Synnynnäiset sairaudet ja sairaudet

Sisältö

• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito
• Ehkäisy

Synnynnäisiä sairauksia ja sairauksia esiintyy vauvan syntymän yhteydessä tai ennen sitä. Noin 3-4% vauvoista Yhdysvalloissaovat syntyneet synnynnäisissä olosuhteissa, jotka voivat vaikuttaa heidän fyysiseen ulkonäköön, kehitykseen tai toimintaan. On olemassa yli 4000 erilaista synnynnäistä sairautta, jotka vaihtelevat vähäisistä sairauksista, jotka eivät tarvitse hoitoa, vakavista, jotka vaativat hoitoa tai leikkausta. A

Syyt

Useimmissa tapauksissa synnynnäisen sairauden syytä ei tunneta. Kun syy selvitetään, se voi olla ympäristöllinen, geneettinen tai molempien yhdistelmä.

Geneettinen

Käsityksen aikana lapsi saa yhteensä 46 kromosomia - 23 äidiltä ja 23 isältä. Nämä kromosomit sisältävät geenit, jotka määrittävät ainutlaatuiset ominaisuutesi - miltä näytät, kuinka kasvaa ja miten kehosi toimii.

Jos tämän prosessin aikana tapahtuu virhe, lapsellasi voi olla väärä määrä kromosomeja tai vaurioitunut kromosomi, mikä aiheuttaa synnynnäisen tilan. Downin oireyhtymä on esimerkki synnynnäisestä tilasta, jonka aiheuttaa ylimääräinen kromosomi.

Joskus jopa oikean määrän kromosomeja käytettäessä kromosomissa oleva geeni on epänormaali. Joissakin olosuhteissa, kuten kystinen fibroosi, lapsi saa saman viallisen geenin molemmilta vanhemmilta. Muissa olosuhteissa, kuten Marfanin oireyhtymä, vain yksi vanhemmista välittää epänormaalin geenin.

Ympäristö

Ympäristösyistä vauva altistuu raskauden aikana jollekin synnynnäiselle tilalle. Tämä voi sisältää infektion tai kemikaaleja, jotka vaikuttavat vauvaan kriittisessä kehitysvaiheessa.

Äidin infektiot voivat aiheuttaa vakavia synnynnäisiä sairaita syntymättömälle lapselle, varsinkin yhdeksän ensimmäisen raskausviikon aikana.Näihin infektioihin kuuluvat toksoplasmoosi, sytomegalovirus, vesirokko ja vihurirokko. Hyttysten levittämä Zika-virus on aiheuttanut taudinpurkauksia joissakin maissa ja voi aiheuttaa syntymävikoja, joita kutsutaan mikrokefaliaksi.

Alkoholin käyttö raskauden aikana voi aiheuttaa sikiön alkoholioireyhtymän, joka voi aiheuttaa aivovaurioita ja kasvuongelmia. Jotkut lääkkeet voivat myös aiheuttaa epämuodostumia äidin raskauden aikana. Tarkista aina lääkäriltäsi, että lääkkeesi ovat turvallisia ottaa raskauden aikana.

Diagnoosi

Synnynnäiset sairaudet voidaan joskus diagnosoida ennen vauvan syntymää. Tieto siitä, onko vauvalla synnynnäinen sairaus tai onko hän vaarassa saada lapsen, voi auttaa vanhempia ja lääkäreitä suunnittelemaan sairaanhoitoa syntymän jälkeen.

Synnytystä edeltävät testit voivat sisältää ultraäänen, lapsivesitutkimuksen tai kroonisen villus-näytteenoton.Verikokeet voidaan tehdä myös tiettyjen syntymävikojen, kuten Downin oireyhtymän ja selkärangan bifidan, mahdollisten riskien seulomiseksi. Joissakin tapauksissa geneettinen testi voidaan tilata ennen syntymää, jotta voidaan selvittää, onko vauvallasi vaarassa mitään ehtoja. Esimerkiksi jos äidillä on kystisen fibroosin geeni, myös isä voidaan testata, koska molempien vanhempien on oltava kantajia vauvan vaarassa. Testit voidaan myös määrätä sen selvittämiseksi, onko äidillä infektio tai muu sairaus, joka voi olla haitallinen sikiölle.

Synnytyksen jälkeen synnynnäiset tilat voidaan diagnosoida fyysisen tutkimuksen tai verikokeiden avulla. Yhdysvalloissa nämä seulonnat voivat vaihdella osavaltioittain, mutta kaikissa osavaltioissa testataan vastasyntyneitä fenyyliketonurian (PKU), sirppisolutaudin, synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ja noin 30 muun tilan varalta.

Hoito

Synnynnäisten sairauksien hoito vaihtelee suuresti diagnoosista riippuen. Se voi sisältää lääkitystä oireiden hallitsemiseksi ja komplikaatioiden estämiseksi tai siihen voi liittyä leikkaus rakenteellisen ongelman korjaamiseksi. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja vauvan tilan hoitovaihtoehdoista.

Ehkäisy

Vaikka monia synnynnäisiä sairauksia ei voida estää, on olemassa vaiheita, joiden avulla voit vähentää vauvan riskiä. Ne sisältävät:

• Päivittäisen suositellun määrän vitamiineja ja kivennäisaineita ennen raskautta ja raskauden aikana, erityisesti foolihappoa, mikä voi auttaa estämään aivojen ja selkärangan syntymävikoja.
• Varmista, että olet ajan tasalla rokotuksista. Tämä voi auttaa estämään joitain infektioita, kuten vihurirokkoa, jotka voivat aiheuttaa synnynnäisen tilan.
• Vältä tarpeetonta lääkitystä, joka voi aiheuttaa syntymävikoja. Keskustele lääkärisi kanssa kaikista käyttämistäsi lääkkeistä varmistaaksesi, että niitä on turvallista käyttää raskauden aikana.
• Vältä haitallisia aineita, kuten tupakkaa ja alkoholia raskauden aikana.
• Välttää matkustaminen alueille, joilla esiintyy infektioita, kuten Zika-virus.

Sana Verywelliltä

Jos olet odottava vanhempi, keskustele lääkärisi kanssa vauvan synnynnäisten sairauksien riskistä. Ne voivat auttaa sinua ymmärtämään seulonta- ja hoitovaihtoehtoja ja antamaan ohjeita tulevaan hoitoon.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti