Sisältö
Narkolepsia on harvinainen neurologinen häiriö, joka aiheuttaa liiallista uneliaisuutta päivällä, äkillisiä unihyökkäyksiä, unihäiriöitä ja joskus tahattomia katapleksiksi kutsuttujen lihasten hallinnan menetyksiä. Narkolepsia johtuu tavallisesti aivojen etumaisen hypotalamuksen hypokretiiniä erittävistä soluista.On olemassa useita tekijöitä, jotka vaikuttavat tilaan, mukaan lukien epänormaali autoimmuunivaste, perinnöllinen immuunijärjestelmän aiheuttama alttius, mielenkiintoiset ympäristötekijät ja joskus pään vamma tai muut aivojen hypotalamuksen vauriot.
Yleisiä syitä
Narkolepsian yleisin mekanismi on autoimmuuniprosessi, joka vahingoittaa hypokretiiniä erittäviä soluja aivojen etupuolella. Immuunijärjestelmän T-solut kohdentavat ja tuhoavat hypokretiiniä erittävät solut väärin, mikä johtaa hypokretiinin puutteeseen tai puuttumiseen koko aivoissa.
Tyypin 1 narkolepsia
Hermovälittäjäaine hypokretiini on tärkeä ylläpitämään hypotalamuksen normaalia toimintaa, joka on mukana unen ja herätyksen jakson aktiivisuuden säätelyssä. Tätä hypokretiinipuutteisen narkolepsian muotoa kutsutaan tyypin 1 narkolepsiaksi, ja siihen liittyy yleensä äkillisen lihasheikkouden oire reaktiona tunteeseen (katapleksia).
Esimerkiksi joku, joka kokee katapleksia voi kertoa vitsi ja tuntea olonsa fyysisesti heikkoksi vääntyneiden polvien, epäselvien sanojen tai roikkuvan pään kanssa, kun lyöntilinja lähestyy.
Tyypin 2 narkolepsia
Kaikki narkolepsiatapaukset eivät ole ilmeisesti yhteydessä hypokretiiniin, ja tutkimusta tehdään edelleen sen ymmärtämiseksi, miksi jotkut ihmiset, joilla ei ole hypokretiiniliitäntää, kokevat narkolepsiaa. Kun näin tapahtuu, sitä kutsutaan tyypin 2 narkolepsiaksi.
Ihmisillä, joilla on tyypin 2 narkolepsia, hypokretiinin lasku on usein vähemmän vakavaa kuin tyypin 1 narkolepsiassa, eikä heillä ole äkillisen emotionaalisen lihasheikkouden (katapleksian) oireita. Tyypin 2 narkolepsian syytä ei tällä hetkellä tunneta hyvin, ja se voi sisältää useita oireita edistäviä ehtoja.
Geneettiset ja ympäristöriskit
Genetiikalla näyttää olevan rooli narkolepsiassa, mutta kaikki, joilla on geneettinen taipumus narkolepsiaan, eivät koe sitä.
Joillakin ihmisillä, joilla on geneettinen elementti narkolepsiaan, on välittömät sukulaiset, jotka kokevat narkolepsian. Vaikka tämä tapahtuu vain 1%: lla tai 2%: lla narkolepsiaa sairastavien ihmisten ensimmäisen asteen sukulaisista, tämä asettaa narkolepsian todennäköisyyden suhteettoman suureksi suhteessa yleiseen väestöön.
Ympäristötekijöiden on ehdotettu auttavan selittämään niiden henkilöiden suhteellisia riskejä, joilla voi olla sama geneettinen taipumus. Tämä voi johtua immuunijärjestelmän reaktiosta yleiseen virukseen. Tietynlaisten myrkkyjen altistumisen uskotaan myös aiheuttavan immuunivasteita, jotka aiheuttavat narkolepsiaa.
Narkolepsian korkeammat ympäristöriskit löytyvät käsityöläisistä kaupoista, kuten metallityöt, puutyöt, keramiikka ja maalaus.Rakentaminen, maisemointi, maatalous ja huoltotyöntekijät saattavat kokea vieläkin suurempia narkolepsiariskejä, erityisesti paikoissa, joissa on myrkkyjä ja epäpuhtauksia (ts. rakennuksissa, joissa on lyijyä ja asbestia, tai maaperässä, joka on saastunut arseenilla, torjunta-aineilla tai lannoitteilla).
Narkolepsia on vain yksi monista mahdollisista negatiivisista seurauksista, jotka liittyvät ympäristön neurotoksiinialtistukseen. Huono ilmanvaihto ja henkilökohtaisten suojavarusteiden (PPE) puute voivat lisätä hiukkasmaisten sivutuotteiden riskiä, jotka aiheuttavat liiallista immuunivastetta ja myrkyllisyyttä aivosoluille.
Päävamma
Pään trauma aiheuttaa usein unihäiriöitä. Kohtalaisen tai vakavan pään vamman tapauksessa narkolepsian oireet voivat väliaikaisesti ilmetä viikkoja tai kuukausia. Tämä tapahtuu yleensä tyypin 1 narkolepsian muodossa ja noin puolet ajasta hypokretiinin lasku on havaittavissa.Päävammojen aiheuttamien narkolepsiatapausten toisessa puoliskossa ei voida tunnistaa mekaanista syytä.
