Sisältö
Jos sinulla on nivelreuma (RA), saatat ihmetellä, peritkö sen yhdeltä vanhemmastasi vai välitätkö sen omille lapsillesi. Tarkkaan ottaen kumpaakaan skenaariota ei ole: RA ei ole perinnöllinen sairaus. Kuitenkin henkilön yksilöllinen geneettinen meikki voi lisätä nivelreuman kehittymisen riskiä. Tutkijat ovat löytäneet geneettiset markkerit ihmisiltä, joilla on tämä autoimmuunisairaus, jotka ovat sidoksissa krooniseen tulehdukseen, immuunijärjestelmään ja itse sairauteen.Perhehistoria ja genetiikka
Jos sinulla on lähisukulainen, jolla on nivelreuma, sinulla on suurempi riski sairauden kehittymiselle. Jotkut tutkimukset arvioivat, että genetiikka muodostaa noin 60% riskistä. Se ei kuitenkaan ole niin yksinkertaista kuin "äitini oli, joten minulla on se". Sen sijaan yhdellä tai molemmilla vanhemmistasi voi olla tietty geneettinen koostumus (ei yksittäinen geeni tai geneettinen mutaatio), jotka aiheuttavat heille riskin nivelreumaan, ja he ovat saattaneet siirtää tämän riskin sinulle.
RA: n käynnistäminen vaatii yleensä enemmän kuin genetiikka. Myös ympäristötekijät ja elämäntavat vaikuttavat. Tietyt infektiot, vammat, pitkäaikainen tupakointi, altistuminen tietyille pölyille tai kuiduille, liikalihavuus, stressi ja monet muut tekijät yhdistettynä genetiikkaan voivat lisätä sinussa kehittyvän nivelreuman todennäköisyyttä.
Yli 100 geeniä liittyy tai epäillään olevan yhteydessä nivelreumaan. Merkittävimmät ovat ihmisen leukosyytti-antigeenigeenien (HLA) muunnokset. Nämä geenit tuottavat proteiineja, jotka auttavat immuunijärjestelmää erottamaan erilaiset solut toisistaan. erityisesti erottamalla virukset, bakteerit ja muut vieraat hyökkääjät terveistä soluista.
Kera HLA-geenit, joitain geneettisiä markkereita, joiden tiedetään lisäävän nivelreuman kehittymisen riskiä, ovat:
- TILA4: Auttaa säätelemään ja aktivoimaan immuunijärjestelmää
- TRAF1 ja C5: Edistää kroonista tulehdusta
- PTPN22: Liittyy nivelreuman puhkeamiseen ja etenemiseen
Jotkut RA-potilaat ovat positiivisia joillekin tai kaikille näistä geneettisistä markkereista, kun taas toiset ihmiset ovat negatiivisia.
RA on autoimmuunisairaus, mikä tarkoittaa, että immuunijärjestelmä ei pysty erottamaan vaarallisia soluja soluista, jotka muodostavat nivelet ja nivelten vuorauksen ja hyökkäävät siten niitä kaikkia vastaan.
Sen lisäksi, että niillä on tiettyjä geneettisiä markkereita, monilla RA-potilailla (mutta ei kaikilla) on positiivinen nivelreuma (RF) ja antinukleaariset vasta-aineet (ANA), aineet, jotka hyökkäävät solujen sisällä olevia proteiineja vastaan. Ne liittyvät autoimmuniteettiin yleensä ja moniin RA-tapauksiin.
Kuinka nivelreuma diagnosoidaanPitäisikö lapsesi testata?
Vaikka verikokeet voivat auttaa diagnosoimaan niveltulehduksen havaitsemalla geneettiset markkerit HLA-B27, RF ja ANA, useimmat lääkärit eivät suosittele lasten seulontaa taudin varalta. Reumatologi Scott J.Zashin, Texas, sanoo Texasin yliopiston lounaislääketieteellisestä yliopistosta:
"En suosittele sellaisten lasten veren tutkimista, joilla ei ole kliinisiä oireita ja joiden vanhemmilla on niveltulehdus. Nämä lapset testasivat todennäköisemmin nivelreumatekijä, ANA ja HLA-B27 eivätkä koskaan kehitä reumatologista tilaa. Tyypillisesti enintään 10 prosenttia niveltulehduksesta kärsivien vanhempien lasten kohdalla kehittyy samanlainen ongelma. Toisaalta, jos lapsella on kroonisen niveltulehduksen oireita, kuten nivelreuma, lupus tai selkärankareuma, on järkevää hankkia sopiva laboratoriotyö. "
Sana Verywelliltä
Tärkeintä on, että sinun ei pitäisi tuntea, että sinun on testattava lapsesi nivelreuman merkkien suhteen, koska riippumatta tuloksista, et todellakaan tiedä, onko heillä lopulta RA. Jos heillä on kuitenkin niveltulehduksen varoitusmerkkejä, keskustele ehdottomasti lääkärisi kanssa testauksesta.
Koska nivelreuma (tai toisen lähisukulaisen) tarkoittaa sitä, että lapsellasi on jo kohonnut riski, varmista, että hän tietää hallittavista riskitiedoista, kuten tupakoinnista, jotta he voivat ryhtyä toimenpiteisiin koko elämänsä ajan pitääkseen riskinsä mahdollisimman alhaisena.
RA-riskitekijöiden ymmärtäminen