Sisältö
Turnerin oireyhtymä on geneettinen tila, joka aiheuttaa tiettyjä fyysisiä ominaisuuksia, kuten hyvin alhaisen kasvun, hedelmättömyyden ja lisääntyneen muiden lääketieteellisten ongelmien riskin. Turnerin oireyhtymä vaikuttaa vain geneettisiin naisiin, ei geneettisiin miehiin. Sitä esiintyy populaatioissa ympäri maailmaa, ja noin yksi naisista 2500: sta syntyy oireyhtymällä. Tila nimettiin amerikkalaiselle lääkärille Henri Turnerille, joka kuvasi oireita ensimmäisen kerran vuonna 1938.Turnerin oireyhtymän oireet
Turnerin oireyhtymän oireet vaikuttavat moniin kehon järjestelmiin.
Fyysiset ominaisuudet
Turnerin oireyhtymä voi aiheuttaa tiettyjä fyysisiä ominaisuuksia. Jotkut näistä ovat:
- Lyhyt korkeus (erittäin yleinen)
- Leveä rinta
- Niskan sivuilla kulkeva ihon taite (niska)
- Koputa polvet
- Epämuodostuneet kynnet
Lisääntymisterveys
Turnerin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on melkein aina lisääntymisterveyteen liittyviä ongelmia. Heillä voi olla viivästynyt murrosikä ja heillä ei ehkä ole kuukautisia, jos he eivät ota lisähormoneja.
Jotkut kokevat ennenaikaisen munasarjojen vajaatoiminnan, jossa munasarjat lopettavat estrogeenin tuotannon ja vapauttavat munasolut ennen vaihdevuodet tulisi normaalisti tapahtua. Useimmat Turnerin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät voi tulla raskaaksi luonnollisesti ilman avustettua lisääntymistekniikkaa.
Synnynnäiset munuais- tai sydänongelmat
Turnerin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on myös lisääntynyt riski synnynnäisistä ongelmista epänormaalisti muodostuneissa munuaisissa. Tämä voi aiheuttaa ongelmia toistuvien virtsatieinfektioiden kanssa.
Yleensä huolestuttavampia ovat mahdolliset sydän- ja verisuoniongelmat. Jotkut näistä ovat korkea verenpaine, kaksisuuntainen aortan venttiili, aortan kaventuminen ja aortan laajentuminen. Aortan dissektio on toinen harvinainen komplikaatio. Tämä repeämä aortassa, joka on yksi kehon tärkeimmistä valtimoista, on usein kohtalokas.
Useimmat Turnerin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät pitkään. Mutta nämä ongelmat yhdessä muiden komplikaatioiden kanssa lisäävät sairauden varhaisen kuoleman riskiä.
Jos sinulla on Turnerin oireyhtymä, tiedä aortan leikkauksen mahdolliset oireet, jotta voit hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon. Se voi aiheuttaa vatsakipua, närästystä muistuttavaa tuntemusta, selkä- tai hartiakipua tai äänimuutoksia (hermon ärsytyksestä johtuen). Jos sinulla on rintakipua yli 30 minuutin ajan, sinun on mentävä hätäosastolle, vaikka kipu olisi lievä.
Kognitiiviset kysymykset
Useimmilla Turnerin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on normaali älykkyys. Heillä voi kuitenkin olla hienovaraisia visuaalisia ja spatiaalisia taitoja sekä matemaattisia taitoja, ja heillä on myös suurempi vaara huomion puutteesta. Jotkut lapset saattavat taistella sosiaalisesti. Ahdistus ja masennus voivat myös olla ongelma.
Muut mahdolliset ongelmat
Turnerin oireyhtymä lisää myös tiettyjen autoimmuunisairauksien riskiä, mukaan lukien kilpirauhasen vajaatoiminta, keliakia, tulehduksellinen suolistosairaus ja tyypin 1 diabetes. Kuulon menetys ja silmäongelmat ovat myös mahdollisia, samoin kuin osteoporoosi ja skolioosi.
Syyt
Turnerin oireyhtymä on geneettinen tila. Sen aiheuttaa satunnainen virhe, kun geneettinen materiaali kopioidaan yhdestä solusta uuteen soluun. Tämä voi tapahtua ennen raskautta tai hyvin varhaisessa vaiheessa syntymänkehitystä.
Turnerin oireyhtymä ei johdu vanhempien tekemistä tai tekemättömistä tiedemiehistä. Tiedemiehet eivät tiedä mitään tekijöitä, jotka lisäävät Turnerin oireyhtymällä syntyneen lapsen riskiä. Vaikka se on geneettinen tila, suurimmaksi osaksi aikaa Turnerin oireyhtymää ei peritä, se johtuu vain satunnaisesta mutaatiosta.
