Sisältö
- Mikä on geeni?
- Geenien vaihtelut
- Taudin mutaatiot
- Saavatko heterotsygootit koskaan geneettisiä sairauksia?
- Entä sukupuolikromosomit?
- Heterotsygootin etu
- Perintö
Mikä on geeni?
Ennen homotsygoottien ja heterotsygoottien määrittelemistä meidän on ensin mietittävä geenejä. Jokainen solustasi sisältää hyvin pitkiä DNA-jaksoja (deoksiribonukleiinihappo). Tämä on perittävää materiaalia, jonka saat jokaiselta vanhemmaltasi.
DNA koostuu joukosta yksittäisiä komponentteja, joita kutsutaan nukleotideiksi. DNA: ssa on neljä erilaista nukleotidityyppiä: adeniini (A), guaniini (G), sytosiini (C) ja tymiini (T). Solun sisällä DNA löytyy yleensä niputettuna kromosomeihin (löytyy 23 eri parissa).
Geenit ovat hyvin spesifisiä DNA-segmenttejä, joilla on erillinen tarkoitus. Näitä segmenttejä käyttävät muut solun sisällä olevat koneet spesifisten proteiinien valmistamiseksi. Proteiinit ovat rakennuspalikoita, joita käytetään monissa kriittisissä rooleissa kehon sisällä, mukaan lukien rakenteellinen tuki, solujen signalointi, kemiallisten reaktioiden helpottaminen ja kuljetus. Solu valmistaa proteiinia (rakennuspalikoistaan, aminohapoista) lukemalla DNA: sta löydettyjen nukleotidien sekvenssin. Solu käyttää eräänlaista käännösjärjestelmää DNA: n tietojen käyttämiseen rakentaakseen spesifisiä proteiineja, joilla on erityiset rakenteet ja toiminnot.
Kehon tietyt geenit täyttävät erilliset roolit. Esimerkiksi hemoglobiini on monimutkainen proteiinimolekyyli, joka toimii kuljettamaan happea veressä. Solu käyttää useita eri geenejä (löytyy DNA: sta) tähän tarkoitukseen tarvittavien spesifisten proteiinimuotojen valmistamiseksi.
Perit DNA: n vanhemmiltasi. Laajasti sanottuna puolet DNA: sta tulee äidiltäsi ja toinen puoli isältäsi. Useimmille geeneille perit yhden kopion äidiltäsi ja yhden isältäsi.
On kuitenkin olemassa poikkeus, joka koskee tiettyä kromosomiparia, jota kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Sukukromosomien toimintatavan vuoksi miehet perivät vain yhden kopion tietyistä geeneistä.
Geenien vaihtelut
Ihmisten geneettinen koodi on melko samanlainen: Reilusti yli 99 prosenttia geeneihin kuuluvista nukleotideista on sama kaikissa ihmisissä. Spesifisissä geeneissä on kuitenkin joitain variaatioita nukleotidien sekvenssissä. Esimerkiksi yksi geenivariaatio voi alkaa sekvenssillä ATTGCT, ja toinen muunnelma voi alkaa ACSen sijaan TGCT. Näitä erilaisia geenimuunnelmia kutsutaan alleeleiksi.
Joskus näillä muunnelmilla ei ole merkitystä loppuproteiinissa, mutta joskus. Ne saattavat aiheuttaa pienen eron proteiinissa, mikä saa sen toimimaan hieman eri tavalla.
Henkilön sanotaan olevan homotsygootti geenille, jos hänellä on kaksi identtistä kopiota geenistä. Esimerkissämme tämä olisi kaksi kopiota geeniversiosta, joka alkaa "ATTGCT ”tai kaksi kopiota versiosta, joka alkaa” ACTGCT. ”
Heterotsygoottinen tarkoittaa vain sitä, että henkilöllä on kaksi erilaista geeniversiota (toinen on peritty yhdeltä vanhemmalta ja toinen toiselta vanhemmalta). Esimerkissämme heterotsygootilla olisi yksi versio geenistä, joka alkaa "ACTGCT ”ja myös toinen versio geenistä, joka alkaa“ ATTGCT. ”
Homotsygootti: Perit saman version geenistä kummaltakin vanhemmalta, joten sinulla on kaksi yhteensopivaa geeniä.
Heterotsygoottinen: Perit jokaisesta vanhemmasta eri version geenistä. Ne eivät täsmää.
Taudin mutaatiot
Monet näistä mutaatioista eivät ole iso juttu ja vain edistävät normaalia ihmisen vaihtelua. Muut spesifiset mutaatiot voivat kuitenkin johtaa ihmisen sairauteen. Tästä puhutaan usein, kun he mainitsevat "homotsygoottisen" ja "heterotsygoottisen": tietyntyyppisen mutaation, joka voi aiheuttaa sairauden.
Yksi esimerkki on sirppisoluanemia. Sirppisoluanemiaan liittyy yksittäisen nukleotidin mutaatio, joka aiheuttaa muutoksen geenin (kutsutaan β-globiinigeeniksi) nukleotidissa.Tämä aiheuttaa merkittävän muutoksen hemoglobiinin konfiguraatiossa. Tämän vuoksi punasolut, joissa on hemoglobiinia, alkavat hajota ennenaikaisesti. Tämä voi johtaa ongelmiin, kuten anemia ja hengenahdistus.
