Sisältö
- Mikä on Huntingtonin tauti?
- Mikä aiheuttaa Huntingtonin taudin?
- Mitkä ovat Huntingtonin taudin oireet?
- Kuinka Huntingtonin tauti diagnosoidaan?
- Mitkä ovat Huntingtonin taudin riskitekijät?
- Kuinka Huntingtonin tautia hoidetaan?
- Elää Huntingtonin taudin kanssa
- Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
- Avainkohdat
- Seuraavat vaiheet
Mikä on Huntingtonin tauti?
Huntingtonin tauti on aivosairaus, jossa aivosolut tai neuronit tietyillä aivojen alueilla alkavat hajota. Hermosolujen rappeutuessa tauti voi johtaa emotionaalisiin häiriöihin, älyllisten kykyjen menetykseen ja hallitsemattomiin liikkeisiin.
Huntingtonin taudilla on 2 alatyyppiä:
- Aikuisen Huntingtonin tauti. Tämä on Huntingtonin taudin yleisin muoto. Ihmiset kehittävät tyypillisesti oireita 30- ja 40-vuotiailla.
- Varhain alkanut Huntingtonin tauti. Harvinaisissa tapauksissa sairaus kehittyy lapsille tai nuorille. Sairaalla lapsilla on taipumus kokea äkillisiä vaikeuksia koulutyössä ja usein oireita, jotka ovat melko samanlaisia kuin Parkinsonin tauti.
Mikä aiheuttaa Huntingtonin taudin?
Huntingtonin tauti on geneettinen häiriö. Se siirtyy vanhemmilta lapsille. Jos vanhemmalla on Huntingtonin tauti, lapsella on 50% mahdollisuus sairastua siihen. Jos lapsi ei kehitä tautia, hän ei välitä sitä lapsilleen. 1-3%: lla Huntingtonin tautia sairastavista ihmisistä ei ole koskaan tunnistettu häiriötä suvussa.
Mitkä ovat Huntingtonin taudin oireet?
Huntingtonin taudin varhaiset oireet ovat usein yleisiä:- Ärsyttävyys
- Masennus
- Mielialan vaihtelut
- Ongelma ajon aikana
- Ongelmia uusien asioiden oppimisessa
- Tosiasioiden unohtaminen
- Ongelmia päätöksenteossa
Taudin edetessä seuraavat oireet yleistyvät:
- Ongelma ruokkia itseään
- Nielemisvaikeudet
- Outo ja hallitsematon liike, joka on joko hidasta tai villiä ja nykivää (chorea)
- Muiston ja arvostelukyvyn menetys
- Muutokset puheessa
- Persoonallisuus muuttuu
- Hämmennys ja sekavuus
- Aistiharhat, paranoia ja psykoosi
Lapsilla oireet sisältävät usein Parkinsonin taudin ‒ kaltaisia ominaisuuksia, kuten:
- Hitaat liikkeet
- Jäykkyys
- Vapina
Kuinka Huntingtonin tauti diagnosoidaan?
Koska monet näistä oireista voivat johtua muista sairauksista, tarvitaan yleensä yksityiskohtainen fyysinen ja neurologinen tutkimus. Ei ole yllättävää, että häiriön suvussa on usein suurin vihje siitä, että sinulla voi olla Huntingtonin tauti.
Erityiset verikokeet voivat auttaa terveydenhuollon tarjoajaa määrittämään todennäköisyytesi Huntingtonin taudin kehittymiseen. Pään tietokonetomografia (CT) voi arvioida aivosoluvaurioiden ja aivokudoksen menetysten laajuuden ja laajuuden. Magneettikuvaus (MRI) tai positroniemissiotomografia (PET) voidaan myös käyttää.
Mitkä ovat Huntingtonin taudin riskitekijät?
Jos sinulla on Huntingtonin taudin geeni, sairaus kehittyy jossain vaiheessa elämääsi. Huntingtonin taudin puhkeamisen ikä vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen, mutta useimmat ihmiset kehittävät sen 30-40-vuotiaina.
Huntingtonin tauti on harvinainen häiriö. Yli 15 000 amerikkalaisella on tällä hetkellä tauti, mutta monet muut ovat vaarassa sairastua siihen.
Huntingtonin tauti | Hoidon ja parannuksen etsimisen sukupolvet
Johns Hopkins Huntingtonin huippuosaamiskeskus on kunnia palvella useita perheiden sukupolvia viimeisen 40 vuoden ajan HD-historiassa. Liity John Hopkins Huntingtonin taudin huippuyksikön kliinisen johtajan neurologin Jee Bangin kanssa oppimaan lisää Huntingtonin taudista ja meneillään olevista ponnisteluista taudista kärsiville perheille nyt ja tulevaisuudessa.Kuinka Huntingtonin tautia hoidetaan?
Et voi parantaa tai hidastaa Huntingtonin taudin etenemistä, mutta terveydenhuollon tarjoajat voivat tarjota lääkkeitä tiettyjen oireiden hoitamiseksi.
Lääkkeet, kuten haloperidoli, tetrabenatsiini ja amantadiini, ovat erityisen hyödyllisiä Huntingtonin taudin aiheuttamien epätavallisten liikkeiden hallitsemisessa. Haloperidoli ja tetrabenatsiini voivat myös auttaa kompensoimaan hallusinaatioita ja harhaluuloja. Masennus ja itsemurhat ovat yleisiä Huntingtonin tautia sairastavilla. Masennuslääkkeitä ja ahdistuneisuuslääkkeitä voidaan määrätä näiden oireiden hoitoon.
Elää Huntingtonin taudin kanssa
Huntingtonin taudin edetessä tarvitset jatkuvaa apua ja valvontaa taudin heikentävän luonteen vuoksi. Ihmiset kuolevat yleensä taudista 15-20 vuoden kuluessa oireiden kehittymisestä.
Jos sinulla on diagnosoitu Huntingtonin tauti tai olet vaarassa sairastua siihen, on tärkeää säilyttää fyysinen kunto mahdollisimman hyvin. Ihmiset, jotka harjoittavat säännöllisesti ja pysyvät aktiivisina, pärjäävät yleensä paremmin kuin ne, jotka eivät.
Useat tutkimukset ovat parhaillaan käynnissä Huntingtonin taudin mahdollisten hoitomuotojen tutkimiseksi. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa siitä, voiko jokin näistä hoidoista olla hyödyllinen sinulle tai häiriösi rakastetulle.
Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
Jos sinulla on Huntingtonin tauti, on tärkeää seurata tilasi tarkkaan ja ottaa yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos huomaat jonkin seuraavista oireista:
- Lisääntyvät vaikeudet motoristen tehtävien, kuten kävelyn, kanssa
- Nielemisvaikeuksia
- Mielialan muutokset, kuten masennuksen oireiden lisääntyminen tai itsemurhan tunne
Avainkohdat
- Huntingtonin tauti on geneettinen aivosairaus.
- Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa.
- Hoidon tavoitteena on hallita oireitasi, jotta voit toimia niin kauan kuin mahdollista.
- Jos sinulla on Huntingtonin tauti, lapsellasi on 50% mahdollisuus sairauden kehittymiseen.
- Huntingtonin tauti vaikuttaa emotionaalisiin, fyysisiin ja henkisiin kykyihisi.
- Kun tauti etenee, tarvitset lisäapua ja valvontaa; lopulta tarvitset apua 24 tuntia vuorokaudessa.
Seuraavat vaiheet
Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi terveydenhuollon tarjoajallesi:
- Tiedä vierailusi syy ja mitä haluat tapahtua.
- Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
- Tuo joku mukaasi auttamaan sinua kysymään ja muistaa, mitä palveluntarjoajasi kertoo sinulle.
- Kirjoita vierailun aikana uuden diagnoosin nimi ja kaikki uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, jotka palveluntarjoajasi antaa sinulle.
- Tiedä miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa sinua. Tiedä myös, mitä haittavaikutuksia ovat.
- Kysy, voidaanko sairautasi hoitaa muilla tavoin.
- Tiedä miksi testiä tai menettelyä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.
- Tiedä mitä odottaa, jos et ota lääkettä tai sinulla on testi tai menettely.
- Jos sinulla on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, aika ja tarkoitus.
- Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla on kysyttävää.