Sisältö
Termi epidermolysis bullosa (EB) viittaa ryhmään harvinaisia ihosairauksia, jotka aiheuttavat iholle ylimääräisiä rakkuloita, koska se on niin herkkä. Tämä tapahtuu yleensä sellaisten geneettisten mutaatioiden takia, jotka aiheuttavat ihon olevan niin vahva kuin sen pitäisi olla. Vaikka EB: tä pidetään harvinaisena sairautena, tämän ryhmän sairaudet vaikuttavat lähes puoleen miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti.
Oireet
Rakkulat ovat EB: n keskeinen oire. Nämä näkyvät usein lapsenkengissä. Toisin kuin joku ilman EB: tä, nämä rakkulat voivat muodostua vain vähäisellä paineella iholla. Näistä voi tulla kroonisia, tuskallisia haavoja. Joillakin EB-potilailla vain iho vaikuttaa, mutta muut oireet ovat mahdollisia. Eri EB-alatyypit voivat aiheuttaa jonkin verran erilaisia oireita.
Näiden oireiden vakavuus voi myös vaihdella melko vähän. Joskus EB aiheuttaa vakavan vamman, aiheuttaen vakavia rakkuloita suurelle ruumiinosalle. Mutta muina aikoina se voi aiheuttaa vain lieviä oireita, jotka vaativat ennaltaehkäisytekniikkaa, ja rakkuloita esiintyy vain käsissä ja jaloissa. Tämä perustuu osittain geneettisen mutaation erityistyyppiin ja vakavuuteen.
Joitakin mahdollisia ongelmia ovat:
- Ihon rakkulat (erityisesti käsissä ja jaloissa)
- Rakkulat suun tai kurkun sisällä
- Päänahan rakkuloita, arpia ja hiustenlähtöä
- Iho, joka näyttää liian ohuelta
- Kutiava ja kivulias iho
- Pienet kuoppia iholla (kutsutaan milia)
- Ongelmia kynsien muodostumisessa tai kasvussa
- Väärin muodostuneiden hampaiden aiheuttamat hammasongelmat
- Nielemisvaikeudet
- Rakkulat ruoansulatuskanavan ja peräaukon alueella
- Tummat läiskät iholla
- Pylorinen atresia (mahalaukun alaosan tukkeuma)
Komplikaatiot
Nämä ongelmat voivat aiheuttaa muita lääketieteellisiä komplikaatioita. Esimerkiksi rakkulat ovat alttiita puhkeamaan auki, mikä voi johtaa infektioon. Joissakin tapauksissa nämä voivat olla hengenvaarallisia. Vauvat, joilla on vaikea EB-muoto, ovat erityisen vaarassa.
Rakkulat suussa ja kurkussa voivat johtaa ravitsemuksellisiin puutteisiin. Tämä puolestaan voi aiheuttaa heikkoa kasvua tai muita lääketieteellisiä ongelmia, kuten anemiaa tai heikkoa haavan paranemista. Rakkulat peräaukon alueella voivat aiheuttaa ummetusta. Kurkun rakkulat saattavat aiheuttaa hengitysvaikeuksia joillekin pikkulapsille.
Jotkut ihmiset, joilla on vaikea EB, kehittävät myös supistuksia, jotka voivat aiheuttaa epänormaalia lyhennyksiä tai taivutuksia tietyissä nivelissä. Tämä voi tapahtua toistuvista rakkuloista ja arpien muodostumisesta. Tämä voi johtaa liikuntarajoitteisiin.
Pylorisella atresialla syntyneillä lapsilla (vähemmistö EB-potilaista) on oireita, kuten oksentelua, vatsan turvotusta ja ulosteiden puutetta. Se on lääketieteellinen hätätilanne, joka vaatii leikkauksen pian syntymän jälkeen.
Ihmisillä, joilla on tietyntyyppinen EB, on myös lisääntynyt riski okasolusolusyöpään nuorina tai aikuisina.