Yleisesti ottaen on kolme erilaista mahdollisuutta:
- Joku on homotsygoottinen normaalille β-globiinigeenille (sillä on kaksi normaalia kopiota)
- Joku on heterotsygoottinen (on yksi normaali ja yksi epänormaali kopio)
- Joku on homotsygoottinen epänormaalille β-globiinigeenille (sillä on kaksi epänormaalia kopiota)
Ihmisillä, jotka ovat heterotsygoottisia sirppisolugeenille, on yksi kopio geenistä (yhdeltä vanhemmalta) ja yksi kopio geenistä (toiselta vanhemmalta). Nämä ihmiset eivät yleensä saa sirppisoluanemian oireita. Ihmiset, jotka ovat homotsygoottisia epänormaalille β-globiinigeenille, saavat kuitenkin sirppisoluanemian oireita.
Saavatko heterotsygootit koskaan geneettisiä sairauksia?
Kyllä, mutta ei aina. Se riippuu taudin tyypistä. Joissakin geneettisissä sairaustyypeissä heterotsygoottinen henkilö on melkein varma saamaan taudin.
Hallitsevista geeneistä johtuvissa sairauksissa ihminen tarvitsee vain yhden huonon kopion geenistä ongelmien ratkaisemiseksi. Yksi esimerkki on Huntingtonin tauti. Henkilö, jolla on vain yksi sairastunut geeni (peritty kummaltakin vanhemmalta), saa silti melkein varmasti taudin heterotsygoottina. (Tämä vaikuttaa myös homotsygoottiin, joka saa kaksi epänormaalia kopiota taudista molemmilta vanhemmilta, mutta tämä on harvinaisempaa hallitseville taudigeeneille.)
Kuitenkin resessiivisissä sairauksissa, kuten sirppisoluanemia, heterotsygootit eivät saa tautia. (Joskus heillä voi kuitenkin olla muita hienovaraisia muutoksia taudista riippuen.)
Jos hallitseva geeni aiheuttaa taudin, heterotsygootti voi ilmentää tautia. Jos resessiivinen geeni aiheuttaa taudin, heterotsygootilla ei välttämättä ole tautia tai sillä voi olla vähemmän vaikutuksia.
Entä sukupuolikromosomit?
Sukukromosomit ovat X- ja Y-kromosomeja, joilla on merkitys sukupuolten erilaistumisessa. Naiset perivät kaksi X-kromosomia, yhden kummaltakin vanhemmalta. Joten naista voidaan pitää homotsygoottisena tai heterotsygoottisena tietyn ominaisuuden suhteen X-kromosomissa.
Miehet ovat hieman hämmentävämpiä. He perivät kaksi erilaista sukupuolikromosomia: X ja Y. Koska nämä kaksi kromosomia ovat erilaisia, termit "homotsygootti" ja "heterotsygoottinen" eivät koske näitä kahta miesten kromosomia. Olet ehkä kuullut sukupuoleen liittyvistä sairauksista, kuten Duchennen lihasdystrofia.Niillä on erilainen perintömalli kuin tavallisilla resessiivisillä tai hallitsevilla sairauksilla, jotka periytyvät muiden kromosomien kautta (kutsutaan autosomeiksi).
Heterotsygootin etu
Joillekin taudigeeneille on mahdollista, että heterotsygootti on ihmiselle tiettyjä etuja. Esimerkiksi uskotaan, että sirppisoluanemiageenin heterotsygootti voi olla jonkin verran suojaava malariaa vastaan verrattuna ihmisiin, joilla ei ole epänormaalia kopiota.
Perintö
Oletetaan, että geenistä on kaksi versiota: A ja a. Kun kahdella ihmisellä on lapsi, on useita mahdollisuuksia:
- Molemmat vanhemmat ovat AA. Kaikki heidän lapsensa ovat myös AA: ta (homotsygoottisia AA: lle).
- Molemmat vanhemmat ovat aa. Silloin kaikki heidän lapsensa ovat myös aa (homotsygoottiset aa: lle).
- Yksi vanhemmista on Aa ja toinen vanhemmat on Aa. Heidän lapsellaan on 25 prosentin mahdollisuus olla AA (homotsygootti), 50 prosentin mahdollisuus olla Aa (heterotsygoottinen) ja 25 prosentin mahdollisuus olla aa (homotsygootti)
- Yksi vanhemmista on Aa ja toinen on aa. Heidän lapsellaan on 50 prosentin mahdollisuus olla Aa (heterotsygoottinen) ja 50 prosentin mahdollisuus olla aa (homotsygoottinen).
- Yksi vanhemmista on Aa ja toinen AA. Heidän lapsellaan on 50 prosentin mahdollisuus olla AA (homotsygootti) ja 50 prosentin mahdollisuus olla Aa (heterotsygootti).
Sana Verywelliltä
Genetiikan tutkimus on monimutkaista. Jos perheessäsi on geneettinen tila, älä epäröi ottaa yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen, mitä tämä tarkoittaa sinulle.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti
- Teksti