Sisältö
Moebiuksen oireyhtymä (kutsutaan myös Möbiuksen oireyhtymäksi) on harvinainen neurologinen tila, joka voi vaikuttaa useisiin kallonhermoihin, erityisesti niihin, jotka hallitsevat kasvojen lihaksia. Useimmissa tapauksissa kuudes ja seitsemäs kallonhermot puuttuvat syntymästä (synnynnäisesti poissa). Näiden hermojen puuttuminen johtaa tyypilliseen kasvojen halvaukseen ja muihin Moebius-oireyhtymän oireisiin.
Oireet
Moebius-oireyhtymän oireet riippuvat siitä, mihin hermoihin se vaikuttaa. Mitä tahansa oireita ihmisellä on, ilmenee syntymästä lähtien. Useimmissa tapauksissa kuudes ja seitsemäs kallonhermot puuttuvat, vaikka muutkin kallonhermot saattavat vaikuttaa.
Yleiset oireet
Moebius-oireyhtymän yleisimpiä piirteitä ovat:
- Kasvojen halvaus (halvaus)
- Ilmeiden puute; lapset, joilla on Moebius-oireyhtymä, eivät voi hymyillä tai paheksua kulmia (kasvoja kutsutaan usein "maskimaisiksi")
- Moebius-oireyhtymää sairastavat vauvat eivät voi liikuttaa silmiään kohteen jäljittämiseen. Sen sijaan heidän on käännettävä päätään kokonaan seuraamaan kohdetta
- Silmäluomet, jotka eivät sulkeudu kokonaan, jopa unen aikana
- Kuivat ja ärtyneet silmät
- Pieni leuka ja suu; monet ihmiset, joilla on Moebius-oireyhtymä, eivät voi sulkea suunsa kokonaan
- Hammasongelmat, jotka liittyvät pieneen leukaan, väärin kohdistettuihin hampaisiin tai suun aukioloaikaan (lisääntynyt onteloiden riski)
- Kuolaaminen, ruokintaongelmat, huono imeminen lapsenkengissä
- Suulakihalkio
- Kallista pää taaksepäin nieltäessä
- Käsien tai jalkojen nauha (syndactyly)
- Ristit silmät (strabismus)
- Lyhyt kieli
- Heikko lihasten sävy (hypotonia)
- Selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi)
- Hengityselinten häiriöt
- Unihäiriöt
- Ylävartalon heikkous, joka voi johtaa viivästyksiin moottorin toiminnassa
- Korvan poikkeavuudet, jotka voivat johtaa usein tai pysyviin korvatulehduksiin (välikorvatulehdus)
- Kuulon heikkeneminen (jos vaikuttaa tiettyihin kallon hermoihin)
- Käsien, jalkojen ja raajojen luuston poikkeavuudet (mailan jalat)
- Muut puheeseen, nielemiseen ja näkemiseen liittyvät häiriöt
- Alikehittyneet rintaseinän lihakset (joihin voi sisältyä myös rintakudosta)
Muut oireet
Joissakin tapauksissa rintakehän kehittymättömät lihakset liittyvät toiseen sairauteen, jota kutsutaan Puolan oireyhtymäksi (tai Puolan poikkeavuudeksi). Puolan oireyhtymää sairastavilta ihmisiltä puuttuu osa yhdestä rintakehän suurista lihaksista (pectoralis major). Tämä epänormaali kehitys voi antaa rinnalle koveran ulkonäön ja aiheuttaa yleensä ylävartalon heikkoutta ja joskus rintakehän poikkeavuuksia. Usein Puolan oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on myös käden poikkeavuuksia samalla puolella, ja harvoin se vaikuttaa sisäelimiin. Ihmisillä, joilla on myös Moebius-oireyhtymä, voi olla muita oireita, jotka vaikuttavat liikkeeseen.
Joidenkin tutkimusten mukaan jopa 20-30%: lla Moebius-oireyhtymää sairastavista lapsista on diagnosoitu myös autismispektrihäiriö, vaikka tämä yhteys saattaa olla yliarvostettu. ihmiset silmissä, nämä piirteet voidaan tulkita autistiseksi käyttäytymiseksi, vaikka ne johtuisivat fyysisistä rajoituksista.