Kromosomien poikkeavuudet
Ihmiset perivät 46 kromosomia - 23 kappaletta kullakin vanhemmalta. Nämä kromosomit sisältävät kukin erilaisia geenejä, perinnöllisen DNA: n, joka sisältää tietoa spesifisten proteiinien rakentamisesta kehoon.
Henkilön biologinen sukupuoli määräytyy kahden erityisen kromosomin: X- ja Y-kromosomien perinnöstä. Tyypillisellä geneettisellä uroksella on X- ja Y-kromosomi, ja tyypillisellä geneettisellä naisella on kaksi erilaista X-kromosomia.
Monet ihmiset tuntevat toisen geneettisen oireyhtymän, Downin oireyhtymän, jossa yksilö perii ylimääräinen kopio kromosominumerosta 21. Turnerin oireyhtymässä kysymys on a puuttuu kromosomi. Tässä tapauksessa henkilö ei peri kahta täydellistä X-kromosomia. Sen sijaan lapsi perii vain yhden toimivan X-kromosomin (eikä Y-kromosomia). Tai lapsi perii yhden toimivan X-kromosomin (eikä Y-kromosomia) ja vain osa toisen X-kromosomin.
Tämä voi olla totta kaikissa kehon soluissa, tai se voi olla totta vain osalle niistä. Jos henkilöllä on tämä ongelma vain joissakin soluissa, tätä kutsutaan "mosaiikkiturnerin oireyhtymäksi". Näillä henkilöillä on yleensä vähemmän vakavia oireita.
Puuttuva X-kromosomi aiheuttaa ongelmia, koska jotkut puuttuvassa X-kromosomissa normaalisti esiintyvät geenit eivät voi toimia. Esimerkiksi Turnerin oireyhtymää sairastavien naisten pienentynyt korkeus näyttää johtuvan X-kromosomissa olevasta geenistä nimeltä "SHOX".
Turnerin oireyhtymän X-kromosomin ongelman takia munasarjat eivät muodosta normaalisti ja ne eivät usein pysty tuottamaan tarpeeksi estrogeenia. Tämä voi johtaa joihinkin lisääntymisterveyteen liittyviin ongelmiin.
Diagnoosi
Lääketieteellinen historia ja fyysinen tentti ovat diagnoosin lähtökohdat. Ihannetapauksessa diagnoosi tulisi tapahtua mahdollisimman pian, jotta henkilö voidaan ohjata Turnerin oireyhtymästä kokeneiden asiantuntijoiden luokse.
Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan joskus prenataalisesti korioni-villus-näytteenoton tai lapsivesitutkimuksen avulla. Joskus yksilöllä on fyysisiä ominaisuuksia, jotka saavat lääkärin ajattelemaan Turnerin oireyhtymää. Muina aikoina Turnerin oireyhtymä saattaa olla huolestuttava aihe, kuten sydämen epämuodostuma.
Monet Turnerin oireyhtymää sairastavat henkilöt diagnosoidaan vasta lapsuudessa tai murrosiässä, jolloin lääkäri näkee heidät lyhyestä pituudestaan. Näin voi käydä, kun tutkitaan, miksi nainen on menettänyt useamman kuin yhden raskauden.
Geneettinen testaus on tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi. Tämä edellyttää verinäytteen ottamista. Laboratorioteknikot suorittavat sitten kariotyypin, laboratoriotesti, joka antaa tietoa henkilön kromosomeista. Yleensä tämä testi riittää vahvistamaan Turnerin oireyhtymän, mutta joskus tarvitaan muita geneettisiä testejä, jotka on ehkä otettu erityyppisestä kudoksesta, kuten ihonäyte.
Komplikaatioiden arviointi
Kun Turnerin oireyhtymä on diagnosoitu, on tärkeää tarkistaa joitain lääketieteellisiä ongelmia, jotka voivat tulla siihen. Tämä voi sisältää erityisiä laboratorio- ja kuvantamistestejä, kuten seuraavat:
- Verikokeet kilpirauhasen ongelmista (kuten TSH)
- Keliakian verikokeet
- Verikokeet munuaisongelmien varalta
- Verikokeet diabetekselle
- Kuvantamistestit sydämen tarkistamiseksi, kuten kaikukardiogrammi
- Laajentuneen aortan kuvantamistesti
- Kuvantamistesti munuaisten tarkistamiseksi
Turnerin oireyhtymää sairastavat henkilöt tarvitsevat myös säännöllisiä silmä- ja korvatestejä sekä säännöllisiä skolioositutkimuksia. On myös hyödyllistä työskennellä koulutusalan ammattilaisen kanssa ja testata mahdollisten oppimiserojen varalta.
Hoito
Turnerin oireyhtymän hallinta käsittelee sen vaikutuksia erilaisiin kehojärjestelmiin.
