Sisältö
Klippel-Trenaunayn oireyhtymä (KT) on verisuonihäiriö, joka esiintyy syntymän yhteydessä. Tutkijat eivät ole varmoja siitä, miksi se tapahtuu, koska se ei tunnu siirtyvän geneettisesti. Klippel-Trenaunayn oireyhtymä vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Ei tiedetä tarkalleen, kuinka usein sitä esiintyy.Oireet
KT-oireyhtymän oireita voivat olla:
- Suuri satama-viini tahra syntymämerkki (yleensä ensimmäinen havaittu oire), jonka aiheuttaa pienet verisuonet ihon alla. Se voi olla tummanpunainen, violetti, kohonnut tai siinä voi olla kuoppia, jotka vuotavat helposti. Useimmiten portviinivärjäys on suuri ja koska KT-oireyhtymä yleensä vaikuttaa jalkaan (kolme kertaa todennäköisemmin kuin muut osat), syntymämerkki voi peittää pakarasta ja lonkasta varpaisiin kärsivällä kehon puolella, esimerkiksi.
- Hemangioomat (verisuonten epänormaalit massat)
- Suonikohjut
- Pehmytkudoksen ja luun liiallinen kasvu kärsivässä jalassa
Verisuonisto-ongelmat ja liikakasvu aiheuttavat verenvuotoa, kipua, ihoinfektioita (selluliitti), kävelyvaikeuksia ja verihyytymiä (jotka voivat katkaista jalan verenkierron tai matkustaa muihin kehon osiin ja aiheuttaa vahinkoa). Jokainen Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymää sairastava henkilö vaikuttaa eri tavoin, ja kokenut ongelmat voivat vaihdella vain lievästä epämukavuudesta vakavaan vammaisuuteen.
Muita verisuonten häiriöitä, joilla on samanlaisia oireita, ovat Parkes-Weberin oireyhtymä ja Sturge-Weberin oireyhtymä. Molemmat aiheuttavat portviinitahroja ja verisuonten epämuodostumia. Toisin kuin Klippel-Trenaunayn oireyhtymä, Parkes-Weberin oireyhtymä ja Sturge-Weberin oireyhtymä sisältävät verisuonten punoksia, joita kutsutaan arteriovenoottisiksi epämuodostumiksi (AVM), ja ne ovat todennäköisemmin vaikeita ja vaikeimpien oireiden kanssa.
Diagnoosi
Klippel-Trenaunayn oireyhtymän oireet ovat läsnä syntymän yhteydessä. Diagnoosi perustuu oireisiin, erityisesti portviinivärin esiintymiseen ja pehmytkudoksen tai luun liialliseen kasvuun. TT-skannaus ja MRI ovat hyödyllisiä oireyhtymän laajuuden määrittämisessä.
Hoito
KT-oireyhtymän hoito keskittyy oireisiin. Monia ihmisiä auttavat yksinkertaiset hoidot, kuten elastiset puristussukat, jotka vähentävät kipua ja turvotusta. Laserhoito voi vähentää tai poistaa portviinivärjäystä.
Joskus tarvitaan leikkausta suuren hemangiooman poistamiseksi tai ylimääräisen kudoksen poistamiseksi pahasti kasvaneesta jalasta. Harvinaisissa tapauksissa sairastunut jalka on ehkä amputoitava verihyytymien tai vakavan liikakasvun takia.
Vaikka heikentävä ja tuskallinen, monet ihmiset, joilla on Klippel-Trenaunayn oireyhtymä, pärjäävät hyvin pienellä hoidolla. Leikkausta tarvitaan vain vaikeissa tapauksissa.