Yleiskatsaus monista endokriinisistä kasvaimista

Sisältö

• Syy
• Tyypit ja oireet
• Diagnoosi
• Hoito

Moninkertainen hormonitoiminnan neoplasia (MEN) on nimi perinnöllisille sairauksille, joille on ominaista useampi kuin yksi endokriinisten elinten kasvain kerrallaan. Endokriinisissä kasvaimissa on useita erilaisia ​​yhdistelmiä, joiden tiedetään esiintyvän yhdessä, ja kukin näistä malleista on luokiteltu yhdeksi useista erilaisista MEN-oireyhtymistä.

Useat hormonitoiminnan kasvainten oireyhtymät voivat vaikuttaa näihin tärkeisiin hormonaalisiin rauhasiin:

• Aivolisäkkeen
• Kilpirauhasen
• Lisäkilpirauhasen
• Lisämunuaiset
• Haima

Kunkin MEN-oireyhtymän osana kehittyvät kasvaimet voivat olla hyvänlaatuisia tai pahanlaatuisia. Hyvänlaatuiset kasvaimet ovat itsestään rajoittuvia kasvaimia, jotka voivat aiheuttaa lääketieteellisiä oireita, mutta kasvavat hitaasti, eivät leviä muihin kehon osiin eivätkä ole kohtalokkaita. Pahanlaatuiset kasvaimet ovat syöpäkasvaimia, jotka voivat kasvaa nopeasti, voivat levitä muihin kehon osiin ja voivat olla kohtalokkaita, jos niitä ei hoideta.

Syy

Jokainen kolmesta oireyhtymästä, joita pidetään MEN: n yleisimpinä ilmenemismuotoina, johtuu tietystä geneettisestä poikkeavuudesta, mikä tarkoittaa, että kasvainyhdistelmä toimii perheissä perinnöllisenä tilana.

Kaikki useiden endokriinisten kasvainten ilmenemismuodot johtuvat geneettisistä tekijöistä. Noin 50 prosentilla lapsista, joilla on MEN-oireyhtymä, kehittyy tauti.

Tyypit ja oireet

MEN-oireyhtymiä kutsutaan MEN 1, MEN 2A ja MEN 2B. Jokaisella on ainutlaatuinen joukko oireita, jotka on otettava huomioon.

Kasvaimen sijainti riippuu MEN-oireyhtymän tyypistä.

MIEHET 1

Ihmisillä, joilla on diagnosoitu MEN 1, on aivolisäkkeen, lisäkilpirauhasen ja haiman kasvaimia. Yleensä nämä kasvaimet ovat hyvänlaatuisia, vaikka niiden ei ole mahdotonta tulla pahanlaatuisiksi.

MEN 1: n oireet voivat alkaa lapsuudessa tai aikuisuudessa. Oireet itsessään ovat vaihtelevia, koska tuumoreihin liittyy hormonaalisia elimiä, jotka voivat tuottaa monenlaisia ​​vaikutuksia kehoon. Jokainen kasvain aiheuttaa epänormaaleja muutoksia, jotka liittyvät hormonaaliseen yliaktiivisuuteen. MEN 1: n mahdollisia oireita ovat:

• Hyperparatyreoosi, jossa lisäkilpirauhanen tuottaa liikaa hormonia, voi aiheuttaa väsymystä, heikkoutta, lihas- tai luukipua, ummetusta, munuaiskiviä tai luiden ohenemista. Kilpirauhasen liikatoiminta on yleensä MEN1: n ensimmäinen merkki ja sitä esiintyy tyypillisesti 20-25-vuotiaiden välillä. Lähes jokaisella MEN1-potilaalla kehittyy hyperparatyreoosi 50-vuotiaana.
• Haavaumat, ruokatorven tulehdus, ripuli, oksentelu ja vatsakipu
• Päänsärky ja näkökyvyn muutokset
• Seksuaalisen toiminnan ja hedelmällisyyden ongelmat
• Akromegalia (luiden liikakasvu)
• Cushingin oireyhtymä
• Hedelmättömyys
• Rintamaidon ylituotanto

MEN 2A

Ihmisillä, joilla on MEN 2, on kilpirauhasen kasvaimia, lisämunuaisen kasvaimia ja lisäkilpirauhasen kasvaimia.

MEN 2A: n oireet alkavat aikuisuudessa, tyypillisesti, kun henkilö on 30-vuotias. Kuten muidenkin MEN-oireyhtymien kohdalla, oireet johtuvat hormonaalisten kasvainten yliaktiivisuudesta.

• Turvotus tai paine niska-alueella johtuen kilpirauhasen kasvaimista
• Lisämunuaisen kasvainten (feokromosytooma) aiheuttama korkea verenpaine, nopea syke ja hikoilu, joihin liittyy erityisesti lisämunuaisen osa, jota kutsutaan lisämunuaisen kullaksi
• Lisäkilpirauhasen kasvaimista johtuvan korkean kalsiumpitoisuuden aiheuttama liiallinen jano ja usein virtsaaminen
• Neuroomat, jotka ovat kasvuja limakalvojen hermojen, kuten huulten ja kielen, ympärillä
• Silmäluomien ja huulten paksuuntuminen
• Jalkojen ja reiden luiden poikkeavuudet
• Selkärangan kaarevuus
• Pitkät raajat ja löysät nivelet
• Pienet hyvänlaatuiset kasvaimet huulilla ja kielellä
• Paksusuolen laajentuminen ja ärsytys

Ihmisillä, joilla on useita endokriinisia kasvaimia tyyppi 2 (MEN2), on 95 prosentin mahdollisuus kehittää medullaarista kilpirauhassyöpää, joskus lapsuudessa.

