Sisältö
- Mikä on hemofilia?
- Mikä aiheuttaa hemofiliaa lapsilla?
- Mitkä ovat hemofilian oireet?
- Kuinka lasten hemofilia diagnosoidaan?
- Kuinka hemofiliaa hoidetaan?
- Mitkä ovat hemofilian komplikaatiot?
- Kuinka hemofiliaa hoidetaan?
- Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?
- Avainkohdat lasten hemofiliasta
- Seuraavat vaiheet
Mikä on hemofilia?
Hemofilia on perinnöllinen verenvuotohäiriö. Hemofiliaa sairastavat lapset eivät voi pysäyttää verenvuotoa, koska heidän veressään ei ole tarpeeksi hyytymistekijää. Hyytymistekijöitä tarvitaan veren hyytymiseen. Verihyytymät liiallisen verenvuodon estämiseksi.
Verihyytymien muodostumiseen liittyy monia veren hyytymistekijöitä verenvuodon pysäyttämiseksi. Kaksi yleistä veren hyytymiseen vaikuttavaa tekijää ovat tekijä VIII ja tekijä IX.
Kuinka vaikea lapsesi hemofilia on, riippuu veren hyytymistekijöiden tasosta.
Hemofilian kolme päämuotoa ovat:
Hemofilia A. Tämä johtuu veren hyytymistekijä VIII: n puutteesta. Noin yhdeksällä kymmenestä hemofiliapotilaasta on tyypin A tauti. Tätä kutsutaan myös klassiseksi hemofiliaksi tai tekijä VIII: n puutokseksi.
Hemofilia B. Tämä johtuu tekijä IX: n puutteesta. Tätä kutsutaan myös joulutaudiksi tai tekijä IX: n puutokseksi.
Hemofilia C. Jotkut lääkärit käyttävät tätä termiä viittaamaan hyytymistekijä XI: n puutteeseen.
#TomorrowsDiscoveries: Kantasolujen käyttö verisairauksien hoidossa - tohtori Elias Zambidis
Elias Zambidis hoitaa leukemiasta ja muista verisairauksista kärsiviä lapsia. Hänen laboratoriossaan tutkitaan ihmisen pluripotentteja kantasoluja, joita voidaan jonain päivänä käyttää paitsi verisairauksien, myös sydänsairauksien, verisuonisairauksien, syövän ja autoimmuunisairauksien hoitoon.
Mikä aiheuttaa hemofiliaa lapsilla?
Hemofilia tyypit A ja B ovat perinnöllisiä sairauksia. Ne siirtyvät vanhemmilta lapsille X-kromosomissa olevan geenin kautta. Naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X- ja Y-kromosomi.
Naiskantajalla on hemofiliageeni yhdessä hänen X-kromosomistaan. Kun hemofiliaa kantava naaras on raskaana, on 50/50 mahdollisuus, että hemofiliageeni siirtyy vauvalle.
Jos geeni siirtyy pojalle, hänellä on sairaus.
Jos geeni siirtyy tytärlle, hänestä tulee kantaja.
Jos isällä on hemofilia, mutta äidillä ei ole hemofiliageeniä, niin kenellekään pojista ei ole hemofiliatauti, mutta kaikki tyttäret ovat kantajia.
Noin kolmanneksella hemofiliaa sairastavista lapsista ei ole häiriötä perheessä. Näissä tapauksissa uskotaan, että häiriö voi liittyä uuteen geenivirheeseen.
Hemofiliageenin kantajilla on usein normaalit hyytymistekijät, mutta ne voivat:
Mustelmat helposti
Verenvuoto enemmän leikkauksilla ja hammashoidolla
On usein nenäverenvuotoa
Onko sinulla voimakas kuukautisvuoto
Hemofilia C ei yleensä aiheuta ongelmia, mutta ihmisillä saattaa olla lisääntynyt verenvuoto leikkauksen jälkeen.
Mitkä ovat hemofilian oireet?
Tämän häiriön yleisin oire on raskas, hallitsematon verenvuoto.
Hemofilian vakavuus riippuu veren hyytymistekijöiden määrästä. Hemofiliasta kärsivillä, joiden taso on yli 5% (100% on keskimääräinen lapsille, joilla ei ole vaikutusta) verenvuoto esiintyy useimmiten vain suurten leikkausten tai hampaanpoiston yhteydessä. Näitä lapsia ei voida edes diagnosoida ennen kuin leikkauksesta aiheutuu verenvuotokomplikaatioita.
