Sisältö
Alfa-talassemia on perinnöllinen anemia, jossa keho ei pysty tuottamaan normaalia määrää hemoglobiinia. Hemoglobiini A (tärkein aikuisten hemoglobiini) sisältää kaksi alfa-globiiniketjua ja kaksi beeta-globiiniketjua. Alfa-talassemiassa alfa-maapalloja on vähemmän.Tyypit
- Alfa-talassemiaminimit (hiljainen kantaja) esiintyvät, kun yksi alfa-globiinigeeni menetetään.
- Pieni alfa-talassemia (tai piirre) tapahtuu, kun kaksi alfa-globiinigeeniä menetetään. Lomakkeita on kaksi. Kun kaksi menetettyä alfa-globiinigeeniä on samassa kromosomissa 16, kutsutaan IVY, mutta kun yksi alfa-globiinigeeni puuttuu kromosomin 16 jokaisesta kopiosta, tätä kutsutaan kään.
- Hemoglobiini H -tauti (tai alfa-talassemia intermedia) esiintyy, kun kolme alfa-globiinigeeniä eivät toimi. Tässä tapauksessa beeta-globiineja on liikaa. Kun nämä yhdistyvät, sitä kutsutaan hemoglobiini H.
- Hydrops fetalis esiintyy, kun kaikki neljä alfa-globiinigeeniä menetetään. Historiallisesti tämä on ollut ristiriidassa elämän kanssa. Jos riski tiedetään etukäteen, kohdunsisäiset verensiirrot (verensiirrot sikiöön vielä kohdussa) voivat mahdollistaa onnistuneen synnytyksen. Nämä lapset tarvitsevat kroonista verensiirtohoitoa syntymän jälkeen ja usein luuydinsiirron.
- Hemoglobiini H Constant Spring on alfa-talassemian muunnos, jossa kaksi alfa-globiinigeeniä menetetään ja yksi alfa-globiinigeeni mutatoituu.
Kuka on vaarassa
Alfa-talassemia liittyy yleisesti Aasiaan, Afrikkaan ja Välimeren alueeseen. Yhdysvalloissa noin 30 prosentilla afrikkalaisamerikkalaisista on joko alfa-talassemiaminimit tai vähäiset.
Alfa-talassemia on perinnöllinen tila ja vaatii molempia vanhempia kantajina. Henkilöllä, jolla ei ole alfa-talassemiaa, pitäisi olla neljä alfa-globiinigeeniä. Alfa-talassemiataudin sairastavan lapsen riski riippuu vanhempien asemasta. kään alfa-talassemia-pienimuoto on yleisempi afrikkalaista syntyperää olevilla ihmisillä. IVY ovat yleisempiä ihmisillä Aasiasta tai Välimeren alueelta.
Jos molemmat vanhemmat ovat kään alfa-talassemia-alaikäinen (a- / a-), kaikilla heidän lapsillaan on kään alfa-talassemia pieni. Jos yhdellä vanhemmista on alhainen cis-alfa-talassemia (aa / -) ja toisella vanhemmalla on kään alfa-talassemia-alaikäinen (a- / a-), heillä on yksi mahdollisuus saada lapsi, jolla on hemoglobiini H -tauti. Vastaavasti, jos yksi vanhemmista on IVY alfa-talassemia-alaosa (aa / -) ja toisella vanhemmalla on talassemiaminimit (aa / a-), heillä on 1/4-mahdollisuus saada lapsi, jolla on hemoglobiini H -tauti. Hydrops fetalis esiintyy, kun molemmat vanhemmat ovat IVY alfa-talassemia pieni.
Diagnoosi
Alfa-talassemiaminimit eivät aiheuta laboratoriomuutoksia CBC: ssä. Siksi sitä kutsutaan hiljaiseksi kantajaksi. Tätä epäillään yleensä sen jälkeen, kun lapsi on syntynyt hemoglobiini H -taudilla. Tämä voidaan määrittää vain geenitesteillä.
Toisinaan alfa-talassemia-pieni tunnistetaan vastasyntyneen näytöltä, mutta ei kaikissa tapauksissa. Testi on positiivinen Hemoglobin Bartin tai nopean bändin suhteen. Monilla alfa-talassemia-pienillä ihmisillä ei ole aavistustakaan. Tämä tulee yleensä esiin rutiininomaisen täydellisen verenkuvan (CBC) aikana. CBC paljastaa lievän tai keskivaikean anemian, jossa on hyvin pieniä punasoluja. Tämä voidaan sekoittaa raudanpuuteanemiaan. Yleensä, jos raudan puutteen anemia suljetaan pois ja beeta-talassemiapiirre suljetaan pois, potilaalla on alfa-talassemia. Tarvittaessa tämä voidaan vahvistaa geenitesteillä.
Hemoglobiini H voidaan tunnistaa myös vastasyntyneen näytöltä. Nämä lapset ohjataan hematologin seurantaan tarkasti. Jotkut potilaat tunnistetaan myöhemmin elämässä anemian valmistelun aikana.
Hydrops fetalis ei ole erityinen diagnoosi, vaan pikemminkin vastasyntyneiden ultraäänen ominaispiirteitä. Neljän alfa-globiinigeenin menetys havaitaan hydropsien syyn selvittämisen aikana.
Hoidot
Alfa-talassemiaminimien tai vähäisten hoitoa ei tarvita. Ihmisillä, joilla on pieni alfa-talassemia, on elinikäinen lievä anemia.
Verensiirrot: Hemoglobiini H -potilailla on yleensä kohtalainen anemia, joka on hyvin siedetty. Verensiirtoja tarvitaan satunnaisesti kuumeisten sairauksien aikana, kun punasolujen hajoaminen kiihtyy. Verensiirtoja voidaan tarvita säännöllisesti aikuisiässä. Potilailla, joilla on jatkuva hemoglobiini H -jousi, voi olla merkittävä anemia ja he tarvitsevat usein verensiirtoja elinaikanaan.
Rautakelaatiohoito:Hemoglobiini-H-tautia sairastavilla potilailla voi kehittyä raudan ylikuormitus myös ilman verensiirtoja, jotka johtuvat raudan lisääntyneestä imeytymisestä ohutsuolessa. Niitä voidaan hoitaa lääkkeillä, joita kutsutaan kelaattoreiksi, mikä auttaa poistamaan kehon ylimääräisestä raudasta.