Sisältö
- Mikä on G6PD-puutos?
- Mikä aiheuttaa G6PD-puutoksen?
- Kenellä on riski G6PD-puutoksesta?
- Mitkä ovat hemolyyttisen anemian oireet?
- Kuinka G6PD-puutos diagnosoidaan?
- Kuinka G6PD-puutetta hoidetaan?
- Asuminen G6PD-puutteen kanssa
- Keskeisiä kohtia G6PD-puutoksesta
- Seuraavat vaiheet
Mikä on G6PD-puutos?
G6PD-puutos on perinnöllinen sairaus. Se on silloin, kun elimistöllä ei ole tarpeeksi entsyymiä nimeltä G6PD (glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi). Tämä entsyymi auttaa punasoluja toimimaan kunnolla. Tämän entsyymin puute voi aiheuttaa hemolyyttisen anemian. Tällöin punasolut hajoavat nopeammin kuin ne tehdään.
Mikä aiheuttaa G6PD-puutoksen?
G6PD-puute on perinnöllinen. Tämä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmilta heidän geeniensä kautta.
Naiset, joilla on yksi geenikopio, voivat välittää G6PD-puutteen lapsilleen.
- Geenin saaneilla miehillä on G6PD-puute.
- Naiset, jotka saavat geenin, ovat kantajia. Heillä ei usein ole oireita. Mutta he voivat siirtää geenin lapsilleen.
Kenellä on riski G6PD-puutoksesta?
G6PD-puutetta esiintyy useimmiten miehillä. Se on harvinaista naisilla.
Häiriö vaikuttaa noin 10 prosenttiin afrikkalaisamerikkalaisista miehistä Yhdysvalloissa. Se on yleinen myös Välimeren alueen, Afrikan tai Aasian ihmisillä.
Häiriön vakavuus vaihtelee ryhmästä riippuen. Afrikkalaisamerikkalaisissa ongelma on lievä. Se vaikuttaa pääasiassa vanhempiin punasoluihin. Valkoisilla häiriö on usein vakavampi. Tässä ryhmässä esiintyy nuoria punasoluja.
Mitkä ovat hemolyyttisen anemian oireet?
G6PD voi aiheuttaa hemolyyttisen anemian. Tällöin punasolut hajoavat nopeammin kuin ne tehdään. Hemolyyttisen anemian oireita ovat:
- Kalpea iho
- Ihon, silmien ja suun keltaisuus (keltaisuus)
- Tummavärinen virtsa
- Kuume
- Heikkous
- Huimaus
- Sekavuus
- Fyysisen toiminnan ongelma
- Suurentunut perna ja maksa
- Lisääntynyt syke
- Sydämen sivuääni
Hemolyyttisen anemian oireet voivat näyttää muilta terveysongelmilta. Ota aina yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan diagnoosin saamiseksi.
Kuinka G6PD-puutos diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoajasi voi diagnosoida G6PD-puutteen yksinkertaisella verikokeella. Saatat tarvita tätä testiä, jos:
- Perheesi tulee alueelta, jolla tämä tila on yleinen
- Sinulla on suvussa ollut G6PD-puutos
- Sinulla on tuntematon anemian muoto
Palveluntarjoajasi voi toistaa testejä tarkan diagnoosin tekemiseksi.
Kuinka G6PD-puutetta hoidetaan?
Useimmissa tapauksissa G6PD-puutos ei aiheuta ongelmia. Ongelmia voi ilmetä, jos olet alttiina lääkkeille tai elintarvikkeille, jotka voivat vahingoittaa verisolujasi. Geenivirheestäsi riippuen saatat pystyä käsittelemään pienen määrän näistä altistuksista.
Terveydenhuollon tarjoaja selvittää parhaan hoidon:
- Ikäsi, yleinen terveytesi ja sairaushistoriasi
- Kuinka sairas olet
- Kuinka hyvin pystyt käsittelemään tiettyjä lääkkeitä, toimenpiteitä tai hoitoja
- Kuinka kauan sairauden odotetaan kestävän
- Mielipiteesi tai mieltymyksesi
Hoito voi sisältää:
- Tiettyjen lääkkeiden, elintarvikkeiden ja ympäristölle altistumisen välttäminen
- Kerro palveluntarjoajillesi, että sinulla on G6PD-puutos
- Tarkista palveluntarjoajalta ennen minkään lääkkeen käyttöä
Asuminen G6PD-puutteen kanssa
Jos sinulla on tämä sairaus, sinun on vältettävä asioita, jotka voivat laukaista hemolyyttisen anemian. Nämä sisältävät:
- Aspiriini ja aspiriinia sisältävät tuotteet
- Tietyt antibiootit
- härkäpapuja
- Koipallot
Keskeisiä kohtia G6PD-puutoksesta
- G6PD-puutos on entsyymin (glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin) puute verestä.
- Se on geneettinen terveysongelma, jonka miehet yleensä perivät. Naiset eivät yleensä saa sitä. Mutta he voivat olla kantajia ja välittää sen lapsilleen.
- Se voi aiheuttaa hemolyyttisen anemian. Tällöin punasolut hajoavat nopeammin kuin keho pystyy tekemään niitä.
- Se vaikuttaa noin 10 prosenttiin afrikkalaisamerikkalaisista miehistä Yhdysvalloissa. Se on yleinen myös Välimeren alueen, Afrikan tai Aasian ihmisillä.
- Hoito sisältää tiettyjen lääkkeiden, elintarvikkeiden ja ympäristöaltistusten välttämisen.
Seuraavat vaiheet
Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi terveydenhuollon tarjoajallesi:
- Tiedä vierailusi syy ja mitä haluat tapahtua.
- Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
- Tuo joku mukaasi auttamaan sinua kysymään ja muistaa, mitä palveluntarjoajasi kertoo sinulle.
- Kirjoita vierailun aikana uuden diagnoosin nimi ja kaikki uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, jotka palveluntarjoajasi antaa sinulle.
- Tiedä miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa sinua. Tiedä myös, mitä haittavaikutuksia ovat.
- Kysy, voidaanko sairautasi hoitaa muilla tavoin.
- Tiedä miksi testiä tai menettelyä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.
- Tiedä mitä odottaa, jos et ota lääkettä tai sinulla on testi tai menettely.
- Jos sinulla on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, aika ja tarkoitus.
- Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla on kysyttävää.