Hormonihoidot
Kasvuhormonihoito on Turnerin oireyhtymän hoidon perusta. Se on luonnossa esiintyvä aine, jota tuotetaan aivojen aivolisäkkeessä. Normaalisti keho vapauttaa kasvuhormonia auttaakseen laukaisemaan lasten fyysisen kasvun (muiden toimintojen ohella). Turnerin oireyhtymässä synteettisesti tuotetun kasvuhormonin ottaminen voi auttaa ihmisiä saavuttamaan tyypillisemmän pituuden.
Kasvuhormonihoito voidaan aloittaa jo 4–6-vuotiaana. Kasvua on seurattava säännöllisesti tänä aikana, ja kasvuhormonin annosta voidaan säätää vastaavasti. Se voidaan lopettaa, kun henkilö on saavuttanut aikuisen pituuden.
Estrogeeni on myös tärkeä osa terapiaa useimmille Turnerin oireyhtymää sairastaville, yleensä noin 12-vuotiailla. Nämä hormonit voivat auttaa aloittamaan rintojen kehityksen ja muut murrosiän fyysiset muutokset. Estrogeeneillä on myös muita tärkeitä toimintoja, kuten osteoporoosin ehkäisy. Nämä voidaan ottaa suun kautta tai ihoon kiinnitetyn laastarin kautta.
Estrogeenit yhdistetään yleensä toisen tärkeän lisääntymishormonin, progestiinien, kanssa. Ne voivat auttaa naista aloittamaan kuukautiskierron. Ne lisätään yleensä vuoden tai kaksi estrogeenihoidon jälkeen. Estrogeeneja ja progestiineja jatketaan siihen ikään asti, jolloin naisella on yleensä vaihdevuodet.
Hedelmällisyyshoidot
Vaikka useimmat Turnerin oireyhtymää sairastavat naiset ovat hedelmättömiä, pienellä prosenttiosuudella voi olla elinkelpoisia munia. Muut naiset saattavat pystyä synnyttämään luovuttajien munasolujen tai alkioiden avulla. On hyvä työskennellä hedelmällisyysasiantuntijan kanssa varhaisessa vaiheessa - jopa lapsuudessa - tutkia mahdollisia vaihtoehtoja.
Raskauden turvallisuus on kuitenkin arvioitava huolellisesti, ennen kuin Turnerin oireyhtymää sairastava nainen yrittää tulla raskaaksi. Esimerkiksi voi olla tärkeää saada seulonta suurentuneen aortan varalta, joka saattaa olla vaarassa hengenvaaralliselle repeytymiselle ("dissektio"). Turnerin oireyhtymällä on lisääntynyt komplikaatioiden riski sekä äidille että vauvalle, ja joillekin naisille tämä riski voi olla liian korkea.
Psykologinen ja kasvatuksellinen tuki
Voi olla myös hyödyllistä nähdä asiantuntija psykologisissa ja kouluihin liittyvissä asioissa. Jotkut henkilöt voivat hyötyä akateemisesta tuesta. Kognitiivinen käyttäytymisterapia tai muut psykologiset hoidot voivat auttaa joitain. Lääkkeet ovat myös joskus hyödyllisiä, kuten masennuslääkkeet masennukseen tai stimuloivat lääkkeet ADHD: lle.
Muut hoidot
Muut Turnerin oireyhtymän ongelmat saattavat vaatia myös yksilöllistä hoitoa, esim. Kilpirauhashormoni kilpirauhasen sairaudelle, skolioosin tukahduttaminen, sydänleikkaus synnynnäiselle sydänsairaudelle jne.
Näiden erilaisten terveysongelmien ratkaisemiseksi Turnerin oireyhtymän hoito edellyttää yleensä työskentelyä monialaisen lääketieteen asiantuntijaryhmän kanssa.
Selviytyminen
Yhdysvaltojen Turnerin oireyhtymä Society on yksi järjestöistä, jotka tarjoavat tukea Turnerin oireyhtymää sairastaville ja heidän perheilleen. Nämä ryhmät auttavat ihmisiä jakamaan resursseja ja selviytymisstrategioita. On helpompaa kuin koskaan olla yhteydessä henkilöihin, joilla on kokemusta sairaudesta.
Sana Verywelliltä
Turnerin oireyhtymä on elinikäinen sairaus, joka voi aiheuttaa vakavia lääketieteellisiä ongelmia. On ymmärrettävää kokea menetyksen tunne, kun opit, että jollakin rakastamallasi henkilöllä on Turnerin oireyhtymä. Nämä henkilöt voivat kuitenkin elää hyvin täyttä ja pitkää elämää. Opit kaiken mahdollisen Turnerin oireyhtymästä, jotta voit hyödyntää käytettävissä olevia resurssejasi parhaalla mahdollisella tavalla.