Sisältö
- Kuinka genetiikka on roolissa keliakiassa
- Geenit, jotka liittyvät gluteeniherkkyyteen
- Muut geenit, jotka voivat olla mukana gluteeni-intoleranssissa
- Bottom Line
Keliakiaa sairastavilla, jotka ymmärretään parhaiten viidestä erityyppisestä gluteeni-allergiasta, on melkein aina yksi kahdesta hyvin spesifisestä geenistä. Itse asiassa lääkärit käyttävät rutiininomaisesti geenitestausta keliakian poissulkemiseksi - jos sinulla ei ole keliakian kehittämiseen tarvittavaa geeniä, he sanovat, että sinulla ei melkein varmasti ole ehtoa.
Keliakian ulkopuolisen gluteeniherkkyyden genetiikka on paljon vähemmän selkeä.
Kuinka genetiikka on roolissa keliakiassa
"Keliakian geenit" esiintyvät noin 35 - 40%: lla koko väestöstä, ja se, että sinulla on geenit, ei tarkoita sitä, että sinun tarvitsee välttämättä kehittää keliakiaa - se tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että sinulla on geneettinen potentiaali tehdä niin.
Geenit, jotka altistavat sinut keliakialle, tunnetaan HLA-DQ-geeneinä, ja ne löytyvät DNA: n HLA-luokan II kompleksista. Jokainen saa yhden kopion HLA-DQ-geenistä äidiltään ja toisen kopion HLA-DQ-geenistä isältään.
HLA-DQ-geenejä on neljä yleistä tyyppiä, jotka tunnetaan nimellä HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 ja HLA-DQ4. HLA-DQ1 hajotetaan edelleen HLA-DQ5: ksi ja HLA-DQ6: ksi, kun taas HLA-DQ3 hajotetaan edelleen HLA-DQ7: ksi, HLA-DQ8: ksi ja HLA-DQ9: ksi.
Koska jokainen saa kaksi HLA-DQ-geeniä (yhden äidiltään ja toisen isältä), henkilöllä voi olla jokin monista, monista erilaisista geeniyhdistelmistä. Jotkut näistä geeneistä altistavat sinut keliakialle, kun taas alustavat tutkimukset osoittavat, että muut geenit saattavat altistaa sinut gluteeniherkkyydelle.
Tiedämme, että valtaosalla ihmisistä, joilla on biopsiassa todistettu keliakia, on joko HLA-DQ2 tai HLA-DQ8 (HLA-DQ3: n osajoukko). Koska kuitenkin noin 35% tai 40% väestöstä kantaa yhtä tai molempia näistä keliakiageeneistä, geenien saaminen ei tarkoita, että saat varmasti keliakian - mukana on muita (lähinnä tuntemattomia) tekijöitä.
Geenit, jotka liittyvät gluteeniherkkyyteen
Gluteeniherkkyydestä näyttää siltä, että keliakian geenit eivät ole kovin pelattavia joidenkin alustavien tutkimusten mukaan.
Marylandin yliopiston keliakiatutkija tri Alessio Fasanon vuoden 2011 alussa julkaisemassa gluteeniherkkyystutkimuksessa kirjoittajat analysoivat gluteeniherkkyydestä diagnosoitujen geenit ja vertailivat niitä toiseen ihmisryhmään, joilla kaikilla oli ns. "Kultastandardi". "keliakian diagnoosi verikokeiden ja biopsian avulla.
Tutkijat havaitsivat, että vain 56 prosentilla gluteeniherkäksi diagnosoiduista potilaista oli DQ2 tai DQ8, mikä osoittaa, että nämä geenit ovat paljon vähemmän mukana gluteeniherkkyyden kehittymisessä kuin keliakian kehittymisessä. Geenit esiintyivät kuitenkin useammin niillä, joilla on gluteeniherkkyys, kuin yleensä väestössä, joten ehkä heillä voi olla jonkinlainen rooli gluteeniherkkyydessä - ei ole vain selvää, mikä rooli heillä voi olla.
Tietenkin monet lääkärit haluavat, että tohtori Fasanon havainnot toistetaan ennen kuin he sopivat gluteeniherkkyyden olemassaolosta. Tohtori Fasano työskentelee parhaillaan tunnistamaan biomarkkereita, jotka voivat johtaa gluteeniherkkyystestiin.
Muut geenit, jotka voivat olla mukana gluteeni-intoleranssissa
Tohtori Kenneth Fine, joka on kehittänyt EnteroLab-gluteeniherkkyystestausprosessin, sanoo uskovansa, että kaikki, joilla on geenit HLA-DQ2 ja HLA-DQ8, "esittävät gluteenia immuunijärjestelmälle reaktioksi - eli ovat gluteeniherkät".
Mutta ne, joilla on HLA-DQ2 ja HLA-DQ8, eivät ole yksin gluteeniherkkyydessään, tohtori Fine sanoo. Hän uskoo, että kaikki, joilla on HLA-DQ1 ja HLA-DQ3, ovat myös alttiita gluteeniherkkyydelle. Se tarkoittaa, että vain ihmiset, joilla on kaksi kopiota HLA-DQ4: stä (alle 1% Yhdysvaltain väestöstä), ovat immuuneja geneettisesti indusoidusta gluteeniherkkyydestä, tohtori Fine. Hänen mielestään muilla on geneettinen potentiaali sairauden kehittämiseksi.
Ihmiset, joilla on kaksi kopiota spesifisistä geeneistä, kuten HLA-DQ7 (HLA-DQ3: n muoto, joka on samanlainen kuin HLA-DQ8), uhkaavat erittäin voimakkaita reaktioita gluteeniin, aivan kuten ihmiset, joilla on kaksi HLA-DQ2-kopiota, voivat kehittää erittäin vakavan keliakian tauti, hän sanoo.
Muista, että toiset Finein tutkimusta eivät ole toistaneet keliakian ja gluteeniherkkyyden genetiikkaa, joten ei ole selvää, validoidaanko se vai ei. Kuitenkin, jos hänen ennusteensa osoittautuvat oikeiksi, se tarkoittaisi, että melkein kaikilla Yhdysvalloissa on joitain perusgeenejä, joita tarvitaan gluteeniherkkyyden kehittämiseen. Koska kaikilla ei kuitenkaan ole sairautta (katso artikkelini Kuinka monella ihmisellä on gluteeniherkkyys?), Mukana on oltava muita tekijöitä ja geenejä.
Bottom Line
Muiden tutkijoiden on vielä vahvistettava nämä alustavat tulokset ja hypoteesit, jotta ne voidaan hyväksyä laajalti lääketieteellisessä yhteisössä, ja lääkäreiden keskuudessa on paljon epäilyksiä siitä, onko gluteeniherkkyys ollenkaan. Kaiken tämän perusteella gluteeniherkkyyden geenitestauksesta ei todennäköisesti tule hyötyä tai käytännöllistä todellisessa maailmassa tällä hetkellä, jos koskaan.
Silti sekä tohtori Fasano että tohtori Fine tutkivat edelleen gluteeniherkkyysgenetiikkaa. Heidän tutkimuksensa osoittavat, että vaikka keliakian geenitestisi olisi negatiivinen, sinulla saattaa silti olla ongelmia gluteenin kanssa.
EnteroLab-tietolomake: Usein kysytyt kysymykset tulosten tulkinnasta.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti