Sisältö
Von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka vaikuttaa noin prosenttiin väestöstä.Von Willebrandin tekijä on veriproteiini, joka sitoutuu tekijään VIII (hyytymistekijä). Kun tekijä VIII ei ole sitoutunut Von Willebrandin tekijään, se hajoaa helposti. Von Willebrandin tekijä auttaa myös verihiutaleita tarttumaan loukkaantumispaikkoihin.
Oireet
Jotkut potilaat eivät koskaan kokene merkittävää verenvuotoa. Von Willebrandin tauti liittyy:
- Helppo mustelma
- Pitkäaikainen nenäverenvuoto
- Kumien verenvuoto
- Pitkäaikainen verenvuoto hampaan uuttamisen tai loukkaantumisen jälkeen
- Veri ulosteessa
- Hematuria (veri virtsassa)
- Menorragia (liiallinen kuukautisvuoto)
- Nivelvuoto tai pehmytkudoksen verenvuoto voi esiintyä vakavissa muodoissa kuin hemofilia
Tyypit
- Tyyppi 1: Tämä on yleisin muoto, jota esiintyy noin 75%: lla potilaista. Se siirtyy perheissä autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mikä tarkoittaa, että vain yksi vanhempi tarvitsee vaikuttaa taudin siirtämiseen. Tämä johtuu normaalia matalammasta Von Willebrandin tekijätasosta. Verenvuoto voi olla lievää tai vaikeaa.
- Tyyppi 2: Tyyppi 2 tapahtuu, kun Von Willebrand -kerroin ei toimi normaalisti.
- Tyyppi 2A: Siirretty autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Kohtalainen tai keskivaikea verenvuoto.
- Tyyppi 2B: Siirretään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Kohtalainen tai keskivaikea verenvuoto. Trombosytopenia (alhainen verihiutaleiden määrä) ei ole harvinaista.
- Tyyppi 2M: Melko harvinainen tyyppi siirretään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.
- Tyyppi 2N: harvinainen tyyppi, joka siirretään autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että sairastunut potilas saa kaksi kopiota mutatoidusta geenistä, yhden kustakin vanhemmasta. Tekijä VIII -tasot voivat olla erittäin alhaiset. Verenvuoto voi olla vakavaa ja se voidaan sekoittaa hemofilia A: han.
- Tyyppi 3: Tämä on harvinainen Von Willebrandin taudin tyyppi. Se siirtyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Verenvuoto voi olla vakavaa. Tämän tyyppisillä potilailla on erittäin pieni määrä tai puuttuu Von Willebrandin tekijä. Tämä puolestaan aiheuttaa puutetta tekijässä VIII ja merkittävää verenvuotoa.
- Hankittu: Tämän Von Willebrandin taudin muodon aiheuttaa jokin muu, kuten syöpä, autoimmuunisairaudet, sydämen poikkeavuudet (kuten kammioväliseinän vika, aortan ahtauma), lääkkeet tai kilpirauhasen vajaatoiminta.
Diagnoosi
Ensinnäkin lääkärisi on epäiltävä, että sinulla on verenvuotohäiriö yllä olevien oireiden perusteella. Muiden samanlaisten oireiden omaavien perheenjäsenten saaminen lisää epäilyksiä Von Willebrandin taudista, varsinkin jos sekä miehet että naiset kärsivät (toisin kuin hemofilia, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin).
Von Willebrandin tauti diagnosoidaan suorittamalla verityöpaneeli, jossa tarkastellaan sekä Von Willebrandin tekijän määrää veressä että sen toimintaa (ristosetiinikofaktoriaktiivisuus). Koska useat Von Willebrandin taudin tyypit voivat aiheuttaa tekijä VIII: n vähenemisen, lähetetään myös tämän hyytymisproteiinin tasot. Von Willebrand -multiimeerit, joissa tarkastellaan Von Willebrand -tekijän rakennetta ja miten se hajoaa, on tärkeä erityisesti tyypin 2 taudin diagnosoinnissa.
Hoidot
Lievästi kärsivät potilaat eivät ehkä koskaan tarvitse hoitoa.
- DDAVP: DDAVP (kutsutaan myös desmopressiiniksi) on synteettinen hormoni, jota annetaan nenäsumutteen kautta (tai joskus IV: n kautta). Tämä hormoni auttaa kehoa vapauttamaan verisuoniin varastoidun Von Willebrandin tekijän.
- Von Willebrand -faktorikorvaus: Samoin kuin hemofiliassa käytetty korvauskerroin, Von Willebrand -faktorin infuusioita voidaan antaa verenvuodon estämiseksi tai hoitamiseksi. Nämä tuotteet sisältävät myös tekijää VIII.
- Antifibrinolyytit: Nämä tyypillisesti suun kautta annettavat lääkkeet (tuotenimet Amicar ja Lysteda) auttavat vakauttamaan hyytymän muodostumista. Nämä voivat olla erityisen hyödyllisiä nenäverenvuodossa, suun verenvuodossa ja kuukautisvuodossa.
- Ehkäisyvalmisteet: Von Willebrandin tautia ja voimakasta kuukautisvuotoa sairastavilla naisilla verenvuodon vähentämiseksi / lopettamiseksi voidaan käyttää hormonaalisia ehkäisyvalmisteita, kuten ehkäisypillereitä tai kohdunsisäisiä laitteita.