Sisältö
Hengitys voi joskus olla epänormaalia syntymästä lähtien. Harvinaisessa geneettisessä tilassa, jota kutsutaan Ondinen kiroukseksi, hengitysvaikeudet voivat olla vakavia ja jopa hengenvaarallisia. Tutki joitain Ondinen kirouksen mahdollisia syitä ja miten sitä voidaan hoitaa tehokkaasti.Mikä on Ondinen kirous?
Ondinen kirous, joka tunnetaan paremmin synnynnäisenä keskushypoventilaatio-oireyhtymänä tai CCHS-on harvinainen, vaikea uniapnean muoto, jossa yksilö lopettaa kokonaan hengityksen nukahtamisen aikana. Se on aina synnynnäinen, eli se on läsnä syntymästä lähtien. On myös hankittu keskushypoventilaatio-oireyhtymä, joka voi johtua aivojen tai selkärangan vammoista tai neurodegeneratiivisista sairauksista.
Keski-uniapnealle on ominaista, että aivorunko ei kykene käynnistämään normaalia hengitystä. Tämä näyttää johtuvan heikentyneestä reagointikyvystä korkealle hiilidioksiditasolle ja matalalle veren happipitoisuudelle. Tästä tulee erityisen vaarallista unen aikana.
Ondinen kirous on nimetty myyttisen tarinan mukaan, jossa sydämen murtama vesinymfi kiroaa uskoton aviomiehensä lopettamaan hengityksen, jos hän koskaan nukahtaa. Lääketieteellisesti Ondinen kirous edustaa uniapnean äärimmäistä muotoa.
Uniapnean vaarat, jotka sinun pitäisi tietääSyyt
Ondinen kirous vaikuttaa noin jokaiseen 30 miljoonaan ihmiseen, mikä tarkoittaa, että vain muutamalla sadalla ihmisellä on se maailmassa. Sellaisena sitä pidetään erittäin harvinaisena tilana. Geneettinen mutaatio näyttää olevan taustalla oleva syy. Sen uskotaan tapahtuvan, kun aivot eivät kykene nopeuttamaan hengitystä, kuten voidaan nähdä myös keskushermostopneassa.
Kun tila on syntymästä lähtien, Ondinen kirous voi liittyä nielemisvaikeuksiin, Hirschsprungin taudiksi kutsuttuihin suolisto-ongelmiin tai neuroblastoomaksi kutsuttuihin kasvaimiin. Sekä synnynnäinen että hankittu muoto voivat aiheuttaa oireita, jotka liittyvät matalaan happeen unen aikana, mukaan lukien matala hengitys unen aikana, syanoosi sormissa tai varpaissa, kohtaukset, sydämen poikkeavuudet ja kognitiiviset vaikeudet. Synnynnäinen muoto esiintyy melkein aina vastasyntyneellä, kun taas synnynnäinen muoto tapahtuu myöhemmin elämässä (esimerkiksi selkäydinleikkauksen jälkeen tai aivorungon kasvainten tai aivohalvausten kanssa). CCHS voi liittyä myös muihin häiriöihin, mukaan lukien hermoston kasvaimet (neuroblastoomat, ganglioneuroomat, ganglioneuroblastoomat), silmän poikkeavuudet ja ominaispiirteet (lyhyet, leveät, litistetyt kasvot), kun taas hankittu tyyppi ei ole.
Vaikka tila esiintyy yleensä satunnaisesti, perheissä voi olla geneettinen taipumus. Sukulaisilla voi olla lievempi toimintahäiriö, joka vaikuttaa autonomiseen hermostoon.
Vuonna 2003PHOX2B geeni tunnistettiin CCHS: n taudin määrittäväksi geeniksi, mikä tarjoaa patologeille keinot diagnosoida lopullisesti tämä tauti ja tarjota varhainen hoito.
Noin 10 prosentissa tapauksista on mukana muita mutaatioita samassa paikassa. Vanhempia, jotka haluavat saada lisää lapsia CCHS-lapsen saamisen jälkeen, kannustetaan hakemaan geneettistä neuvontaa.
10 uniapnean merkkiä lapsillaOireet
Suurimmalla osalla potilaista on alkanut pian syntymän jälkeen, vaikka tapauksia on diagnosoitu myös kohdussa. Oireita voi ilmetä lievemmissä tapauksissa anestesian tai rauhoittavien lääkkeiden käytön yhteydessä.
CCHS-potilaat hengittävät matalasti (hypoventilaatti), etenkin unen aikana, mikä johtaa hapen puutteeseen ja hiilidioksidin kertymiseen veressä.
Vähentynyt ja matala hengitys on ilmeisintä ei-REM-unessa, mutta sitä voi esiintyä jopa REM-unen aikana tai täysin hereillä, vaikkakin vähemmässä määrin.
Muita oireita ovat happamat refluksit ja ruuansulatuskanavan heikko liikkuvuus, joka ilmenee pahoinvointina, kipuina, nielemisvaikeuksina ja oksenteluina.
10 Yllättävää uniapnean oireitaHoito
Hoito sisältää mekaanisen ventilaattorin käytön, joka on kytketty trakeostomiputkeen kurkun edessä. Hengityslaite varmistaa normaalin hengityksen aina, kun henkilö menee nukkumaan, jopa unien aikana. Jos tätä ei käytetä, joku, jolla on CCHS, voi kuolla milloin tahansa, kun nukahtaa.
Refluksi hoidetaan usein lääkkeillä, kun taas ruuansulatuskanavan huono liikkuvuus voidaan usein hallita ruokavaliolla ja muuttuneilla ruokailutottumuksilla.
Hoidon luonteesta johtuen kärsivien perheistä tulee usein taitavia hallitsemaan normaalin hengityksen ylläpitämiseen tarvittavia laitteita. Se voi aluksi tuntua pelottavalta, mutta sairaalassa annettava apu mahdollistaa sujuvan siirtymisen kotihoitoon.Hengitysterapeuttien ohjeet, mukaan lukien mahdollinen kotiapu, voivat helpottaa tätä säätöä.
Mikä on hoidon aiheuttama uniapnea?Sana Verywelliltä
Jos olet kiinnostunut oppimaan lisää Ondinen kirouksesta, varsinkin jos sinulla on sairas lapsi, on suositeltavaa harkita lasten pulmonologin kuulemista akateemisessa lääketieteellisessä keskuksessa.
Tilan harvinaisuuden ja mahdollisten seurausten vakavuuden vuoksi asiantuntijan hoito vaaditaan aluksi. Voi olla myös mahdollista muodostaa yhteys muihin sairauteen kärsiviin perheisiin. Tästä sosiaalisesta tuesta voi olla hyötyä monista syistä. Ota yhteyttä saadaksesi tarvitsemasi apua asiantuntijalta lapsesi ja perheesi terveyden ja hyvinvoinnin optimoimiseksi.