Mikä on EGFR-positiivinen keuhkosyöpä?

Sisältö

• Riskitekijät ja esiintyvyys
• EGFR-positiivisen keuhkosyövän oireet
• Diagnoosi
• Hoito
• Tuki ja selviytyminen
• Sana Verywelliltä

EGFR-positiivinen keuhkosyöpä viittaa keuhkosyöpiin, jotka osoittavat todisteita EGFR-mutaatiosta. EGFR eli epidermaalinen kasvutekijäreseptori on proteiini, jota on läsnä sekä terveiden solujen että syöpäsolujen pinnalla. Vaurioituneena, kuten joissakin keuhkosyöpäsoluissa voi esiintyä, EGFR ei toimi niin kuin sen pitäisi. Sen sijaan se aiheuttaa nopean solukasvun ja auttaa syöpää leviämään.

Geenitestaus voi tunnistaa EGFR-mutaation, ja keuhkosyövän hoidon edistyminen on mahdollistanut näiden proteiinien kohdistamisen syöpäsolujen kasvun pysäyttämiseksi. Nämä lääkehoidot eivät paranna keuhkosyöpääsi, mutta ne voivat auttaa sinua hallitsemaan tautia ja estämään vakavia oireita.

Syöpäsolut vs. normaalit solut: kuinka ne eroavat toisistaan?

Riskitekijät ja esiintyvyys

Jokaisen solun ydin sisältää ainutlaatuisen DNA: n, joka koostuu geeneistä. Nämä geenit toimivat kehosi käyttöohjeina. EGFR: llä on tärkeä rooli solujen jakautumisen ja eloonjäämisen hallinnassa - parempaan suuntaan tai, mutaatioiden tapauksessa, pahempaan suuntaan.

Tutkimuksen mukaan eri etniset ryhmät ovat herkempiä EGFR-mutaatioille. Aasialaista syntyperää olevilla ihmisillä, joilla kehittyy ei-pienisoluinen keuhkosyöpä (NSCLC), on mutaatio todennäköisesti 47 prosentilla. Lähi-idän tai afrikkalaisen alkuperän arvio on noin 21%. Eurooppalaisella kulttuuriperinnöllä on 12 prosentin mahdollisuus.

EGFR-mutaatioihin liittyy useita yleisiä tekijöitä. Ne, joilla on todennäköisempi mutaatio, ovat potilaita, joilla on diagnosoitu ei-pienisoluinen keuhkosyöpä ja jotka ovat:

• Naiset
• Tupakoimattomat
• Diagnosoitu keuhkojen adenokarsinooma (NSCLC: n alatyyppi)

Vaikka EGFR-geeni liittyy useimmiten adenokarsinoomiin, proteiini vaikuttaa myös joihinkin okasolusyöpätyyppeihin. Näissä syövissä kasvu ei liity mutaatioon, vaan EGFR: ään vahvistaminen, joka aiheuttaa nopeaa kasvua ja johtaa erittäin aggressiivisiin kasvaimiin.

Perinnölliset vs. hankitut mutaatiot syövässä

EGFR-positiivisen keuhkosyövän oireet

Oireet liittyvät syöpätyyppiin pikemminkin kuin siihen, että se on EGFR-positiivinen. Koska EGFR-mutaatiot liittyvät useimmiten keuhkojen adenokarsinoomiin, oireet eivät välttämättä näy taudin alkuvaiheessa.

Adenokarsinoomakasvaimet ilmestyvät keuhkojen ulkopinnoille. Koska ne eivät ole lähellä hengitysteitä, hengitys ei voi muuttua ennen kuin syöpä on edennyt pitkälle edenneeseen vaiheeseen. Keuhkosyövän tyypilliset varhaiset oireet, kuten väsymys, lievä hengenahdistus tai yläselän ja rintakipu, eivät ehkä ole läsnä tai ne voivat virheellisesti johtua muista syistä.

