Sisältö
Synnynnäinen amegakaryosyyttinen trombosytopenia (CAMT) on yksi suuremmista perinnöllisistä luuytimen vajaatoimintaoireyhtymistä, kuten Fanconi-anemia tai synnynnäinen dyskeratoosi. Vaikka termi on suupala, se ymmärretään parhaiten tarkastelemalla kutakin sanaa sen nimessä. Synnynnäinen tarkoittaa, että henkilö on syntynyt sairaudessa. Trombosytopenia on lääketieteellinen termi alhaiselle verihiutaleiden määrälle. Amegakaryocytic kuvaa syyn trombosytopeniaan. Megakaryosyytit tekevät verihiutaleita luuytimessä. Amegakaryosyyttinen trombosytopenia tarkoittaa, että alhainen verihiutaleiden määrä on toissijainen megakaryosyyttien puutteen vuoksi.Synnynnäisen amegakaryosyyttisen trombosytopenian oireet
Useimmat CAMT-potilaat tunnistetaan lapsenkengissä, yleensä pian syntymän jälkeen. Kuten muutkin trombosytopeniaa sairastavat tilat, verenvuoto on usein yksi ensimmäisistä oireista. Verenvuoto tapahtuu tyypillisesti ihossa (kutsutaan tarkoitukseksi), suussa, nenässä ja maha-suolikanavassa. Lähes kaikilla CAMT-diagnosoiduilla lapsilla oli joitain ihon löydöksiä. Kaikkein huolestuttavin verenvuoto on kallonsisäinen (aivoverenvuoto), mutta onneksi sitä ei tapahdu usein.
Useimmilla perinnöllisillä luuytimen vajaatoimintaoireilla, kuten Fanconi-anemia tai dyskeratosis congenita, on ilmeisiä syntymävikoja. CAMT-vauvoilla ei ole siihen liittyviä erityisiä syntymävikoja. Tämä voi auttaa erottamaan CAMT: n toisesta tilasta, joka syntymähetkellä esiintyy trombosytopeniaa, nimeltään trombosytopeniaa poissa säteen oireyhtymä (TARS). Tällä tilalla on vaikea trombosytopenia, mutta sille on ominaista lyhentyneet käsivarret.
Diagnoosi
Täydellinen verenkuva (CBC) on yleinen verikoe, joka tehdään, kun jollakin on verenvuoto tuntemattomista syistä. CAMT: ssä CBC paljastaa vakavan trombosytopenian, jossa verihiutaleiden määrä on yleensä alle 80 000 solua mikrolitraa kohden ilman anemiaa (alhainen punasolujen määrä) tai muutoksia valkosolujen määrässä. Vastasyntyneellä on useita syitä trombosytopeniaan, joten harjoittelu sisältää todennäköisesti useiden infektioiden, kuten vihurirokko, sytomegaloviruksen (CMV) ja sepsiksen (vaikea bakteeri-infektio), poissulkemisen. Trombopoietiini (kutsutaan myös megakaryosyyttiseksi kasvu- ja kehitystekijäksi) on proteiini, joka stimuloi verihiutaleiden tuotantoa. CAMT-potilaiden trombopoietiinipitoisuudet ovat kohonneet.
Kun trombosytopenian yleisemmät syyt on suljettu pois, verihiutaleiden tuotannon arvioimiseksi voidaan tarvita luuytimen biopsia. CAMT: n luuytimen biopsia paljastaa lähes täydellisen megakaryosyyttien, verihiutaleita tuottavan verisolun, puuttumisen. Vakavasti alhaisen verihiutaleiden määrän ja megakaryosyyttien puuttumisen yhdistelmä on diagnostinen CAMT: lle. CAMT johtuu mutaatioista MPL-geenissä (trombopoietiinireseptori). Se periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on kannettava piirre lapselleen kehittää sairaus. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 1: n mahdollisuus saada lapsi CAMT: lla. Haluttaessa geneettinen testaus voidaan lähettää etsimään mutaatioita MPL-geenistä, mutta tätä testausta ei vaadita diagnoosin tekemiseksi.
Hoito
Ensimmäinen hoito on tarkoitettu verenvuodon pysäyttämiseen tai estämiseen verihiutaleiden verensiirroilla. Verihiutaleiden verensiirrot voivat olla erittäin tehokkaita, mutta riskit ja edut on punnittava huolellisesti, koska joillekin ihmisille, jotka saavat useita verihiutaleiden verensiirtoja, voi kehittyä verihiutaleiden vasta-aineita, jotka heikentävät tämän hoidon tehokkuutta. Vaikka joitain trombosytopenian muotoja voidaan hoitaa trombopoietiinilla, koska CAMT-potilailla ei ole tarpeeksi megakaryosyyttejä verihiutaleiden valmistamiseksi riittävästi, he eivät reagoi tähän hoitoon.
Vaikka vain verihiutaleet vaikuttavat aluksi, ajan myötä anemia ja leukopenia (alhainen valkosolujen määrä) voivat kehittyä. Tätä kaikkien kolmen verisolutyypin laskua kutsutaan pancytopeniaksi ja se voi johtaa vakavan aplastisen anemian kehittymiseen. Tämä tapahtuu yleensä 3-4 vuoden ikäisinä, mutta joillakin potilailla sitä voi esiintyä vanhemmassa iässä.
Ainoa parantava hoito on tällä hetkellä kantasolujen (tai luuytimen) siirto. Tässä menettelyssä käytetään kantasoluja läheisesti sovitetuilta luovuttajilta (yleensä sisar, jos saatavilla) verisolujen tuotannon jatkamiseksi luuytimessä.
Sana Verywelliltä
Vauvallasi on krooninen sairaus pian syntymän jälkeen voi olla tuhoisa. Onneksi verihiutaleiden verensiirtoja voidaan käyttää verenvuototapahtumien estämiseen ja kantasolusiirrot voivat olla parantavia. Keskustele lapsesi lääkärin kanssa huolestasi ja varmista, että ymmärrät kaikki hoitovaihtoehdot.