Sisältö
- Mikä on Marfanin oireyhtymä?
- Mitä lääketieteellisiä ongelmia liittyy Marfanin oireyhtymään?
- Mitkä ovat Marfanin oireyhtymän riskitekijät?
- Kuinka Marfanin oireyhtymä diagnosoidaan?
- Kuinka Marfanin oireyhtymää hoidetaan?
- Lisäresursseja Marfanin oireyhtymään
Mikä on Marfanin oireyhtymä?
Marfanin oireyhtymä on harvinainen sidekudoksen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa luurankoon, keuhkoihin, silmiin, sydämeen ja verisuoniin. Tila johtuu geenivirheestä, joka kertoo keholle, miten fibrilliini-1: tä valmistetaan, usein vanhemmalta, joka myös vaikuttaa. Neljäsosa tapauksista voi johtua spontaanista geenimutaatiosta.
Fibrilliini-1 on kehon sidekudoksissa oleva proteiini. Fibrilliini-1: n geneettinen vika johtaa toisen proteiinin, transformoivan kasvutekijä beetan tai TGF-B: n, tuotannon lisääntymiseen. Tämän proteiinin ylituotanto on vastuussa Marfanin oireyhtymää sairastavan henkilön ominaisuuksista.
Mitä lääketieteellisiä ongelmia liittyy Marfanin oireyhtymään?
Marfan-oireyhtymä vaikuttaa ensisijaisesti sydän- ja luustojärjestelmiin. Ihmisillä, joilla on sairaus, voi olla myös näköongelmia; monet ovat lähellä näkemistä, ja noin 50 prosenttia kärsii silmälinssin sijoiltaan.
Marfan-oireyhtymä vaikuttaa sydän- ja verisuonijärjestelmään tekemällä aortan (sydämestä alkavan valtimon, joka on ihmiskehossa suurin) leveämmäksi ja hauraammaksi. Tämä voi johtaa aortan venttiilin vuotamiseen tai aortan seinämän repeämiin (dissektio), jonka korjaaminen voi vaatia leikkausta. Lisäksi sydämen mitraaliventtiili voi vuotaa ja epäsäännöllinen sydämen rytmi voi kehittyä.
Lopuksi Marfanin oireyhtymä voi johtaa selkärangan kaarevuuteen, epänormaalin muotoiseen rintaan, joka uppoaa tai tarttuu ulos, pitkät kädet, jalat ja sormet, taipuisat nivelet ja litteät jalat. Tämän vuoksi ihmiset, joilla on tila, ovat tyypillisesti pitempiä ja ohuempia.
Mitkä ovat Marfanin oireyhtymän riskitekijät?
Ainoa tunnettu riskitekijä on vanhemman, jolla on Marfanin oireyhtymä, koska tämä on tila, joka periytyy useimmiten. Marfanin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on 50 prosentin mahdollisuus kuljettaa tämä tila jokaiselle lapselle. Kuitenkin joka neljäs ihminen, jolla on Marfanin oireyhtymä, saa myös tilan spontaanin geneettisen mutaation vuoksi.
Kuinka Marfanin oireyhtymä diagnosoidaan?
Marfanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on erilaisia oireiden yhdistelmiä. Koska sairauden oireet ovat päällekkäisiä muiden sidekudoshäiriöiden kanssa, on elintärkeää, että lääkärisi tuntevat Marfanin oireyhtymän. Testit sisältävät:
Echokardiogrammi - sydämen ja aortan ääniaaltokuva - kardiologi
Rakolampun tutkimus silmälääkäri tarkistaa silmälinssin irtoamisen
Täydellinen sukututkimus muiden sydän-, luu- tai silmäsairauksien määrittämiseksi sukulaisten keskuudessa
Luustotutkimus ortopedisti
Geneettinen testi mutaatiolle FBN1, fibrilliini-1-geeni. Fibrilliini on mikrofibrillien komponentti, proteiiniryhmä, joka lisää voimakkuutta ja elastisuutta sidekudokseen. Geneettinen mutaatio löytyy 90-95 prosentista Marfanin oireyhtymää sairastavista ihmisistä.
Kuinka Marfanin oireyhtymää hoidetaan?
Marfanin oireyhtymälle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa; tilan huolellinen hallinta voi kuitenkin parantaa potilaan ennustetta ja pidentää elinikää. Marfanin oireyhtymää sairastavien lasten ja aikuisten lääketieteellisen ja kirurgisen hoidon kehitys on johtanut korkealaatuiseen, tuottavaan ja pitkään elämään. Kardiologi seuraa aortan ja sydänventtiilejä, silmälääkäri seuraa silmien linssiä ja verkkokalvoa ja ortopedisti seuraa selkärankaa, jalkoja ja jalkoja. Fysioterapia, piristys ja leikkaus ovat hoitovaihtoehtoja. Näiden valinta on yksilöitävä.
Jokaisen sairastuneen henkilön tulisi tehdä läheistä yhteistyötä lääkäriinsä kanssa heidän räätälöityjen hoitosuunnitelmiensa suhteen. Hoito sisältää kuitenkin yleensä seuraavat:
Vuosittainen ekokardiogrammi sydämen ja aortan koon ja toiminnan seuraamiseksi
Alustava silmätarkastus rakolampulla linssin sijoittelun havaitsemiseksi ja säännöllinen seuranta
Luustojärjestelmän tarkka seuranta, erityisesti lapsuudessa ja murrosiässä
Beetasalpaajat alentavat verenpainetta ja vähentävät aortan stressiä
Antibiootit ja muut lääkkeet saattavat olla tarpeen ennen minkään hammas- tai urogenitaalisen toimenpiteen tartuntariskin pienentämistä ihmisillä, joilla on mitraaliläpän esiinluiskahdus tai joilla on keinotekoiset sydänventtiilit.
Elintapojen mukauttaminen, kuten raskaan liikunnan ja kontaktiurheilun välttäminen aortan loukkaantumisriskin vähentämiseksi
Lisäresursseja Marfanin oireyhtymään
Lisätietoja Marfanin oireyhtymästä on Marfan-säätiössä.