Joillakin Moebius-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla motorisia, puhe- tai muita viivästyksiä. Suurimmalla osalla ihmisistä, joilla on tämä tila, ei ole älyllisiä häiriöitä, vaikka oletuksia voidaan tehdä heidän fyysisestä taistelustaan puhumisen ja ainutlaatuisten kasvonpiirteiden vuoksi.
Syyt
Moebius-oireyhtymän tarkkaa syytä ei tunneta. Tutkijat epäilevät, että kuten monet muutkin harvinaiset olosuhteet, se johtuu todennäköisesti monista eri tekijöistä (monitekijöistä). Ympäristöaltistukset ja genetiikka ovat olleet mukana joissakin tutkimuksissa, mutta lisätutkimuksia tarvitaan.
Harvoin Moebius-oireyhtymää on esiintynyt perheissä (alle 2% tapauksista), mikä viittaa siihen, että joissakin tapauksissa voi olla geneettinen komponentti. Suurin osa Moebius-oireyhtymätapauksista kehittyy satunnaisesti (satunnaisesti) ihmisillä, joilla ei ole häiriötä suvussa.
Moebius-oireyhtymä on erittäin harvinaista. Vaikka tapausten tarkkaa lukumäärää maailmanlaajuisesti ei tunneta, sen arvioidaan esiintyvän joka 2 - 20 ihmistä miljoonaa kohti. Miehillä ja naisilla on sama vaikutus.
Diagnoosi
Moebius-oireyhtymän diagnosoimiseksi ei ole erityistä testiä. Koska tila on syntymän yhteydessä, se voidaan yleensä diagnosoida perusteellisen vastasyntyneen kokeen aikana. Vaikka erityiset ilmenemismuodot riippuvat alikehittyneistä tai puuttuvista kallonhermoista, Moebius-oireyhtymän diagnosoimiseksi on kolme diagnostista kriteeriä:
Diagnostiset kriteerit
- Ainakin yhden kasvopuolen halvaus tai heikkous (yleensä molemmat)
- Silmien sivusuuntainen liike on halvaantunut
- Silmien pystysuuntainen liike on ehjä
Lääketieteen ammattilaiset voivat suorittaa erikoistuneempia testejä (kuten neurologisia tai oftalmologisia tutkimuksia) sulkea pois muut tilat, jotka voivat aiheuttaa kasvojen halvaantumisen ja muut Moebius-oireyhtymän oireet.
On erittäin tärkeää, että oikea diagnoosi tehdään pian syntymän jälkeen. Moebius-oireyhtymää sairastavien lasten on tyypillisesti työskenneltävä lääketieteen erikoisryhmän kanssa, mutta mitä aikaisemmat hoito- ja hoitoryhmät kootaan, sitä parempia pitkän aikavälin tulokset potilaille.
Vaikka Moebius-oireyhtymä ei ole progressiivinen, oireiden luonne voi aiheuttaa haasteita jokaiselle potilaalle erikseen riippuen kärsivistä hermoista, tilan vakavuudesta ja nopean diagnoosin, hoidon ja tukiresurssien saatavuudesta.
Hoito
Jokaisella Moebius-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on erilaiset tarpeet. Vaikka tilalle ei ole olemassa lopullista hoitoa tai parannuskeinoa, asiantuntijaryhmä voi auttaa koordinoimaan Moebius-oireyhtymää sairastavien ihmisten hoitoa.
Koska diagnoosi voidaan yleensä tehdä syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen, varhaiset toimenpiteet, kuten fyysinen, työ- ja puheterapia, voidaan tehdä aikaisin. Perusteellinen silmätutkimus ja silmälääkärin jatkuva tuki voivat auttaa käsittelemään näköongelmia. Jos kuulo on heikentynyt, audiologia voidaan pyytää.
