Sisältö
Erythropoietic protoporphyria (EPP) on yksi harvoista perinnöllisistä häiriöistä, joita kutsutaan porfyriaksi. EPP-potilailla on mutaatioita yhdessä tai useammassa geenissä, jotka aiheuttavat heille vähentyneen protoporfyriini IX -entsyymin aktiivisuuden punasoluissa. Tämä johtaa protoporfyriiniksi kutsutun proteiinin kertymiseen, mikä voi tehdä heidän ihostaan hyvin herkän auringonvalolle.EPP-potilaat voivat kokea voimakasta kipua, kun he ovat auringossa tai jopa alttiina voimakkaalle keinovalaistukselle. Nämä oireet alkavat yleensä lapsuudessa ja jatkuvat koko potilaan elämässä. EPP on kolmanneksi yleisin porfyria, jonka arvioidaan esiintyvän noin yhdellä noin 74 300 yksilöstä - ja tyyppi, jota esiintyy useimmiten lapsilla. Naiset ja miehet vaikuttavat vaikuttavan tasa-arvoisesti. Vaikka tällä hetkellä ei ole tunnettua parannuskeinoa EPP: lle, on olemassa tapoja hallita sitä.
Oireet
EPP: n yleisin oire on valoherkkyys, mikä tarkoittaa, että henkilö kokee kipua tai muita iho-oireita ollessaan auringossa. EPP: n aiheuttama valoherkkyys voi olla niin vakavaa, että potilaat kokevat kipua myös silloin, kun he ovat alttiina auringonvalolle, joka tulee auton ajoista tai ajon aikana.
Potilailla voi olla myös muita iho-oireita, kun he ovat altistuneet auringonvalolle, mukaan lukien:
- Kutina
- Palaa
- Turvotus
Kipu ja muut oireet tuntuvat useimmiten kasvoissa, käsissä ja käsivarsissa. Potilaat huomaavat usein oireiden esiintyvän useammin kesällä. Nämä oireet voivat vaihdella lievistä ärsytyksistä vakaviin ja heikentäviin heidän jokapäiväiseen elämäänsä.
Oireet häviävät yleensä 24 tunnin kuluessa. EPP-potilailla ei yleensä ole pysyviä ihovaurioita, kuten arpia (vaikka rakkuloita ja arpia voi syntyä muun tyyppisistä ihoon vaikuttavista porfyrioista).
Jotkut potilaat, joilla on EPP, saattavat kokea myös maksavaurioita, koska liikaa protoporfyriiniä elimistössä voi aiheuttaa stressiä maksaan. EPP: llä on harvoin vakavia maksavaurioita, mutta tätä komplikaatiota esiintyy alle 5 prosentilla potilaista. Jotkut potilaat, joilla on EPP (enintään 8 prosenttia), voivat kokea myös sappikiviä, joissa on protoporfyriini, mikä voi johtaa sappirakon tulehdukseen (kolekystiitti).
Syyt
EPP johtuu useimmiten mutaatioista ferrokelaattigeenissä (FECH). Harvemmin EPP johtuu mutaatioista toisessa geenissä, jota kutsutaan delta-aminolevuliinihapposyntaasi-2-geeniksi (/ ALAS2 /). Kun tämä geeni aiheuttaa sairauden, siihen viitataan X-kytkettynä protoporfyriana (XLP).
FECH-geenin mutaatiot siirtyvät malliksi, jota kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi. Tämä tarkoittaa, että yhdellä vanhemmista on erittäin voimakas mutaatio ja toisilla heikompi. Lapsi saa molemmat mutaatiot, mutta vahvempi mutaatio hallitsee heikompaa. Vanhemmalla, jolla on vahva mutaatio, ei ole oireita, ellei heillä ole myös heikkompaa mutaatiota vanhemmiltaan. Jos heillä ei ole oireita, niitä kutsutaan "kantajaksi". Tämä tarkoittaa, että vaikka heillä ei ole taudin oireita, he voivat siirtää sen aiheuttavan geenin lapselleen.
