireita

  • Ole tietoinen fyysisistä rajoituksistasi.
  • Lämmitetään varovasti ennen harjoittelua.
  • Vältä liikaa kovaa tai liian pitkää.
  • Syö tarpeeksi proteiinia.

Kysy palveluntarjoajalta, jos on hyvä syödä sokeria ennen harjoittelua. Tämä voi auttaa ehkäisemään lihasoireita.

Jos tarvitset leikkausta, kysy palveluntarjoajalta, onko sinulle normaalia anestesiaa.

Tukiryhmät

Seuraavat ryhmät voivat tarjota lisää tietoa ja resursseja:


  • Glykogeenivarastosairauden yhdistys - www.agsdus.org
  • Harvinaisia ​​sairauksia sairastavien kansallisten järjestöjen - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type 5 tyyppi

Outlook (ennuste)

Ihmiset, joilla on GSD V, voivat elää normaalia elämää hallitsemalla ruokavaliotaan ja liikuntaa.

Mahdolliset komplikaatiot

Liikunta voi aiheuttaa lihaskipua tai jopa luurankolihaksen hajoamista (rabdomyolyysi). Tämä tila liittyy viininpunaisen virtsaan ja munuaisten vajaatoiminnan riskiin, jos se on vakava.

Kun otat yhteyttä lääkäriin

Ota yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos olet toistuvasti käyttänyt harhautuksia tai kipeitä lihaksia, varsinkin jos sinulla on myös burgundinen tai vaaleanpunainen virtsa.

Harkitse geneettistä neuvontaa, jos sinulla on GSD V: n perheen historia.

Vaihtoehtoiset nimet

Myofosforylaasin puutos; Lihaksen glykogeenifosforylaasin puutos; PYGM-puutos

Viitteet

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glykogeenin varastointitaudit. Julkaisussa: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, toim. Imeväisten, lapsuuden ja nuoruuden neuromuskulaariset häiriöt. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: luku 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Hiilihydraattien metabolian puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 87.

Weinstein DA. Glykogeenin varastointitaudit. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 207.

Arviointipäivä 10/26/2017

Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.