Sisältö
Lyhenne VACTERL viittaa synnynnäisten vikojen ryhmään; nämä poikkeavuudet liittyvät toisiinsa ja tapahtuvat sattumalta ja vaikuttavat useisiin eri kehon osiin. VACTERL-yhdistys voi aiheuttaa monia oireita, joten ei tiedetä, kuinka monta lasta se vaikuttaa. Tila voi ilmetä joillakin kromosomivirheillä, kuten Trisomy 18 (Edwardsin oireyhtymä) tai diabetesta sairastavien äitien lapsilla, mutta sen tarkkaa syytä ei tiedetä; se johtuu todennäköisesti ympäristöllisten ja geneettisten tekijöiden yhdistelmästä. VACTERL-yhdistys on erittäin harvinainen, ja se vaikuttaa vain yhteen 40 000 syntymästä.Oireet
Jokainen VACTERL-kirjain edustaa sen yleisten oireiden ensimmäistä kirjainta. Kaikilla lapsilla, joihin VACTERL-yhdistys vaikuttaa, ei ole kaikkia näitä poikkeavuuksia.
- V tarkoittaa nikamia (selkärangan luita), jotka ovat epänormaaleja
- A tarkoittaa peräaukon atresiaa tai epätäydellistä peräaukkoa, mikä tarkoittaa peräaukkoa, joka ei avaudu kehon ulkopuolelle
- C tarkoittaa sydämen (sydän) vikoja, yleensä epänormaalia reikää sydämen osien välillä (kammion väliseinän vika tai eteisen väliseinän vika)
- T tarkoittaa trakeoesofageaalista fistulaa, mikä tarkoittaa epänormaalia yhteyttä henkitorven (tuuletulppa) ja ruokatorven (ruokaputki vatsaan) välillä
- E tarkoittaa ruokatorven atresiaa, mikä tarkoittaa, että ruokatorvi ei muodosta yhteyttä vatsaan
- R tarkoittaa munuaisten (munuaisten) vikoja
- L tarkoittaa raajan (käsivarren) vikoja, kuten puuttuvat tai siirtyneet peukalot, ylimääräiset sormet (polydaktyly), sulatetut sormet (syndactyly) tai puuttuva luu käsivarsista tai jaloista
Joillakin VACTERL-yhdistyksellä syntyneillä lapsilla on vain yksi napavaltimo (normaalin kahden sijasta). Monet imeväiset ovat syntyneet pieninä, ja heidän on vaikea kasvaa ja lihoa.
Diagnoosi
VACTERL-assosiaation diagnoosi perustuu lapsen syntymävikoihin. Mitään erityistä testiä ei vaadita diagnoosin vahvistamiseksi. Jotkut ongelmat, kuten reikätön peräaukko tai ylimääräiset sormet, havaitaan, kun vastasyntynyttä tutkitaan syntymän jälkeen. Selkärangan, käsivarsien ja jalkojen röntgensäteet voivat havaita epänormaaleja luita. Sydämen ultraäänitutkimus (sydämen ultraääni) voi havaita sydänvikoja. Muita testejä voidaan tehdä ruokatorven atresian ja trakeo-ruokatorven fistelin tai munuaisvaurioiden havaitsemiseksi.
Hoito
Jokainen tilanne VACTERL-assosiaation kanssa on täysin ainutlaatuinen ja hoidon ja ennusteen mahdollisuus riippuu yksilön tilanteesta. Tilaa hoidetaan yksilöllisesti; VACTERL-yhdistyksen yleishoitosuunnitelmaa ei ole luotu. Jotkut poikkeavuudet ovat niin vakavia, että hoito ei onnistu eikä sairastunut lapsi voi selviytyä. Muissa tapauksissa leikkaus voi pystyä korjaamaan viat, jolloin lapsi voi selviytyä ja elää suhteellisen normaalia elämää.
Kun synnynnäiset viat on tunnistettu, lapselle voidaan laatia hoitosuunnitelma. Jotkut ongelmat, kuten ruokatorven atresia, trakeo-ruokatorven fisteli tai sydänviat, saattavat tarvita heti lääkehoitoa tai leikkausta. Joskus leikkaus ongelman korjaamiseksi voi odottaa, kunnes lapsi on vanhempi. Usein monet asiantuntijat osallistuvat VACTERL-yhdistyksen lapsen hoitoon. Lapset, joilla on käsivarsi-, jalka- tai selkärankaongelmia, saattavat tarvita fyysistä tai toimintaterapiaa.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti
- Teksti