Marfanin oireyhtymä lapsilla

Sisältö

• Mikä on Marfanin oireyhtymä lapsilla?
• Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän lapsella?
• Mitkä lapset ovat vaarassa sairastua Marfanin oireyhtymään?
• Mitkä ovat Marfanin oireyhtymän oireet lapsella?
• Kuinka Marfanin oireyhtymä diagnosoidaan lapsella?
• Kuinka Marfanin oireyhtymää hoidetaan lapsella?
• Mitkä ovat Marfanin oireyhtymän mahdolliset komplikaatiot lapsella?
• Kuinka voin auttaa lastani elämään Marfanin oireyhtymässä?
• Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?
• Avainkohdat Marfanin oireyhtymästä lapsilla
• Seuraavat vaiheet

Mikä on Marfanin oireyhtymä lapsilla?

Marfanin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa kehon sidekudokseen. Sidekudos pitää kehon solut, elimet ja muut kudokset yhdessä. Sidekudos on tärkeä myös kasvussa ja kehityksessä.

Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän lapsella?

Marfan-oireyhtymä johtuu epänormaalista geenistä. Vaikuttava geeni on FBN1. Se auttaa muodostamaan proteiinia sidekudoksessa nimeltä fibrilliini-1. Epänormaali geeni tapahtuu seuraavasti:

• Noin 3: ssa 4: stä geeni periytyy vanhemmalta, johon sairaus vaikuttaa. Jokaisella sairastuneen vanhemman lapsella on yksi mahdollisuus saada häiriö (autosomaalinen hallitseva perintö).
• Noin neljässä tapauksessa epänormaali geeni on uudesta mutaatiosta. Sitä ei ole peritty vanhemmalta. Tutkijoiden mielestä tätä tapahtuu useammin, kun isä on yli 45-vuotias. Lapsella on myös yksi mahdollisuus välittää geeni.

Marfan-oireyhtymää esiintyy suunnilleen yhtä paljon pojilla ja tytöillä. Sitä esiintyy myös kaikissa roduissa ja etnisissä ryhmissä.

Mitkä lapset ovat vaarassa sairastua Marfanin oireyhtymään?

Lapsella on todennäköisemmin Marfanin oireyhtymä, jos hänellä on vanhempi, jolla on häiriö.

Mitkä ovat Marfanin oireyhtymän oireet lapsella?

Marfanin oireyhtymää sairastavalla lapsella voi olla monia erilaisia ​​oireita. Oireyhtymä voi vaikuttaa sydämeen ja verisuoniin, luihin ja niveliin sekä silmiin. Oireita voi esiintyä hieman eri tavalla jokaisella lapsella. Ne voivat sisältää:

• Epänormaali kasvojen ulkonäkö
• Silmäongelmat, kuten lyhytnäköisyys
• Hampaiden ruuhkautuminen
• Pitkä, ohut runko
• Epänormaalin muotoinen rinta
• Pitkät kädet, jalat ja sormet
• Nivelten löysyys
• Kaareva selkäranka
• Lättäjalka
• Huono haavojen tai arpien paraneminen iholla
• Aortan juuren laajeneminen (aortan alkuosa, kun se syntyy vasemmasta kammiosta)
• Mitraaliventtiilin esiinluiskahdus
• Keuhkosairaus (kuten emfyseema tai spontaanit pneumotoratit)

Marfan-oireyhtymän oireet voivat olla kuten muutkin sairaudet. Varmista, että lapsesi näkee diagnoosin terveydenhuollon tarjoajansa kanssa.

Kuinka Marfanin oireyhtymä diagnosoidaan lapsella?

Terveydenhuollon tarjoaja kysyy lapsesi oireista ja terveyshistoriasta. Hän antaa lapsellesi fyysisen kokeen. Terveydenhuollon tarjoaja kysyy kaikista Marfanin oireyhtymän sukututkimuksista. Marfan-oireyhtymän diagnosoimiseksi lapsellasi on oltava joitain erityisiä terveysongelmia, jotka vaikuttavat sydämeen, verisuoniin, luihin ja silmiin.

Lapsellasi voi olla myös testejä, kuten:

• Elektrokardiografia (EKG). Testi, joka tallentaa sydämen sähköisen aktiivisuuden. Se näyttää epänormaalit rytmit (rytmihäiriöt).
• Echokardiografia. Ääniaaltoja käyttävä sydämen koe. Se luo liikkuvia kuvia sydämestä.
• Laajennettu silmätesti. Täydellinen silmätutkimus, joka sisältää silmän sisäosan.
• Tietokonetomografia tai magneettikuvaus (CT tai MRI). Kuvantamistestit, joilla tarkistetaan epänormaalit luut tai nivelet.
• FBN1-geenitestaus. Verikoe epänormaalin geenin tarkistamiseksi.

Kuinka Marfanin oireyhtymää hoidetaan lapsella?

Hoito riippuu lapsesi oireista, iästä ja yleisestä terveydentilasta. Se riippuu myös siitä, kuinka vakava tila on.

Marfanin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Hoito perustuu siihen, mihin elimiin se vaikuttaa. Lapsesi tarkkaillaan tarkkaan ongelmien varalta saamalla säännöllisiä tarkastuksia, kaikukardiografiaa ja täydellisiä silmätutkimuksia.

Sydänongelmia hoitaa lasten kardiologi. Tämä on lääkäri, jolla on erityiskoulutus lasten sydänongelmien hoitoon. Hoito voi sisältää:

• Sydänlääke. Tämä sisältää beetasalpaajat. Nämä lääkkeet helpottavat sydämen työtä. Lapsesi kasvaessa hän todennäköisesti tarvitsee suurempia annoksia lääkettä.
• Leikkaus. Tämä on aortan korjaamiseksi. Se voi olla suunniteltu tai se voi olla hätäleikkaus. Lapsella voi olla myös leikkaus sydämen venttiilien korjaamiseksi. Jotkut lapset saattavat tarvita sydämensiirron.