Etsitään hätähoitoa
Hakeudu välittömästi lääkäriin, jos lapsellasi on vaikeuksia hengittää tai nielaista. Katso myös lääkäriltä mahdolliset infektio-oireet, kuten vilunväristykset, kuume tai punainen, kivulias, hajuinen iho.
Vaikeissa tapauksissa lapsesi saattaa tarvita välitöntä, hengenpelastavaa hoitoa.
Syyt
Useimmat EB-tyypit johtuvat geneettisistä mutaatioista, jotka ovat muutoksia geneettisessä materiaalissa, jonka perit vanhemmiltasi. Ymmärtääksesi miksi nämä mutaatiot johtavat EB-oireisiin, on hyödyllistä oppia vähän ihosi toiminnasta.
Normaali iho
Ihosi muodostavat erilaiset solut ovat tiiviisti yhteydessä erityisproteiinien kautta. Tämä pitää solut kytkettyinä lähellä oleviin soluihin ja syvempiin kudoskerroksiin alla. Se antaa myös soluille mahdollisuuden säilyttää rakenteensa myös silloin, kun iholle kohdistetaan ulkopuolista painetta. Normaalisti ihomme kestää hyvin ulkoisilta paineilta.
EB-iho
Toistaiseksi on tunnistettu yli 20 erilaista geeniä, jotka voivat johtaa EB: hen. Nämä geenit tuottavat erilaisia proteiineja, jotka ovat tärkeitä auttamaan ihoa säilyttämään voimansa. Jos jossakin näistä proteiineista on geneettinen mutaatio, se voi aiheuttaa ihosolujen sitoutumisen niin tiukasti toisiinsa. Tämä voi aiheuttaa ihon haurauden, jolloin solut hajoavat toisistaan vain pienellä paineella.
Tämä aiheuttaa rakkuloiden muodostumisen niin helposti. Esimerkiksi tietyntyyppistä kollageenia tuottavien geenien mutaatiot voivat aiheuttaa EB: n.
EB-tyypit
Epidermolysis bullosa voidaan luokitella alatyyppeihin osittain sen erityisen iho-osan perusteella, johon ne vaikuttavat.
Epidermolyysi Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) on yleisin EB-muoto. Tämän tyyppinen EB vaikuttaa vain ihon ulkokerrokseen, orvaskeden. Tyypillisesti sillä on vähemmän vakavia oireita kuin muilla EB-muodoilla. EBS: llä on erityinen alatyyppi, johon liittyy lihasdystrofian oireita, mutta kaikilla EBS-potilailla ei ole tätä ongelmaa.
Yhteinen epidermolyysi Bullosa
Junkulaarinen epidermolysis bullosa (JEB) vaikuttaa ihon osaan ihon sisäpuolisimmalla kerroksella. Tämän tyyppinen EB voi olla vakava, ja oireet alkavat lapsenkengissä.
Dystrofinen epidermolyysi Bullosa
Dystrofinen epidermolysis bullosa (DEB) vaikuttaa dermikseksi kutsuttuun ihon osaan, joka löytyy syvemmästä kerroksesta kuin iho.
Tietyntyyppinen dystrofinen EB, jota kutsutaan resessiiviseksi dystrofiseksi EB: ksi (RDEB), on yleensä taudin vakavin muoto.
RDEB: llä on suurin mahdollisuus vaikuttaa sisäelimiin ja aiheuttaa merkittävä vammaisuus tai jopa kuolema.
Kindlerin oireyhtymä
Tämä on hyvin harvinainen EB-muoto, joka aiheuttaa helposti rakkuloita ja äärimmäisen aurinkoherkkyyden. Iholle voi ilmestyä tummia laikkuja, ja se voi näyttää kuivalta ja ohuelta.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita eroaa muista EB-muodoista. Sitä ei aiheuta suoraviivainen geneettinen mutaatio. Sen sijaan sen uskotaan johtuvan autoimmuunisairauden muodosta. Toisin kuin muut EB-muodot, oireet ilmaantuvat usein vasta 30–40-vuotiailla.