Näiden mutaatioiden periytyminen FECH-geenissä aiheuttaa potilaille liikaa protoporfyriini IX: tä punasoluissa ja plasmassa. Protoporfyriini kertyy luuytimeen, verisoluihin ja maksaan.
Diagnoosi
Auringonvalolle altistumiseen liittyvät oireet ilmestyvät tyypillisesti lapsuudessa - jopa lapsenkengissä, mutta EPP-diagnoosi voi viedä aikaa. Lapsilla saattaa olla puuttuva kieli ilmaistaakseen tuskansa. Jos heillä ei ole näkyviä iho-oireita, vanhempien tai lääkäreiden voi olla vaikeaa muodostaa yhteys. EPP on myös hyvin harvinainen tila. Tämän seurauksena monet lastenlääkärit ja yleislääkärit eivät ehkä tunne sitä.
Kun lääkäri epäilee, että potilaalla on EPP, on helppo testata sitä ja vahvistaa diagnoosi.On olemassa useita testejä protoporfyriinin epänormaalin tason havaitsemiseksi veressä, virtsassa ja ulosteissa.
Lisäksi geneettinen testaus voi paljastaa FECH-geenin spesifiset mutaatiot. Tämä voi olla erittäin tärkeää tietoa potilaille, koska he saattavat haluta hakea geneettistä neuvontaa aloittaessaan perhesuunnittelun.
Jos yhdellä perheenjäsenellä todetaan olevan EPP, ei ole harvinaista, että muut perheenjäsenet testataan, onko heillä myös mutaatio, vaikka heillä ei olisikaan oireita.
Hoito
EPP-potilaiden tärkein hoito on aurinkosuoja. Paras tapa estää ja hallita oireita on välttää tai rajoittaa auringonvaloa sekä altistumista joillekin loisteputkimuodoille.
Esimerkkejä auringonvalon suojasta voivat olla:
- Hatut yllään
- Käytä vaatteita, jotka peittävät mahdollisimman paljon ihoa (pitkät hihat ja housut)
- Aurinkovoidetta
- Aurinkolasit
- Ikkunoiden sävytys kotona ja ajoneuvoissa
- Joillekin potilaille lääkäri voi määrätä tiettyjä lääkkeitä tai ravintolisiä (kuten oraalista beetakaroteenia) parantamaan auringonvalon sietokykyä.
EPP-potilaita voidaan kehottaa välttämään tiettyjä lääkkeitä tai ravintolisiä, kuten estrogeenia sisältäviä ehkäisypillereitä tai hormonikorvaushoitoa, testosteronilisäaineita tai muita lääkkeitä, joilla on tiettyjä vaikutuksia maksaan. Tästä syystä potilaita voidaan myös neuvoa olemaan juomatta alkoholia.
Kun EPP-potilaat käyvät leikkauksessa, anestesiaan saattaa olla tarpeen kiinnittää erityistä huomiota. Potilaat saattavat tarvita myös ylimääräistä suojaa leikkauksen aikana oireiden välttämiseksi altistuessaan leikkaussalien voimakkaalle ylävalolle.
Sana Verywelliltä
EPP-potilailla auringonvalon välttämisellä voi olla kielteinen vaikutus elämänlaatuun, etenkin sosiaalisten kokemusten kannalta. Tämä voi koskea erityisesti lapsia ja nuoria aikuisia, jotka saattavat tuntea itsensä syrjäytyneiksi sosiaalisesta toiminnasta ja erityistilaisuuksista, kuten kesälomista, kouluretkistä ja syntymäpäiväjuhlista.
Resurssit, kuten Camp Discovery, tarjoavat mahdollisuuksia lapsille ja heidän perheilleen. Lisäksi Disneylandin ja Disney Worldin asiakassuhdeosastot voivat myös tehdä majoitusta perheille ja lapsille, joilla on EPP, jotta he voivat nauttia monista erityisistä lapsuuden kokemuksista ja osallistua toimintaan ulkopuolella ikäisensä kanssa.