Muita hoitoon mahdollisesti liittyviä asiantuntijoita ovat:
- Lastenlääkärit ja lastenkirurgit
- Korva-, nenä- ja kurkkutautien asiantuntijat
- Hengityselinten asiantuntijat
- Neurologit
- Kasvojen ja leukojen kirurgit
- Plastiikkakirurgit
- Psykiatrit
- Ortopedit
Leikkaus
Jos oireet ovat vakavia, leikkaus voi olla tarpeen. Joissakin tapauksissa hermojen varttaminen muista kehon osista puuttuvien kallonhermojen korvaamiseksi voi olla mahdollista.
Muita mahdollisesti tarvittavia kirurgisia toimenpiteitä ovat:
- Silmän tai silmäluomen leikkaus näön parantamiseksi ja strabismuksen korjaamiseksi
- Suukirurgia hammaslääketieteellisten ongelmien ratkaisemiseksi
- Ortopediset toimenpiteet (tai ei-kirurgiset toimenpiteet, kuten lastuaminen) liikkuvuuden parantamiseksi
- Olkaimet tai leikkaus skolioosin korjaamiseksi
Hymy käyttö
Yksi melko uusi kirurginen innovaatio tunnetaan nimellä "hymyoperaatio". Menettelyyn kuuluu hermon ottaminen reidestä ja varttaminen kasvoille, erityisesti lihaksiin, jotka auttavat henkilöä pureskelemaan (hierontalaite). Leikkaus on parantanut kasvojen liikkuvuutta ja puhetta joillekin Moebius-oireyhtymää sairastaville potilaille, mukaan lukien palauttanut onnistuneesti kyvyn tehdä tiettyjä ilmeitä, kuten hymyillen.
Potilailla, joille on diagnosoitu Puolan oireyhtymä, myös monissa tapauksissa ovat mahdollisia kosmeettiset kirurgiset toimenpiteet rintaseinän rakenteellisten poikkeavuuksien korjaamiseksi, mukaan lukien rintakudos.
Eläminen Moebius-oireyhtymässä
Vaikka sairauden ei uskota olevan geneettinen, jos Moebius-oireyhtymä esiintyy yhdessä perheessä, geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä.
Vaikka Moebius-oireyhtymää sairastavat lapset usein "tarttuvat" kaikkiin kehitys- tai motorisiin viiveisiin, joita he kokevat ja joilla on normaali älyllinen toiminta, heillä voi silti olla vaikeuksia sosiaalisesti ikäisensä kanssa tai koulussa heidän tilansa ainutlaatuisuuden vuoksi. Tukeva neuvonta ja koulutusresurssit voivat olla hyödyllisiä perheille.
Jos lapset kamppailevat akateemisesti esimerkiksi fyysisten rajoitusten, kuten huonon näön, takia, voidaan harkita erityisopetusohjelmia, ohjausta tai kotiopetusta.
Koska Moebius-oireyhtymä on hyvin harvinaista, jotkut vanhemmat voivat lähettää kirjeen tai lyhyen selittäjän lapsen opettajalle ennen koulunkäynnin aloittamista. Moebius-oireyhtymän säätiöllä on malli, jota perheet voivat käyttää aloittaakseen tämän keskustelun hoitajien, kouluttajien ja terveydenhuollon ammattilaisten kanssa, joille tila ei ehkä ole tuttu.
Sana Verywelliltä
Moebius-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä syntymähetkellä, ja nopea diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä sen varmistamiseksi, että sairaudessa oleva henkilö saa tarvitsemansa tuen. Vaikka joillakin Moebius-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla motorisia tai puheviiveitä, nämä ovat yleensä seurausta raajojen suuhun tai lihaksiin liittyvistä fyysisistä oireista.
Useimmilla Moebius-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä ei ole älyllisiä viivästyksiä, vaikka jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että Moebius-oireyhtymää sairastavilla lapsilla saattaa olla todennäköisemmin autismispektrihäiriöitä. Vaikka lopullista hoitoa tai parannuskeinoa ei ole, on olemassa useita hoitovaihtoehtoja, mukaan lukien työ- ja fysioterapia sekä erikoiskirurgia.