Luu- ja nivelongelmat hoitaa erikoislääkäri (ortopedisti tai ortopedikirurgi). Hoito voi sisältää hammasraudat, hoidon tai leikkauksen.

Silmäongelmia hoitaa silmälääkäri (silmälääkäri). Hoito voi sisältää lääkitystä tai leikkausta.

Mitkä ovat Marfanin oireyhtymän mahdolliset komplikaatiot lapsella?

Marfanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vakavien komplikaatioiden riski, etenkin sydämessä ja verisuonissa. Ne sisältävät:

• Mitraaliventtiilin esiinluiskahdus. Epänormaali venttiili vasemman eteisen ja sydämen kammion välillä. Tämä antaa veren virrata taaksepäin kammiosta eteiseen.
• Nopea, hidas tai epäsäännöllinen syke (rytmihäiriöt tai rytmihäiriöt)
• Aortan regurgitaatio. Epänormaali venttiili aortan ja vasemman kammion välillä. Tämä antaa veren virrata taaksepäin. Vasemman kammion on työskenneltävä kovemmin, ja verenkiertoa muuhun kehoon on vähemmän.
• Aortan laajeneminen ja dissektio. Suurentunut ja heikentynyt aortta. Aorta repeää ja rintakehässä tai vatsassa (vatsa) on verenvuotoa. Jotkut leikkaukset ovat lääketieteellisiä hätätilanteita.
• Sydämen vajaatoiminta. Sydän ei kykene pumppaamaan niin hyvin kuin pitäisi.
• Sydänlihassairaus (kardiomyopatia)

Lapsilla voi olla komplikaatioita, jotka vaikuttavat muihin kehojärjestelmiin, kuten:

• Romahtanut keuhko
• Epänormaalin muotoinen selkäranka (skolioosi)
• Kyvyttömyys siirtää niveliä (kontraktuurit)
• Lisääntynyt silmänpaine (glaukooma)
• Linssin sameneminen (kaihi)
• Irrotettu verkkokalvo, silmän takaosan kerros

Kuinka voin auttaa lastani elämään Marfanin oireyhtymässä?

Useimmat Marfanin oireyhtymää sairastavat lapset voivat odottaa elävänsä pitkään.

• Keskustele lapsesi terveydenhuollon tarjoajien kanssa lapsellesi turvallisista fyysisistä aktiviteeteista.
• Yleensä Marfanin oireyhtymää sairastavien lasten ei pitäisi osallistua rasittavaan toimintaan, kuten painonnostoon. Heidän ei pitäisi myöskään osallistua kilpailulajeihin, jotka saavat sydämen työskentelemään kovemmin.
• Lapset, joilla on joitain sydänvaivoja, saavat todennäköisemmin sydämeen vaikuttavia infektioita. Nämä infektiot alkavat usein suussa. Joten hyvä suuhygienia on tärkeää. Varmista, että lapsesi huolehtii päivittäin hampaistaan ​​ja ikenistään. Lapsellasi tulisi olla myös säännölliset hammaslääkärintarkastukset.
• Pieni määrä lapsia saattaa tarvita antibiootteja ennen joitain hammas- ja lääketieteellisiä toimenpiteitä. Keskustele lapsesi terveydenhuollon tarjoajien kanssa tästä.

Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?

Soita lapsesi terveydenhuollon tarjoajalle, jos huomaat muutoksia lapsessasi. Sinun on saatava heti lääkärin apua, jos lapsellasi on paheneva aortan dissektio. Soita 911 tai paikalliseen hätänumeroon, jos lapsellasi on:

• Vaikea rintakipu, kipu lapaluiden välissä tai ylävatsassa (vatsa)

Sokin merkit tai oireet, mukaan lukien:

• Ahdistus tai hermostuneisuus
• Sininen väri huulille ja kynsille
• Sekavuus
• Huimaus
• Vaalea, viileä tai nihkeä iho
• Pinnallinen hengitys
• Tajunnan menetys
• Kipu tai vaikeudet käsien tai jalkojen liikuttamisessa

Avainkohdat Marfanin oireyhtymästä lapsilla

• Marfanin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa sidekudokseen.
• Marfanin oireyhtymää sairastavalla lapsella voi olla ongelmia luissa ja nivelissä, sydämessä ja verisuonissa sekä silmissä.
• Marfanin oireyhtymän diagnoosi perustuu oireisiin, sukututkimukseen ja diagnostisten testien tuloksiin.
• Marfanin oireyhtymää sairastavaa lasta tarkkaillaan tarkasti fyysisten kokeiden ja säännöllisten testien avulla.
• Hoito perustuu siihen, mihin elimiin ja kehojärjestelmiin vaikuttaa.
• Leikkaava aortta voi olla hätätilanne.

Seuraavat vaiheet

Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi lapsesi terveydenhuollon tarjoajan kanssa:

• Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
• Kirjoita vierailun aikana uusien lääkkeiden, hoitojen tai testien nimet ja kaikki uudet ohjeet, jotka palveluntarjoajasi antaa sinulle lapsellesi.
• Jos lapsellasi on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, kellonaika ja tarkoitus.
• Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä lapsesi tarjoajaan virka-ajan jälkeen. Tämä on tärkeää, jos lapsesi sairastuu ja sinulla on kysyttävää tai tarvitset neuvoja.