Sisältö
- Yleiskatsaus
- Aiheuttaako Fuchin dystrofia sokeutta?
- Mahdolliset oireet
- Hoito
- Taudin eteneminen
- Geneettinen komponentti
Yleiskatsaus
Fuchin dystrofia on perinnöllinen silmäsairaus, joka aiheuttaa sarveiskalvon häiriön, silmän etuosassa olevan selkeän kupolimaisen rakenteen. Sarveiskalvo koostuu kuudesta solukerroksesta, ja endoteelisolut ovat sarveiskalvon takapuolella viimeinen kerros. Yksi endoteelisolujen tehtävistä on pumpata nestettä jatkuvasti sarveiskalvosta pitämällä se kompaktina ja kirkkaana. Kun nämä solut alkavat epäonnistua, sarveiskalvoon kertyy nestettä aiheuttaen stressiä soluille. Sarveiskalvo turpoaa ja näkö muuttuu sameaksi. Fuchin dystrofian vakavissa muodoissa sarveiskalvo voi dekompensoitua.
Fuchin dystrofian vakavuus voi vaihdella. Monet potilaat eivät edes tiedä, että heillä on sairaus, kun taas toiset voivat turhautua näön heikkenemisestä. Useimmilla potilailla on kuitenkin hyvä näkökyky toimiakseen hyvin päivittäisessä toiminnassa.
Aiheuttaako Fuchin dystrofia sokeutta?
Nykypäivän tekniikan avulla sokeus on lähes olematonta potilaille, jotka kärsivät vakavasta Fuchin dystrofiasta. On tärkeää ymmärtää, että Fuchin dystrofia ei vaikuta verkkokalvoon, sarveiskalvon valoherkkään reseptorikerrokseen tai näköhermoon, hermokaapeliin, joka yhdistää silmän aivoihin. Sarveiskalvo antaa silmälle suurimman osan taitovoimastaan. Vakavissa taudin muodoissa sarveiskalvonsiirto tai uusi menettely, jota kutsutaan DSEK: ksi, voi palauttaa lähes normaalin toiminnan sarveiskalvoon.
Mahdolliset oireet
Jotkut potilaat valittavat näön hämärtymisestä aamulla, joka näyttää parantuvan hieman päivän jatkuessa. Tämä johtuu siitä, että sarveiskalvoon kertyy nestettä yön yli. Kun heräät ja jatkat päiväsi, silmä on avoin ympäristölle ja neste haihtuu todellakin sarveiskalvosta ja näkö paranee. Voit myös kokea nähdä sateenkaaria tai haloja valojen ympärillä, häikäisyä ja näkösi saattaa näyttää sumuiselta. Jotkut potilaat valittavat silmäkipuista tai vieraista ruumiista.
Hoito
Fuchin dystrofian hoito alkuvaiheessa on melko yksinkertaista. Yleensä siihen kuuluu 5-prosenttisen natriumkloridiliuoksen tai -voiteen tiputtaminen silmiin nesteen poistamiseksi. 5-prosenttinen natriumkloridi on suolapohjainen yhdiste, joka tiputetaan yleensä kaksi tai neljä kertaa päivässä. Jotkut potilaat saavat parempia tuloksia käyttämällä voideformulaatiota, jonka he asettavat silmiin vain yöllä.
Taudin eteneminen
Jotkut potilaat eivät koskaan kehitä vakavaa Fuchin dystrofian muotoa. Kuitenkin, jos se etenee vakavampaan vaiheeseen, saatat kehittää rakkulaista keratopatiaa. Tällöin muodostuu nestettä sisältäviä pullia tai rakkuloita, jotka tekevät näköstä epäselvän ja voivat puhjeta ja aiheuttaa merkittävää silmäkipua ja vieraan kehon tunnetta. Tällöin jotkut lääkärit asettavat siteeseen piilolinssin silmäsi ja määräävät lääketieteellisiä silmätippoja. Jos tila pahenee, lääkäri voi suositella sarveiskalvonsiirtoa tai DSAEK-menettelyä. DSAEK (Descemet’s Stripping Automated Endothelial Keratoplasty) on menetelmä, jossa vain sarveiskalvon takaosa korvataan terveillä endoteelisoluilla. DSAEK-menettelyssä on vähemmän komplikaatioita kuin sarveiskalvon kokonaissiirrossa, ja tuloksena oleva näkemys on paljon parempi.
Geneettinen komponentti
Joillakin Fuchin dystrofiatapauksilla ei näytä olevan geneettistä mallia. Useimmissa tapauksissa on kuitenkin niin sanottu autosomaalinen hallitseva perintömalli. Tämä tarkoittaa, että jos sinulla on sairaus ja joku vanhemmistasi oli, jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus saada Fuchin dystrofia.