Vaikea hemofilia on, kun tekijä VIII tai IX on alle 1%. Verenvuotoa voi esiintyä näillä lapsilla, vaikka jokapäiväisessä elämässä olisi vain vähän toimintaa. Verenvuotoa voi esiintyä myöskään tunnetuista vammoista. Verenvuoto tapahtuu useimmiten nivelissä ja päässä.
Lapsesi oireita voivat olla myös:
Mustelmat. Mustelmia voi esiintyä jopa pienistä onnettomuuksista. Tämä voi johtaa suureen veren kertymiseen ihon alle aiheuttaen turvotusta (hematoma). Tästä syystä useimmilla lapsilla diagnoositaan noin 12-18 kuukauden iässä. Tällöin lapsi on aktiivisempi.
Verenvuoto helposti. Taipumus vuotaa nenästä, suusta ja ikenistä vähäisillä vammoilla. Verenvuoto hampaiden harjaamisen tai hammashoitotyön yhteydessä viittaa usein hemofiliaan.
Verenvuoto yhteiseen. Hemartroosi (verenvuoto nivelestä) voi aiheuttaa kipua, liikkumattomuutta ja epämuodostumia, jos sitä ei hoideta. Tämä on yleisin hemofiliaverenvuodosta johtuvien komplikaatioiden kohta. Nämä nivelvuodot voivat johtaa krooniseen, tuskalliseen, niveltulehdukseen, epämuodostumiin ja lamaantumiseen toistuvilla esiintymillä.
Verenvuoto lihaksiin. Verenvuoto lihaksiin voi aiheuttaa turvotusta, kipua ja punoitusta. Turvotus liiallisesta verestä näillä alueilla voi lisätä paineita alueen kudoksiin ja hermoihin. Tämä voi aiheuttaa pysyviä vaurioita ja epämuodostumia.
Verenvuoto aivoissa loukkaantumisesta tai spontaanisti. Verenvuoto vammoista tai spontaanisti aivoissa on yleisin kuolinsyy lapsilla, joilla on hemofilia ja vakavin verenvuotokomplikaatio. Verenvuoto aivoissa tai niiden ympäristössä voi tapahtua jopa pienestä kolahduksesta päähän tai putoamisesta. Pienet verenvuodot aivoissa voivat aiheuttaa sokeutta, älyllistä vajaatoimintaa, erilaisia neurologisia puutteita. Se voi johtaa kuolemaan, ellei sitä huomata ja hoideta heti.
Muut verenvuodon lähteet. Virtsasta tai ulosteesta löytynyt veri voi myös merkitä hemofiliaa.
Hemofilian oireet voivat näyttää muilta ongelmilta. Tarkista aina lapsesi lääkäriltä diagnoosi.
Kuinka lasten hemofilia diagnosoidaan?
hemofilian diagnoosi perustuu sukututkimustasi, lapsesi sairaushistoriaan ja fyysiseen tenttiin. Verikokeet sisältävät:
Täydellinen verenkuva (CBC). Täydellinen verenkuva tarkistaa puna- ja valkosolut, veren hyytymissolut (verihiutaleet) ja joskus nuoret punasolut (retikulosyytit). Se sisältää hemoglobiinin ja hematokriitin ja lisätietoja punasoluista.
Hyytymistekijät. Kunkin hyytymistekijän tason tarkistaminen.
Verenvuotoajat. Verihyytymien nopeuden testaamiseksi.
Geneettinen tai DNA-testaus. Epänormaalien geenien tarkistamiseksi.
Kuinka hemofiliaa hoidetaan?
Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja ohjaa sinut hematologin, veren häiriöiden asiantuntijan luokse. Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja selvittää parhaan hoidon:
Kuinka vanha lapsesi on
Hänen yleinen terveydentila ja sairaushistoria
Kuinka sairas hän on
Kuinka hyvin lapsesi pystyy käsittelemään tiettyjä lääkkeitä, toimenpiteitä tai hoitoja
Kuinka kauan sairauden odotetaan kestävän
Mielipiteesi tai mieltymyksesi
Hoito riippuu hemofilian tyypistä ja vakavuudesta. Hemofilian hoito on tarkoitettu verenvuotokomplikaatioiden (pääasiassa pään ja nivelen verenvuotojen) estämiseen. Hoito voi sisältää:
Nivelen verenvuoto saattaa tarvita leikkausta tai immobilisointia. Lapsesi saattaa tarvita sairastuneen nivelkuntoutuksen. Tähän voi sisältyä fysioterapia ja liikunta alueen lihasten vahvistamiseksi.