Usein narkolepsian oireet häviävät puolen vuoden kuluessa alkuperäisestä traumasta, kun aivot paranevat ja palaavat hypokretiinituotantoon. Ihmiset, joilla on päävamma ja joilla on edelleen liiallista uneliaisuutta (EDS) kuuden kuukauden kuluttua, jatkavat todennäköisemmin narkolepsiaa.
Multippeliskleroosi
Multippeliskleroosi on rappeuttava neurologinen sairaus, joka voi aiheuttaa unihäiriöitä, mukaan lukien narkolepsia. Autoimmuuniprosessit voivat jättää vaurioita hypokretiiniä tuottaville aivojen alueille.
Sarkoidoosi
Sarkoidoosi on sairaus, joka aiheuttaa tulehdusta kehon eri osissa. Jos hypokretiiniä tuottavissa aivokudoksissa tapahtuu tulehdus (neurosarkoidoosina tunnetussa tilassa), kudos voi vaurioitua tai keskeytyä, mikä johtaa hypokretiinin pudotukseen ja johtaa lopulta narkolepsiaan.
Kasvaimet
Kasvaimet ovat yleinen, ei-immuunivaste, joka voi aiheuttaa narkolepsiaa. Kun kasvain alkaa muodostua aivoihin, se voi ottaa resursseja ympäröivästä kudoksesta sekä painostaa lähellä olevia aivojen alueita, mikä saattaa vaikuttaa hypotalamukseen.
Aivohalvaus
Aivohalvaus voi samalla tavalla vaikuttaa uneen ja voi harvoin johtaa narkolepsiaan. Kun hypotalamuksen verenkierto häiriintyy, solukuolema voi tapahtua ja häiritä unen kannalta tärkeiden reittien toimintaa.
Monilla ihmisillä on lisääntynyt uneliaisuus aivohalvauksen jälkeen, ja joskus useita narkolepsian oireita ilmenee ja ne voivat häiritä toipumisprosessia.
Genetiikka
HLA DQB1 * 0602 on HLA-geenin alleeli tai muunnos, joka löytyy noin viidenneksestä väestöstä. Suurimmalla osalla ihmisistä, joilla on HLA DQB1 * 0602-alleeli, ei ole narkolepsiaa, joten tyypin 1 narkolepsian syyn uskotaan olevan monitekijäinen.
HLA-geenisarja koodaa proteiineja, joita käytetään kehon immuunivasteessa. Kun antigeeniproteiinia muutetaan ja sen ulkonäkö on samanlainen kuin normaaleilla soluilla, se antaa immuunisoluille mahdollisuuden tunnistaa aivoissa hypokretiiniä tuottavat solut väärin kohteena.
Hyvin harvoissa tapauksissa mutaatio geeneissä, jotka ovat vastuussa hypokretiiniä tuottavien solujen tai hypokretiinille reagoivien neuronien tekemisestä, aiheuttaa narkolepsiaa. Tällä hetkellä tunnistettuja geenejä ovat:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
On todennäköistä, että muita, vielä tunnistamattomia geenejä voi olla mukana hermosolujen verkostossa, jota käytetään unen säätelyyn.
Elämäntavan riskitekijät
On vähän tietoa siitä, mitkä erityiset elämäntavan riskitekijät voivat vaikuttaa narkolepsiaan. Tietoisuus työpaikan tai kodin altistumisesta ympäristömyrkeille ja niiden lieventäminen voivat vähentää yksilön riskiä sairastua narkolepsiaan.
Yleensä terveelliset elämäntavat, kuten terveellinen syöminen, liikunta ja tupakointi, voivat vähentää aivohalvauksen kaltaisten tapahtumien riskiä, mutta nämä eivät tyypillisesti ole narkolepsian pääasiallinen syy.
Yksi merkittävä poikkeus harkittavaksi on vuoden 2009 eurooppalainen H1N1-rokote. Tämän välttäminen on voinut olla tärkeä tapa vähentää narkolepsian kehittymisen todennäköisyyttä. Euroopassa jaettu H1N1-rokotteen versio johti narkolepsian lisääntymiseen HLA-DQB1 * 0602- ja HLA-DQB1 * 0301-alleelilla.
Harvinaisissa tapauksissa influenssa-antigeenin tietyn muodon läsnäolo rokotteessa on saattanut laukaista immuunivasteen, jossa keho hyökkäsi aivojen hypokretiiniä tuottaviin soluihin. Tyypillisesti narkolepsian oireet alkoivat kaksi kuukautta rokotteen antamisen jälkeen, rokote on myöhemmin poistettu markkinoilta eikä sitä ole käytetty Euroopan ulkopuolella.
Sana Verywelliltä
Jos olet huolissasi siitä, että sinulla saattaa olla narkolepsian oireita, on tärkeää hakea arviointia hallituksen hyväksymältä unilääkäriltä tai neurologilta. Tila diagnosoidaan diagnostisella polysomnogrammalla ja monen univiiveen testillä (MSLT). Jos niitä on, voidaan määrätä lääkkeitä, jotka voivat vähentää uneliaisuutta, optimoida unen laatua ja parantaa katapleksiaa. Vaikka tilaa ei voida tällä hetkellä parantaa, narkolepsian hoito voi tarjota merkittävää helpotusta.