Sisältö
- Mikä on perinnöllinen moninkertainen eksostoosi?
- Mitkä ovat perinnöllisen moninkertaisen eksostoosin oireet?
- Perinnöllinen moninkertainen eksostoosin diagnoosi
- Perinnöllinen moninkertainen eksostoosihoito
Mikä on perinnöllinen moninkertainen eksostoosi?
Perinnöllinen moninkertainen eksostoosi, joka tunnetaan myös nimellä diafyseaaliaklasis, on geneettinen tila, jonka yksi vanhempi välittää lapselle usein, mutta sen voi myös aiheuttaa geneettinen mutaatio, eli se voi esiintyä yksin muutoksen seurauksena. Perinnöllisen moninkertaisen eksostoosin geeni tuottaa proteiinia, joka vaikuttaa luun kasvuun ja kehitykseen aiheuttaen luullisia kasvuja, joita kutsutaan eksostoosiksi.
Eksostoosit luokitellaan kahdella tavalla: istumattomat tai jalkaiset. Istumattomat eksostoosit ovat pysyvästi kiinnittyneitä tai kiinteitä ja leveitä, kun taas jalkaiset eksostoosit on yhdistetty kapealla varrella.
Perinnöllinen moninkertainen eksostoosi diagnosoidaan yleensä noin 3 tai 4 vuoden iässä, kun ensimmäinen eksostoosi tapahtuu. Eksostoosit tulevat yhä näkyvämmiksi, kun lapsi kasvaa, mutta lakkaa kehittymästä, kun lapsi saavuttaa kypsyyden.
Mitkä ovat perinnöllisen moninkertaisen eksostoosin oireet?
Kasvut voivat aiheuttaa kipua, kun ne syntyvät jänteiden tai alueiden alla, jotka törmäävät helposti.
Muita ongelmia, joita voi syntyä perinnöllisen moninkertaisen eksostoosin takia, ovat:
- Paine jänteisiin, hermoihin ja verisuoniin
- Kasvojen aiheuttamat kulmamuodostumat käsivarsissa ja jaloissa
- Raajat pidentävät eroja, jos yksi raaja on enemmän mukana kasvussa kuin toinen
- Kasvusta voi tulla myös pahanlaatuinen (syöpä) pienellä osalla potilaista, noin 5 prosenttia
Perinnöllinen moninkertainen eksostoosin diagnoosi
Ensin tehdään fyysinen koe, joka auttaa määrittämään kasvualueet ja luiden lukumäärän. Röntgenkuva otetaan sitten alueelta, jolla on epämukavuutta. CT-skannausta voidaan käyttää luiden kasvainten arvioimiseksi edelleen, ja MRI-skannaus voidaan määrätä sulkemaan pois kaikki sisäpuoliset kasvut.
Perinnöllinen moninkertainen eksostoosihoito
Perinnöllisen moninkertaisen eksostoosin hoito on sellaisten kasvainten kirurginen poisto, jotka aiheuttavat kipua tai epämukavuutta tai häiritsevät lapsen liikettä.
Hemiepiphysiodesis, kirurginen toimenpide, joka vaikuttaa kasvulevyihin, voidaan tehdä alaraajoissa ja ranteessa luiden epäsuhtaiden korjaamiseksi tulevan kasvun aikana.