Sisältö
- VHL-oireyhtymä: mitä sinun on tiedettävä
- VHL-oireyhtymä ja VHL-geeni
- VHL-oireyhtymän oireet
- VHL-oireyhtymään liittyvät kasvaimet
- VHL-oireyhtymän diagnoosi
- VHL-oireyhtymän hoito
Von Hippel-Lindaun (VHL) oireyhtymä on harvinainen häiriö, joka johtuu mutaatiosta yksittäisessä geenissä, jota kutsutaan VHL-geeniksi. Jos sinulla on VHL-oireyhtymä, sinulla on suurempi riski kehittää tiettyjä kasvaimia.
VHL-oireyhtymä: mitä sinun on tiedettävä
- VHL-oireyhtymä vaikuttaa yhteen 36 000 ihmisestä.
- Koska VHL-oireyhtymä on geneettinen, on todennäköistä, että sukulaisillasi voi olla myös mutaatio.
- Kahdeksankymmentä prosenttia tapauksista periytyy vanhemmalta, jolla on VHL-oireyhtymä.
- Kasvainten havaitsemisen edistyminen on parantanut huomattavasti VHL-oireyhtymän hoitoa. Terveydenhuollon tiimisi seuraa sinua ja perhettäsi optimaalisen terveyden ylläpitämiseksi.
VHL-oireyhtymä ja VHL-geeni
Jokaisella on VHL-geeni. Normaalisti se säätelee solujen kasvua ja jakautumista, mutta kun geeni on heikentynyt, solut jäävät tarkastamatta ja voivat helpommin mutatoitua. Tämä aiheuttaa VHL-oireyhtymän. Siksi niillä, joilla on viallinen VHL-geeni, kehittyy todennäköisemmin kasvaimia.
VHL-oireyhtymän oireet
Itse VHL-oireyhtymällä ei usein ole oireita, mutta tietyillä VHL-oireyhtymään liittyvillä kasvaimilla voi olla havaittavia merkkejä.
VHL-oireyhtymään liittyvät kasvaimet
- Hemangioblastoomat: Nämä ovat yleisimpiä VHL-oireyhtymään liittyviä kasvaimia. Hyvänlaatuiset (ei-syöpä) hemangiooblastoomat voivat olla vaarallisia, jos ne painavat muita kehon osia tai repeytyvät. Niitä esiintyy tyypillisesti selkärangassa, aivoissa tai silmässä. Oireet riippuvat kasvaimen muodosta, mutta sisältävät:
- Tasapaino-ongelmat
- Näköhäiriöt
- Lihas heikkous
- Päänsärky
- Selkäkipu
- Niskakipu
- Munuaissolukarsinoomat: Munuaissolukarsinooma on munuaisten pahanlaatuinen (syöpä) kasvain. Munuaissyövän oireita ovat:
- Veri virtsassa
- Kyhmy tai kasvu sivussa tai alaselässä
- Kuume
- Painonpudotus
- Selkäkipu
- Vähentynyt ruokahalu
- Väsymys
- Munuaiskystat: Munuaiskystat ovat munuaisten hyvänlaatuisia kasvaimia. Munuaiskystat tuottavat harvoin oireita, mutta kun ne ilmenevät, seuraavat ovat yleisimpiä:
- Veri virtsassa
- Vatsakipu
- Korkea verenpaine
- Feokromosytoomat: Pheokromosytooma on lisämunuaisen pahanlaatuinen kasvain. Oireita ovat:
- Korkea verenpaine
- Nopea pulssi
- Sydämentykytyksiä
- Päänsärky
- Pahoinvointi
- Nihkeä iho
- Vapina
- Ahdistus
- Endolymfaattisen pussin kasvaimet: Endolymfaattiset pussikasvaimet ovat sisäkorvan pahanlaatuisia kasvaimia. Hoitamattomana ne voivat johtaa pysyvään kuulon heikkenemiseen. Oireita ovat:
- Kuulon menetys
- Tinnitus (korvien soiminen)
- Huimaus (huimaus)
- Kasvojen halvaus
- Haiman neuroendokriiniset kasvaimet: Haiman neuroendokriinikasvain on syöpä, joka muodostuu haiman hormoneja tuottavissa soluissa. Haiman neuroendokriinikasvainten oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mihin hormoniin vaikuttaa.
VHL-oireyhtymän diagnoosi
Koska VHL-oireyhtymään liittyvät kasvaimet ovat niin harvinaisia, tuumorin läsnäolo riittää yleensä geneettisen testauksen perustelemiseksi. Tässä testissä tarvitaan vain verinäyte. Veresi geneettinen materiaali analysoidaan VHL-geenin mutaatioiden tarkistamiseksi.
Lapset, joilla on suvussa ollut VHL-oireyhtymä, voidaan testata kohdussa (raskauden aikana) tai syntymän jälkeen. On tärkeää, että vauvat diagnosoidaan aikaisin, jotta heidän lastenlääkärinsä voivat aloittaa asianmukaisen seulonnan.
VHL-oireyhtymän hoito
VHL-mutaatiota ei voida korjata, mutta VHL-oireyhtymän komplikaatioita voidaan hallita usein valvomalla. Kun kasvaimet tarttuvat aikaisin, hoito on usein onnistuneempaa.
VHL-oireyhtymän valvonta
Varmistaaksesi, että VHL-oireyhtymään liittyvät kasvut tarttuvat ennen oireiden kehittymistä, lääkäri suosittelee vuosittaista seulontaohjelmaa.
VHL-seulonta aikuisilla
- Fyysinen tentti (vuosittain)
- Verenpaineen tarkistus (vuosittain)
- Silmätutkimus (vuosittain)
- Virtsanalyysi (vuosittain)
- Aivojen ja selkärangan magneettikuvaus (joka toinen vuosi)
- Vatsan magneettikuvaus (joka toinen vuosi)
- Kuulokoe (joka toinen vuosi)