Sisältö
Hyperekplexia (HPX), sellaisena kuin se on määritelty kansallisen harvinaisten sairauksien järjestössä (NORD), on perinnöllinen neurologinen häiriö, jota pidetään harvinaisena. HPX voi esiintyä kohdussa tai vastasyntyneillä ja imeväisillä. Sekä lapset että aikuiset voivat vaikuttaa häiriöön. HPX voidaan tunnistaa muina niminä, mukaan lukien:- Perinnöllinen järkytystauti
- Perinnöllinen hyperekplexia
- Hätkähdysoireyhtymä
- Jäykkä vauvan oireyhtymä
HPX-potilaat osoittavat suurennetun hätkähdyttävän reaktion koviin ääniin tai muihin yllättäviin ärsykkeisiin. Imeväisillä on lisääntynyt lihasten sävy, jota kutsutaan myös hypertoniaksi. Hätkähdyttävän reaktion jälkeen imeväiset käyvät läpi jäykkyyden (äärimmäinen lihasjännitys) eivätkä pysty liikkumaan. Jotkut imeväiset voivat lopettaa hengityksen jäykkyyden aikana, mikä voi johtaa hengenvaaralliseen tilanteeseen.
Lisäksi jäykkyysjaksot voivat aiheuttaa joidenkin yksilöiden kaatumisen tajuttomuuden menettämättä. HPX-potilaat voivat myös osoittaa kävelyn poikkeavuuksia, yliaktiivisia refleksejä ja muita merkkejä ja oireita.
Oireet
Tilan yleinen vakavuus voi vaihdella suuresti yksilöiden välillä. Vaikka oireet voivat jatkua koko aikuisvuoden, ne ovat yleisimpiä imeväisillä ja lapsilla.
HPX: n tyypillisin oire on liioiteltu hätäreaktio äkillisen ärsykkeen jälkeen.
Ärsykkeisiin voi kuulua ääniä, odottamaton kosketus, yllätysliike kuten kolahdus ja odottamattomat ihmisten tai muiden esineiden havainnot. Kun hätkähdystoiminto on aktivoitu, yksilö kokee jäykkyyttä tai lihasjäykkyyttä ja todennäköisesti putoaa. Loukkaantumisvaara on olemassa, koska he eivät pysty käyttämään aseitaan kiinni ottaakseen itsensä ja murtaakseen kaatumisen.
Muita oireita, joita HPX voi seurata, ovat:
- Pään kaareva hätkähdysreaktion yhteydessä
- Nykivät liikkeet hätkähdyttävän reaktion jälkeen tai yrittäessäsi nukahtaa
- Vakava lihasjännitys, joka voi olla havaittavissa imeväisillä
- Vauvojen liikkeen puute tai normaalia hitaampi liike
- Yliaktiiviset refleksit
- Ajoittainen apnea
- Epävakaa kävely
- Lonkan sijoiltaan syntyessään
- Nivustyrä
Monille ihmisille HPX: n oireet vetäytyvät iän mukaan, kertoo Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston haara Genetics Home Reference, mutta tämä ei päde kaikille, ja jotkut iäkkäät henkilöt näyttävät edelleen hyperreaktiivinen hätkähdytysreaktio, jäykkyyden jaksot, putoamiset ja liikkeet nukkuessa. He voivat myös kokea ylistimulaatiota väkijoukoissa tai paikoissa, joissa on kovaa ääntä.
Syyt
HPX vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Vaikka sitä nähdään useimmiten vauvoilla syntymän yhteydessä, se voi esiintyä myöhemmin elämässä, kuten murrosiässä tai aikuisuudessa.
Suurin osa HPX-tapauksista johtuu autosomaalisen dominoivan ominaisuuden perimisestä, mikä tarkoittaa, että sinun tarvitsee vain saada yksi mutatoitu geeni vanhemmalta sairauden kehittymiseksi.
Näillä geeneillä on rooli kehon glysiinin, estävän aminohapon, tuotannossa, joka vähentää vastetta ärsykkeisiin aivoissa ja hermostossa. Jos glysiinituotanto on vähentynyt tai reseptorit kärsivät vaurioista, hermosolut eivät pysty säätelemään reaktiivisuuttaan ja näin ollen ne reagoivat liioiteltuina ärsykkeisiin.
