Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on harvinainen häiriö, jossa suolistossa kutsutaan polyyppejä. PJS: llä on suuri riski sairastua tiettyihin syöpiin.
syyt
Ei tiedetä, kuinka monta ihmistä vaikuttaa PJS: ään. Kansalliset terveyslaitokset arvioivat kuitenkin, että se vaikuttaa noin 1 000: een 300 000: een.
PJS: n aiheuttaa mutaatio kutsutussa geenissä STK11 / LKB1. PJS-tyyppejä on kaksi:
- Perhe-PJS periytyy perheen kautta autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että jos joku vanhemmistasi on tällainen PJS, sinulla on 50% mahdollisuus periä geeni ja saada sairaus.
- Spontaania PJS: ää ei välitetä perheiden kautta. Geenimutaatio tapahtuu yksin.
oireet
PJS: n oireet ovat:
- Ruskeat tai sinertävän harmaat täplät huulilla, kumit, suun sisäinen vuori ja iho
- Clubbed sormet tai varpaat
- Cramping kipu vatsan alueella
- Tumma pisamia lapsilla ja huulilla
- Veri ulosteessa, jota voidaan nähdä paljaalla silmällä (joskus)
- oksentelu
Tentit ja testit
Polyypit kehittyvät pääasiassa ohutsuolessa, mutta myös paksusuolessa (paksusuolessa). Kolonkooppiakokeena suoritetun paksusuolen koe näyttää paksusuolen polyyppejä. Ohutsuolea arvioidaan kahdella tavalla. Yksi on barium-röntgenkuva (pieni suoliston sarja). Toinen on kapselin endoskooppi, jossa pieni kamera on nielty ja ottaa sitten monia kuvia, kun se kulkee ohutsuolen läpi.
Muita kokeita voi näyttää:
- Osa suolistosta, joka on taitettu itseensä (intussusception)
- Hyvänlaatuiset (ei-syövät) kasvaimet korvassa
Laboratoriokokeet voivat sisältää:
- Täydellinen verenkuva - voi paljastaa anemiaa
- Geneettinen testaus
- Stool guaiac, etsimään verta ulosteessa
- Kokonais raudan sitoutumiskapasiteetti (TIBC) - voi olla sidoksissa raudan puutos anemiaan
hoito
Leikkaus voi olla tarpeen pitkäaikaisia ongelmia aiheuttavien polyyppien poistamiseksi. Rauta-lisäaineet auttavat torjumaan veren menetystä.
Ihmiset, joilla on tämä sairaus, on valvottava terveydenhuollon tarjoajan toimesta ja tarkistettava säännöllisesti syöpäpolyppa-muutoksia.
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja PJS: stä:
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Outlook (ennuste)
Näillä polyypeillä voi olla suuri riski saada syöpä. Jotkut tutkimukset yhdistävät PJS: ää ruoansulatuskanavan syöpiin, keuhkoihin, rintaan, kohtuun ja munasarjoihin.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- suolentuppeuma
- Polyypit, jotka johtavat syöpään
- Munasarjojen kystat
- Eräänlainen munasarjasyöpä, jota kutsutaan sukupuolenauhaskasvaimiksi
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Ota yhteys palveluntarjoajaan, jos sinulla tai lapsellasi on tämän tilan oireita. Vaikea vatsakipu voi olla merkki hätätilanteesta, kuten intussusception.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos aiot saada lapsia ja sinulla on perheen historia.
Vaihtoehtoiset nimet
PJS
kuvat
Ruoansulatuselinten elimet
Viitteet
Donoghue LJ. Ruoansulatuskanavan kasvaimet. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghersin oireyhtymä. Julkaisussa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et ai., Toim. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtonin yliopisto. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Päivitetty 14. heinäkuuta 2016. Käytetty 27. joulukuuta 2017.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.