Sisältö
Kartagener-oireyhtymä on hyvin harvinainen perinnöllinen häiriö, joka johtuu geenivirheistä. Se on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että se tapahtuu vain, jos molemmat vanhemmat kantavat geeniä. Kartagener-oireyhtymä vaikuttaa noin 30000 ihmiseen, mukaan lukien kaikki sukupuolet. Se tunnetaan kahdesta tärkeimmästä poikkeavuudestaan - primaarisesta siliaarisesta dyskinesiasta ja situs inversuksesta.Ciliary Dyskinesia
Ihmisen hengitysteihin kuuluvat nenä, poskiontelot, välikorva, eustakiaputket, kurkku ja hengitysputket (henkitorvi, keuhkoputket ja keuhkoputket). Koko alue on vuorattu erityisillä soluilla, joissa on karvaisia ulkonemia, joita kutsutaan silmäiksi. Cilia pyyhkii sisäänhengitetyt pöly-, savu- ja bakteerimolekyylit ylös ja ulos hengitysteistä.
Kartagenerin oireyhtymään liittyvän primaarisen sileän dyskinesian tapauksessa silmäosat ovat viallisia eivätkä ne toimi kunnolla. Tämä tarkoittaa, että keuhkoissa olevaa limaa ja bakteereja ei voida karkottaa ja seurauksena usein keuhkoinfektiot, kuten keuhkokuume, kehittyvät.
Cilia on myös läsnä aivojen kammioissa ja lisääntymisjärjestelmässä. Kartagener-oireyhtymää sairastavilla voi olla päänsärkyä ja hedelmällisyysongelmia.
Situs Inversus
Situs Inversus tapahtuu, kun sikiö on kohdussa. Se saa elimet kehittymään kehon väärälle puolelle vaihtamalla normaalia asentoa. Joissakin tapauksissa kaikki elimet voivat olla peilikuva tavallisesta paikannuksesta, kun taas toisissa tapauksissa vain tietyt elimet vaihdetaan.
Oireet
Suurin osa Kartagener-oireyhtymän oireista johtuu hengityselinten kyvyttömyydestä toimia oikein, kuten:
- Krooninen sinusinfektio
- Usein keuhkoinfektiot, kuten keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus
- Bronkiektaasi - keuhkovaurio usein esiintyvistä infektioista
- Usein korvatulehdukset
Tärkeä oire, joka erottaa Kartagener-oireyhtymän muun tyyppisestä primaarisesta sileän dyskinesiasta, on sisäelinten sijoittaminen normaalia vastapäätä olevalle puolelle (kutsutaan situs inversukseksi). Esimerkiksi sydän on rinnan oikealla puolella vasemman sijasta.
Diagnoosi
Kartagener-oireyhtymä tunnetaan kroonisen sinuiitin, bronkektaasin ja invasiivisen sitaasin kolmesta pääoireesta. Rintakehän röntgenkuvat tai tietokonetomografia (CT) voivat havaita oireyhtymälle ominaiset keuhkomuutokset. Henkitorven, keuhkojen tai poskionteloiden limakalvon biopsian ottaminen voi mahdollistaa hengitysteitä ympäröivien solujen mikroskooppisen tutkimuksen, joka voi tunnistaa vialliset silmät.
Hoito
Kartagener-oireyhtymää sairastavan henkilön lääketieteellinen hoito keskittyy hengitystieinfektioiden ehkäisyyn ja mahdollisten mahdollisten hoitojen nopeaan hoitoon. Antibiootit voivat lievittää sinuiittiä, ja hengitettävät lääkkeet ja hengityshoito voivat auttaa, jos krooninen keuhkosairaus kehittyy. Pienet putket voidaan sijoittaa tärykalvojen läpi, jotta infektiot ja neste voivat valua ulos keskikorvasta. Aikuisilla, erityisesti miehillä, voi olla vaikeuksia hedelmällisyydessä, ja he voivat hyötyä hedelmällisyysasiantuntijan kuulemisesta. Vaikeissa tapauksissa jotkut henkilöt saattavat tarvita täydellisen keuhkosiirron.
Monilla yksilöillä hengitystieinfektioiden määrä alkaa laskea noin 20-vuotiailla, ja sen seurauksena monilla Kartagener-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on lähes normaali aikuisikä.