Muita mahdollisia HPX: n syitä ovat autosomaalinen resessiivinen kuvio ja uusi mutaatio. Autosomaalisen resessiivisen mallin avulla perit kaksi kumuloitunutta geeniä - yhden kustakin vanhemmasta - ja vanhemmillasi ei välttämättä ole merkkejä häiriöstä. Uusien mutaatioiden myötä geneettinen muunnos syntyy spontaanisti yksilön kehityksen alkuvaiheessa.
Diagnoosi
Jos lapsella on yliaktiivinen hätkähdytysreaktio, lisääntynyt jäykkyys, heikentynyt kyky harrastaa vapaaehtoisia liikkeitä, terveydenhuollon tarjoaja voi harkita HPX-diagnoosia. Tätä diagnoosia otetaan usein huomioon myös niiden imeväisten erossa, joilla esiintyy kohtauksia viittaavia loitsuja. Koska HPX periytyy useimmiten, lääkäri ottaa yksityiskohtaisesti huomioon perheen terveydentilan ja etsii vihjeitä mahdollisista geneettisistä sairauksista. HPX: n alustava diagnoosi voi perustua tilan kliiniseen esitykseen.
Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi määrätä testejä, kuten elektromyografia (EMG), jossa tarkastellaan, kuinka hyvin kehon hermot hallitsevat lihaksia, ja elektroencefalografia (EEG), joka arvioi sähköisen aktiivisuuden eri osissa aivot.
Lisäksi geneettinen testaus on mahdollisuus vahvistaa diagnoosi ja auttaa löytämään syy.Geenitestauksen ala kehittyy aina, joten myöhemmässä elämässä voi syntyä uusia testejä, jotka voivat auttaa vastaamaan kaikkiin kysymyksiin, joita sinulla tai perheellesi voi olla.
Hoito
Hoidoilla pyritään usein hallitsemaan HPX-oireita, etenkin yliaktiivista hätkähdytysreaktiota ja lihasjärjestelmiä. Tällä hetkellä häiriötä ei ole parannuskeinoa. Lääkkeitä, joita voidaan käyttää, ovat ahdistuneisuus- ja spastilääkkeet, kuten klonatsepaami ja diatsepaami, samoin kuin karbamatsepiini, fenobarbitaali ja muut.
Fyysistä tai toimintaterapiaa voidaan käyttää lisähoitona oireiden lievittämiseksi, apulaitteiden ja mukautuvien laitteiden (rattaat, kävelijät, istuimet ja paikannuslaitteet) tarpeen arvioimiseksi elämänlaadun parantamiseksi. Kognitiivinen käyttäytymisterapia (CBT) voi myös olla hyödyllinen hoito ahdistuksen vähentämiseksi.
Kun lapsella on merkittäviä hengitysvaikeuksia, lääkäri voi ehdottaa hengitys- tai sykemittaria tarkkailemaan lasta. Vanhemmat voivat myös päättää oppia imeväisten elvytyksen, jotta he voivat auttaa lastaan tarvittaessa.
Selviytyminen
Kaikenlainen odottamaton diagnoosi voi olla ylivoimainen, mutta harvinainen neurologinen sairaus voi olla suorastaan pelottava. Tuken löytäminen muilta, jotka käyvät läpi samoja asioita kuin sinä ja perheesi, voi olla valtava apu.
Voit kokeilla online-HPX-tukifoorumeita vierailemalla Hyperekplexia Society -yhdistyksessä Facebookissa, esimerkiksi.
Toinen tapa selviytyä ja löytää tukea on olla yhteydessä ihmisiin, joilla on samankaltaisia häiriöitä ja samankaltaisia oireita. Näihin tiloihin kuuluvat epilepsia, yleistynyt ahdistuneisuus ja TIC-häiriöt (kuten Touretten oireyhtymä).
Viime kädessä, mitä enemmän tiedät sairaudesta ja käytettävissä olevista hoitovaihtoehdoista, sitä paremmin hallitset lapsesi ja perheesi terveyttä.
Vastasyntyneen geneettiset häiriöt- Jaa
- Voltti
- Sähköposti