MEN 2B

Tämä on vähiten yleistä näistä harvoista kasvainmalleista, ja sille on ominaista kilpirauhasen kasvaimet, lisämunuaisen kasvaimet, neuroomat koko suussa ja ruoansulatuskanavassa, luun rakenteen poikkeavuudet ja epätavallisen pitkä ja laiha kasvu, mikä viittaa ns. marfanoidiominaisuudet.

Oireet voivat alkaa lapsuudessa, usein ennen 10-vuotiaita, ja niihin kuuluvat:

• Erittäin pitkä, röyhkeä ulkonäkö
• Neuroomat suussa ja sen ympäristössä
• Vatsa- ja ruoansulatusongelmat
• Kilpirauhassyövän ja feokromosytooman oireet

Kuinka hormonaalinen järjestelmä toimii

Diagnoosi

Lääkäri saattaa olla huolissaan siitä, että sinulla voi olla MEN-oireyhtymä, jos sinulla on useampi kuin yksi hormonitoiminnan tuumori ja perheesi historia sisältää ihmisiä, joilla on oireyhtymä. Sinun ei tarvitse olla kaikkia jonkin MEN-oireyhtymän allekirjoituskasvaimia, jotta lääkäri voi harkita tautia. Jos sinulla on useampi kuin yksi kasvain tai ominaisuus tai vaikka sinulla on yksi endokriininen kasvain, joka liittyy MEN: ään, lääkäri saattaa arvioida sinua muiden kasvainten varalta ennen kuin niistä tulee oireita.

Samoin sukututkimus ei ole välttämätöntä MEN-diagnoosille, koska henkilö voi olla ensimmäinen perheessä sairaus. Erityiset geenit, jotka aiheuttavat MEN, on tunnistettu, ja geenitestaus voi olla vaihtoehto diagnoosin vahvistamiseksi.

Diagnostiset testit voivat sisältää:

• Verikokeet
• Virtsatestit
• Kuvantamistestit, joihin voi sisältyä laskettu aksiaalinen tomografia (CT tai CAT) tai magneettikuvaus (MRI)

Kilpirauhasen sairauden lääkärin keskusteluopas

Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.

Lataa PDF

Hoito

MEN-oireyhtymien hoito riippuu muutamasta eri tekijästä. Kaikilla, joilla on diagnosoitu MEN 1, MEN 2A tai MEN 2B, ei ole samaa täsmällistä sairauskurssia. Hoito keskittyy yleensä kolmeen päätavoitteeseen, joihin kuuluvat oireiden vähentäminen, kasvainten havaitseminen varhaisessa vaiheessa ja pahanlaatuisten kasvainten seurausten estäminen.

Jos sinulla on diagnosoitu useita hormonitoiminnan kasvaimia, MEN-hoitosi räätälöidään erityistarpeisiisi. Yhtä tai useampaa seuraavista hoidoista voidaan suositella taudin hoitamiseksi tai oireiden lievittämiseksi.

• Lääkkeet hormonitasojen tasapainottamiseksi tai oireiden hoitamiseksi
• Leikkaus: Joskus sairastunut rauhas voidaan poistaa kirurgisesti oireiden hoitamiseksi. (MEN1: n aiheuttama hyperparatyreoosi hoidetaan tyypillisesti leikkaamalla kolme ja puoli lisäkilpirauhasesta, vaikka joskus kaikki neljä rauhasia poistetaan.)
• Säteily ja / tai kemoterapia, jos kyseessä on pahanlaatuinen syöpä

Aktiivista seurantaa ja seurantaa uusien kasvainten tunnistamiseksi ja mahdollisten pahanlaatuisten kasvainten havaitsemiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa voidaan myös suositella.

Aivolisäkkeen kasvaimen leikkaus: ennen, aikana ja jälkeen

Sana Verywelliltä

Kasvaimen selvittäminen on ahdistavaa, ja useamman kuin yhden kasvaimen saaminen on vielä pelottavampaa. Jos sinulle on kerrottu, että sinulla on tai saattaa olla useita endokriinisiä kasvaimia, olet todennäköisesti melko huolissasi siitä, mitkä oireet saattavat nousta seuraavaksi ja onko yleinen terveytesi vaarassa.

Se, että MEN-oireyhtymät tunnistetaan ja luokitellaan, tekee tilanteestasi ennakoitavamman kuin saattaa tuntua. Huolimatta siitä, että nämä ovat harvinaisia ​​oireyhtymiä, ne on määritelty hyvin yksityiskohtaisesti ja näiden sairauksien hallitsemiseksi on olemassa vakiintuneita menetelmiä. Vaikka tarvitset varmasti johdonmukaista lääketieteellistä seurantaa, on olemassa tehokkaita tapoja hallita tilasi ja nopea diagnoosi ja asianmukainen hoito, voit elää terveellistä elämää.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti