Sisältö
- Mikä on galaktoosi?
- Oireet
- Diagnoosi
- Tyypit
- Hoidot
- Kiistanalaiset ruokavalion rajoitukset
- Mitä sinun tarvitsee tietää
Mikä on galaktoosi?
Vaikka monet vanhemmat eivät ole koskaan kuulleet galaktoosista, se on itse asiassa hyvin yleinen sokeri, sillä yhdessä glukoosin kanssa se muodostaa laktoosin. Suurin osa vanhemmista on kuullut laktoosista, äidinmaidosta, lehmänmaidosta ja muista eläinmaitoista saatavasta sokerista.
Galaktoosi hajotetaan elimistössä galaktoosi-1-fosfaattiuridylyylitransferaasientsyymin (GALT) avulla. Ilman GALTia galaktoosi ja galaktoosin hajoamistuotteet, mukaan lukien galaktoosi-1-fosfaatti-galaktitoli ja galaktonaatti, kertyvät ja muuttuvat myrkyllisiksi solujen sisällä.
Oireet
Jos maitoa tai maitotuotteita annetaan, vastasyntyneelle tai vauvalle, jolla on galaktosemia, voi kehittyä oireita, jotka sisältävät:
- Huono ruokinta
- Oksentelu
- Keltaisuus
- Huono painonnousu
- Syntymäpainon palauttamatta jättäminen tapahtuu yleensä vastasyntyneen kahden viikon ikään mennessä
- Letargia
- Ärsyttävyys
- Kohtaukset
- Kaihi
- Suurentunut maksa (hepatomegalia)
- Matala verensokeri (hypoglykemia)
Vastasyntyneelle, jolla on klassinen galaktosemia, nämä oireet voivat alkaa muutamassa päivässä imetyksen aloittamisesta tai lehmänmaitopohjaisen vauvan kaavan juomisesta. Onneksi nämä varhaiset galaktosemiaoireet häviävät yleensä, kun lapsi aloitetaan galaktoosittomalla ruokavaliolla, jos diagnoosi tehdään varhaisessa vaiheessa.
Diagnoosi
Useimmilla lapsilla, joilla on galaktosemia, diagnosoidaan ennen kuin heille kehittyy monia galaktosemiaoireita, koska tila korjataan vastasyntyneiden seulontatesteillä, jotka tehdään lapsen syntymän yhteydessä. Kaikki 50 Yhdysvaltain osavaltiota testaavat vastasyntyneitä galaktosemian varalta.
Jos vastasyntyneen seulontatestin perusteella epäillään galaktosemiaa, tehdään galaktoosi-1-fosfaatin (gal-1-p) ja GALT-tasojen vahvistavat testit. Jos lapsella on galaktosemia, gal-1-p on korkea ja GALT on hyvin matala.
Galaktosemia voidaan diagnosoida myös prenataalisesti käyttämällä korionisen villuksen biopsiaa tai lapsivesitutkimuksia. Lapsia, joille ei ole diagnosoitu vastasyntyneiden seulontatestejä ja joilla on oireita, voidaan epäillä olevan galaktosemiaa, jos heidän virtsassaan on jotain "pelkistäviä aineita".
Tyypit
Galaktosemiaa on oikeastaan kahta tyyppiä, riippuen lapsen GALT-tasosta. Lapsilla voi olla klassinen galaktosemia, jolla on täydellinen tai lähes täydellinen GALT-puute. Heillä voi olla myös osittainen tai variantti galaktosemia, osittaisella GALT-puutoksella.
Toisin kuin klassista galaktosemiaa sairastavilla vauvoilla, muunneltavalla galaktosemialla, mukaan lukien Duarte-muunnos, ei yleensä ole oireita.
Hoidot
Klassista galaktosemiaa ei ole parannuskeino; sen sijaan lapsia hoidetaan erityisellä galaktoosittomalla ruokavaliolla, jossa he välttävät maidosta ja maitoa sisältävistä tuotteista mahdollisimman paljon loppuelämänsä ajan. Tämä sisältää:
- Rintamaito
- Lehmän maitopohjainen vauvan kaava
- Lehmänmaitoa, vuohenmaitoa tai kuivamaitoa
- Margariini, voi, juusto, jäätelö, maitosuklaa tai jogurtti
- Ruoat, joissa ainesosaluettelossa luetellaan rasvattomat kuiva-aineet, kaseiini, natriumkaseinaatti, hera, herahiukkaset, juustoaineet, laktoosi tai galaktoosi
Sen sijaan vastasyntyneiden ja imeväisten tulisi juoda soijapohjaista vauvan kaavaa, kuten Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance tai Nestle Good Start Soy Plus. Jos vauva ei siedä soijakaavaa, sen sijaan voidaan käyttää alkuainekaavaa, kuten Nutramigen tai Alimentum. Näissä kaavoissa on kuitenkin pieniä määriä galaktoosia.
Vanhemmat lapset voivat juoda maidonkorviketta, joka on valmistettu eristetystä soijaproteiinista (Vitamiitti) tai riisijuomasta (Rice Dream). Galaktosemiaa sairastavien lasten on myös vältettävä muita elintarvikkeita, joissa on paljon galaktoosia, mukaan lukien maksa, jotkut hedelmät ja vihannekset sekä tietyt kuivatut pavut, erityisesti garbanzo-pavut.
Rekisteröity ravitsemusterapeutti tai lasten aineenvaihdunnan asiantuntija voi auttaa sinua selvittämään, mitä elintarvikkeita tulisi välttää, jos lapsellasi on galaktosemia.Tämä asiantuntija voi myös varmistaa, että lapsesi saa tarpeeksi kalsiumia ja muita tärkeitä mineraaleja ja vitamiineja. Lisäksi gal-1-p-tasoja voidaan seurata, onko lapsen ruokavaliossa liian paljon galaktoosia.
Kiistanalaiset ruokavalion rajoitukset
Muunneltavan galaktosemian omaavien lasten ruokavalion rajoitukset ovat kiistanalaisempia. Yksi menetelmä sisältää maidon ja maitoa sisältävien tuotteiden, mukaan lukien rintamaidon, rajoittamisen ensimmäisen elinvuoden ajan. Sen jälkeen jonkin verran galaktoosia sallitaan ruokavaliossa, kun lapsi on vuoden ikäinen.
Toinen vaihtoehto on sallia rajoittamaton ruokavalio ja tarkkailla gal-1-p-tasojen nousua. Vaikka näyttää siltä, että tutkimusta tehdään edelleen parhaan vaihtoehdon selvittämiseksi, vanhemmat voivat olla vakuuttuneita siitä, että yksi pieni tutkimus osoitti, että jopa vuoden kliiniset ja kehitystulokset olivat hyviä Duarte-variantti-galaktosemiaa sairastavilla lapsilla, sekä niillä, jotka harjoittivat ruokavaliota. rajoitukset ja ne, jotka eivät.
Mitä sinun tarvitsee tietää
Koska galaktosemia on autosomaalinen resessiivinen häiriö, jos kaksi vanhempaa on galaktosemian kantajia, heillä on 25 prosentin mahdollisuus saada lapsi, jolla on galaktosemia, 50 prosentin mahdollisuus saada lapsi, joka on kantaja galaktosemiaan, ja 25 prosentin mahdollisuus lapsen saamisesta ilman galaktosemian geenejä. Galaktosemiaa sairastavan lapsen vanhemmille tarjotaan yleensä geneettistä neuvontaa, jos he aikovat saada enemmän lapsia.
Hoitamattomilla vastasyntyneillä, joilla on galaktosemia, on suurempi riski E. coli septikemia, hengenvaarallinen veren infektio. Klassista galaktosemiaa sairastaville lapsille voi lisäksi olla vaarana lyhytkasvuisuus, oppimisvaikeudet, kävely- ja tasapainohäiriöt, vapina, puheen- ja kielihäiriöt sekä ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta.