Sisältö
Vakava synnynnäinen neutropenia kuvaa tilannetta, jossa yksilöllä on syntynyt vaikea neutropenia (määritelty neutrofiilimäärä <500 solua / mikrolitra, usein <200). Yksi erityinen muoto on nimeltään Kostmannin oireyhtymä. Se on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa 2-3 henkilöä jokaista miljoonaa ihmistä kohden.Oireet
Oireet alkavat yleensä pian syntymän jälkeen. Neutrofiilit ovat eräänlainen valkosolu, joka taistelee bakteeri-infektioita vastaan. Vakavasti alhainen neutrofiilimäärä lisää bakteeri-infektioiden riskiä. Kuume on myös yleinen oire, mutta tämä johtuu infektiosta, ei neutropeniasta. Syntymävikoja ei yleensä näy. Oireita voivat olla:
- Välikorvatulehdus (korvatulehdukset)
- Selluliitti (ihoinfektio)
- Suun haavaumat
- Ientulehdus (ikenetulehdus)
Diagnoosi
On todennäköistä, että jonkin näistä infektioista lääkärisi saa täydellisen verenkuvan (CBC). Vaikean neutropenian (<500 solua / mikrolitra) tulisi olla ainoa verisolu, johon vaikuttaa. Punasolujen ja verihiutaleiden tulee olla normaaleja. Yleensä monosyytit - toisen tyyppinen valkosolu - kohoavat. Jos kyseessä on useampi kuin yksi verisolutyyppi, muita diagnooseja (kuten Shwachmanin Diamond-oireyhtymä) tulee harkita.
Kun vakava neutropenia on tunnistettu, lääkäri saattaa harkita ohjaavan sinut hematologiin, verihäiriöihin erikoistuneeseen lääkäriin. Aluksi CBC voidaan piirtää 2-3 kertaa viikossa syklisen neutropenian (hyvänlaatuisemman tilan) sulkemiseksi pois syystä.
Seuraava vaihe on luuytimen biopsia. Tämä testi sisältää pienen luupalan poistamisen lonkasta luuytimen arvioimiseksi, alueen, jossa valkosoluja tehdään. Vaikeassa synnynnäisessä neutropeniassa solut tehdään normaalisti aluksi, mutta sitten jossain vaiheessa ne kuolevat ennen kuin ne päästetään liikkeeseen.
Jos luuytimesi on yhdenmukainen vakavan synnynnäisen neutropenian kanssa, lääkäri lähettää todennäköisesti geenitestauksen määrittääkseen tietyn mutaation. Tämä on tärkeää, koska se määrittää, voisitko siirtää tämän ehdon lapsillesi.
Hoidot
- Granulosyyttien pesäkkeitä stimuloiva tekijä (G-CSF tai filgrastiimi): G-SCF annetaan ihonalaisina injektioina ihon alle päivittäin. Tämä lääkitys stimuloi luuytimen tuotantoa ja neutrofiilien kypsymistä. Tavoitteena on saada neutrofiilien määrä normaaliksi tasaisesti infektioiden estämiseksi.
- Luuydinsiirto: Luuydinsiirto voi olla parantava. Tätä pidetään yleensä ihmisillä, joilla on heikko vaste G-CSF: lle. Jos saat luuydinsiirron sisarukselta, on tärkeää varmistaa, että heillä ei ole lievää vakavan synnynnäisen neutropenian muotoa.
- Antibiootit: Jos sinulla on vaikea synnynnäinen neutropenia ja sinulla on kuume, sinun on hakeuduttava välittömästi lääkäriin. Kuume voi olla ainoa vakavan infektion oire. Verityö tulisi lähettää mahdollisen infektion syyn tunnistamiseksi. Tänä aikana sinulle annetaan IV (laskimonsisäisiä) antibiootteja, jos sinulla on infektio.
Onko pitkäaikaisia huolenaiheita?
Paremman hoidon myötä vakavan synnynnäisen neutropenian elinajanodote on parantunut huomattavasti. Iän myötä sinulla on lisääntynyt myelodysplastisen oireyhtymän (MDS) ja leukemian (enimmäkseen akuutin myelooisen leukemian) riski verrattuna yleiseen väestöön. Tämän riskin uskottiin olevan toissijainen G-CSF-hoidon suhteen, mutta se näyttää olevan tilan komplikaatio.
Hoito G-CSF: llä voi johtaa splenomegaliaan (pernan suureneminen). Joskus tämä pernan koon kasvu johtaa alhaiseen verihiutaleiden määrään (trombosytopenia). Jos trombosytopenia on vaikea, saatat tarvita pernanpoiston.