Verensiirrot voivat olla tarpeen, jos on tapahtunut merkittävää veren menetystä. Tällöin lapsesi saa luovutettua verta.
Itse infusoitunut tekijä VIII tai IX voi antaa hemofiliaa sairastavalle lapselle mahdollisuuden johtaa lähes normaalia elämäntapaa.
Mitkä ovat hemofilian komplikaatiot?
Hemofilian komplikaatioita ovat:
Verenvuoto nivelissä tai lihaksissa
Nivelvuoren tulehdus
Pitkäaikaiset nivelongelmat
Hyvin vakavat kasvaimen kaltaiset lihaksen ja luun laajentumat
Vasta-aineiden kehittyminen hyytymistekijöitä vastaan
Verensiirtojen aiheuttamat infektiot (HIV ja hepatiitti B ja C eivät enää tartu luovutettuun vereen)
Kuinka hemofiliaa hoidetaan?
Huolellisella hoidolla monet hemofiliasta kärsivät lapset voivat elää suhteellisen terveellistä elämää normaalilla eliniällä.
Lapsesi hemofilian hallinta voi sisältää:
Osallistu toimintoihin ja liikuntaan, mutta vältä sellaisia, jotka voivat aiheuttaa vammoja. Näitä ovat jalkapallo, rugby, paini, motocross ja hiihto.
Erityishoito ennen leikkausta, mukaan lukien hammashoito. Lapsesi lääkäri voi neuvoa tekijän korvaavia infuusioita. Nämä nostavat lapsen hyytymistä ennen toimenpiteitä. Lapsesi voi myös saada erityisiä tekijäkorvausinfuusioita toimenpiteen aikana ja sen jälkeen. Nämä ylläpitävät hyytymistekijöiden tasoja ja parantavat parantumista ja verenvuodon estämistä toimenpiteen jälkeen.
Hammas- ja ikeniongelmien ehkäisy asianmukaisella hammashygienialla.
Rokotusten saaminen ihon alle lihaksen sijasta lihaksen verenvuodon estämiseksi.
Vältä aspiriinia ja muita ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä (NSAID).
Lääketieteellisen tunnisteen (ID) käyttäminen hätätilanteessa.
Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?
Milloin sinun pitäisi soittaa, vaihtelee sen mukaan, kuinka vakava lapsesi tila on ja millaista hoitoa hän saa. Koska hemofilia on pitkäaikainen sairaus, keskustele lapsesi terveydenhuollon tarjoajan kanssa siitä, milloin sinun pitäisi soittaa tai saada lapsellesi hoitoa.
Soita lapsesi terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsesi:
On loukkaantunut
On kipua
Onko vuotoa, jota et voi hallita
Suunniteltu leikkaukseen tai muuhun toimenpiteeseen
Avainkohdat lasten hemofiliasta
Hemofilia on perinnöllinen verenvuotohäiriö. Se aiheuttaa sairastuneelle lapselle matalan veren hyytymistekijöiden.
Hemofilian yleisin oire on lisääntynyt, hallitsematon verenvuoto.
Tekijän VIII tai IX antaminen voi antaa hemofiliaa sairastavalle lapselle mahdollisuuden johtaa lähes normaalia elämäntapaa.
Seuraavat vaiheet
Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi lapsesi terveydenhuollon tarjoajan kanssa:
Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
Kirjoita vierailun aikana uusien lääkkeiden, hoitojen tai testien nimet ja kaikki uudet ohjeet, jotka palveluntarjoajasi antaa sinulle lapsellesi.
Jos lapsellasi on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, kellonaika ja tarkoitus.
Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä lapsesi tarjoajaan virka-ajan jälkeen. Tämä on tärkeää, jos lapsesi sairastuu ja sinulla on kysyttävää tai tarvitset neuvoja.