Kun oireet lopulta ilmaantuvat, ne ovat samanlaisia ​​kuin muun tyyppisiin keuhkosyöpään liittyvät oireet, mukaan lukien:

• Krooninen yskä
• Veren tai ysköksen yskiminen
• Käheys
• Hengenahdistus (hengenahdistus)
• Selittämätön laihtuminen
• Rintakipu
• Usein esiintyvät infektiot, kuten keuhkoputkentulehdus tai keuhkokuume

Tavalliset keuhkosyöpäoireet tupakoimattomilla, joilla on riski EGFR-mutaatioille

Diagnoosi

Kaikille potilaille, joilla on diagnosoitu ei-pienisoluinen keuhkosyöpä, erityisesti potilaille, joilla on diagnosoitu adenokarsinooma, arvioidaan EGFR-geneettiset mutaatiot.

EGFR-mutaation läsnäolo määritetään molekyyliprofiloinnilla (geenitestaus). Prosessi vaatii lääkäriltäsi keuhkobiopsian saadakseen kudosnäytteen, joka testataan sitten laboratoriossa.Kasvainsolujen DNA analysoidaan sen määrittämiseksi, sisältääkö se mutaatioita EGFR-geenissä.

Lääkärit saattavat myös pystyä tarkistamaan mutaatiot erityisellä verikokeella, jota kutsutaan nestemäiseksi biopsiaksi, joka analysoi veresi kasvainsoluista irtoantunutta DNA: ta. Verenoton DNA-näyte ei ole tarpeeksi merkittävä tee selkeä diagnoosi, mutta tutkimusta tehdään tehokkaiden tapojen löytämiseksi nestemäisten biopsioiden käytöstä keuhkosyövän diagnosoinnissa tai seurannassa.

EGFR-geeni on jaettu 28 numeroituun osaan, joita kutsutaan eksoneiksi, joista kullakin on mutaation vaara. Yleisimpiä EGFR-mutaatioita ovat eksonin 19 (19-del) puuttuva geneettinen materiaali tai eksonin 21 vaurio (21-L858R). Nämä kaksi mutaatiota muodostavat noin 85% keuhkosyöpäsolujen EGFR-mutaatioista.

On arvioitu, että EGFR: ää ja muita kuljettajamutaatioita (eli DNA-muutoksia, jotka määräävät syövän kehittymisen) esiintyy jopa 70%: lla keuhkojen adenokarsinoomaa sairastavista ihmisistä. Sellaisenaan, kun sinulle tehdään geenitestaus, lääkäri tarkistaa muille kuljettajamutaatioille, joihin hoidot voivat kohdistaa, mukaan lukien:

• ALK-järjestelyt
• ROS1-järjestelyt
• MET-amplifikaatiot
• KRAS-mutaatiot
• HER2-mutaatiot
• BRAF-mutaatiot

Mitä tietää keuhkosyövän geneettisestä testauksesta

Hoito

Keuhkosyöpää, jolla on EGFR-mutaatioita, ei usein diagnosoida ennen kuin tauti on vaiheessa 3 tai 4, joten hoito ei yleensä keskity syövän parantamiseen; sen sijaan se on tarkoitettu leviämisen hallintaan ja oireiden lievittämiseen.

Historiallisesti kemoterapia oli ollut ensimmäinen hoitojakso melkein kaikissa pitkälle edenneen ei-pienisoluisen keuhkosyövän tapauksissa, mutta FDA: n hyväksymät kohdehoitolääkkeet ovat nyt tärkein valinta kasvainten hoidossa EGFR-mutaatioilla.

Näillä lääkkeillä on yleensä vähemmän sivuvaikutuksia kuin kemoterapialla, eivätkä ne tapa terveitä soluja. Kohdennettujen hoitolääkkeiden käyttöönotto viime vuosikymmenen aikana on antanut potilaille uusia mahdollisuuksia estää keuhkosyövän eteneminen parantamalla selviytymisastetta ja elämänlaatua.

Kohdennetut terapialääkkeet Tagrisso (osimertinibi), Tarceva (erlotinibi) ja Iressa (gefitinibi) tunnetaan tyrosiinikinaasin estäjinä, koska ne estävät mutatoituneiden solujen EGFR-proteiinia laukaisemasta tyrosiinikinaasia, solujen entsyymiä, joka aktivoi solujen jakautumista ja siten , moninkertaistaa syöpäsolut.

Tagrissoa suositellaan nyt ensilinjan hoitona EGFR-mutaatioille, koska se kykenee parhaiten tunkeutumaan aivo-selkäydinnesteeseen ja kulkemaan veri-aivoesteen läpi auttaakseen torjumaan keuhkosyöpää aivojen etäpesäkkeillä - erityisen tärkeää, koska keuhkosyöpä leviää usein aivoihin. A

EGFR-positiivisen levyepiteelisyövän hoidossa lääkärit käyttävät monoklonaalista vasta-ainetta (ihmisen aiheuttamaa vasta-ainetta), kuten Portrazzaa (necitumumabi), joka estää EGFR: n aktiivisuuden.

Lisätietoja kaikista keuhkosyövän hoitovaihtoehdoista

Kliiniset tutkimukset

Valtavaa edistystä on tapahtunut sekä geneettisten muutosten tunnistamisessa keuhkosyöpään että kohdennetuissa terapioissa näiden muutosten hoitamiseksi. On olemassa monia kliinisiä tutkimuksia, joissa tarkastellaan muita lääkkeitä EGFR-mutaatiopositiivisen keuhkosyövän hoitamiseksi sekä hoitoja muille syöpäsolujen molekyylimuutoksille.

Sivuvaikutukset

Tyrosiinikinaasin estäjien yleisin sivuvaikutus on ihottuma. Harvemmin ripulia voi myös esiintyä.

Tarcevan (erlotinibi) ihottumat (ja muiden tyrosiinikinaasin estäjien aiheuttamat ihottumat) muistuttavat aknea, joita esiintyy kasvoilla, ylävartalossa ja selässä. Jos läsnä ei ole valkopäätä, käytetään paikallista kortikosteroidivoide- esimerkiksi hydrokortisonikermaa. Jos whiteheads on läsnä ja ihottuma näyttää tartunnan saaneelta, määrätään oraalisia antibiootteja. Joissakin tapauksissa tyrosiinikinaasi-inhibiittorin annosta voidaan pienentää.

Hoitokestävyys

Valitettavasti, vaikka keuhkosyövät saattavatkin aluksi reagoida kohdennettuihin hoitolääkkeisiin erittäin hyvin, niistä tulee melkein aina resistenttejä ajan myötä.Jos näin tapahtuu, lääkärit etsivät muita kohdennettuja hoitolääkkeitä tai uusia lähestymistapoja hoitoon, joihin voi kuulua hoitojen yhdistäminen.

Kohdennetun hoitoresistenssin kehittymiseen kuluva aika vaihtelee, mutta yhdeksän - 13 kuukautta on yleistä; vaikka joillekin ihmisille lääkitys voi edelleen olla tehokasta monien vuosien ajan.

Jos on merkkejä siitä, että syöpä alkaa kasvaa uudelleen tai leviää, lääkäri määrää toistuvan biopsian ja ylimääräisen geenitestauksen sen selvittämiseksi, onko muita mutaatioita tai lääkeresistenssiä.

Lisätietoja kliinisistä tutkimuksista ja miksi ne ovat tärkeitä

Tuki ja selviytyminen

Jos sinulla on äskettäin diagnosoitu keuhkosyöpä, teet yhden parhaista asioista, joita voit tehdä juuri nyt, ja otat aikaa oppia syöpäsi.

Sen lisäksi, että kasvatat ymmärrystäsi taudistasi, opi puolustamaan itseäsi syöpäpotilaana.

Keuhkosyövän tukiyhteisö on vahva ja vahvistumassa. Monien mielestä on hyödyllistä osallistua näihin tukiryhmiin ja yhteisöihin paitsi keinona löytää apua joltakin "käyneeltä", myös keinona pysyä ajan tasalla taudin uusimmista tutkimuksista.

Opas vasta diagnosoidulle keuhkosyövälle

Sana Verywelliltä

EGFR-mutaatioilla hoidettujen keuhkosyövän hoidot ja onneksi eloonjäämisasteet ovat parantumassa, ja toivoa on paljon. Silti syöpä on maraton, ei sprintti. Tavoita rakkaitasi ja anna heidän auttaa sinua. Positiivinen suhtautuminen syöpään on hyödyllistä, mutta on myös varmaa, että sinulla on muutama läheinen ystävä, joiden kanssa voit olla täysin avoin (ja ilmaista ei-niin positiivisia tunteita).

Kuinka nopeasti keuhkosyöpä normaalisti kasvaa?