Diagnoosi
Diagnoosin alkuosa on perusteellinen sairaushistoria, jonka tulisi sisältää yksilön henkilökohtainen sairaushistoria ja sukututkimus. Tämä sisältää kysymyksiä oireista ja niiden alkamisesta.
Perusteellinen lääkärintarkastus on myös tärkeä osa diagnoosia. Lääkärin tulee suorittaa koko kehon lääkärintarkastus, mukaan lukien ihon huolellinen tutkimus. Yhdistettynä sairaushistoria ja kliininen tentti ovat usein riittäviä lääkäreille tekemään EB: n alustava diagnoosi.
Seuraava vaihe on usein ihon biopsia. Tätä varten joku poistaa pienen osan haavoittuneesta ihosta sen jälkeen, kun se on ensin puhdistettu ja puututtanut alueen anestesia-aineella. Sitten näyte voidaan analysoida laboratoriossa. Tämä voi auttaa tunnistamaan EB: n alatyypin.
Geneettinen analyysi on myös usein osa diagnoosia. Tätä varten otetaan pieni verinäyte. Sitten erityisiä geneettisiä testejä käytetään tunnistamaan taudin aiheuttava erityinen geneettinen mutaatio. Tämä voi antaa tietoa tilan vakavuudesta ja todennäköisesti esiintyvistä erityisistä oireista. Se antaa myös tietoa siitä, kuinka geenin voidaan odottaa periytyvän perheessä.
Hoito
Valitettavasti EB: n hoito on edelleen melko vähäistä. Hoito keskittyy vahinkojen estämiseen, oireiden vaikutusten vähentämiseen sekä komplikaatioiden ehkäisyyn ja hoitoon. Tällä hetkellä ei ole hoitoa, joka toimisi itse sairausprosessin hoitamiseksi.
Ihovaurioiden estäminen
Yksi tärkeimmistä tehtävistä hoidettaessa EB: tä on estää rakkuloiden muodostuminen mahdollisimman paljon. Jopa pieni trauma voi aiheuttaa rakkulan muodostumisen. Jotkut ehkäisytekniikat ovat seuraavat:
- Ole erittäin lempeä käsitellessäsi henkilön, jolla on EB
- käytä löyhästi istuvia, pehmeitä vaatteita ja pehmustettuja kenkiä
- vaippalapset saattavat tarvita ylimääräistä pehmustetta jaloissa ja vyötäröllä (poista joustavat nauhat)
- Vältä tarttuvia tai puoliliimaisia sidoksia ihon pinnalla
- leikkaa lapsesi kynnet säännöllisesti naarmuuntumisen estämiseksi
- yritä pitää iho viileänä - iholle ei saa levittää mitään kuumaa
- Pidä iho kosteana kevyillä voiteluaineilla, kuten vaseliinilla
- peitä kovat pinnat ihovaurioiden välttämiseksi
Vähentävät oireet
EB-potilaat saattavat tarvita kipulääkkeitä vähentääkseen epämukavuuttaan. Erilaiset lääkkeet voivat myös auttaa vähentämään kutinaa.
Komplikaatioiden hoito ja ehkäisy
Haavanhoito on erittäin tärkeä näkökohta EB: n hoidossa. Tämä auttaa estämään vakavia infektioita ja mahdollistaa nopeamman paranemisen. Monilla EB-potilailla on haavasidoksia, jotka on vaihdettava joka päivä tai kaksi. Sairaanhoitaja voi tarjota sinulle erityiskoulutusta ja apua ongelman hallitsemisessa.
Muita hoidon näkökohtia voivat olla:
- antibiootit, jos iho tarttuu
- ruokintaputki tarvittaessa ravitsemustarpeiden tyydyttämiseksi
- ihosiirte, jos arpiminen on vaikuttanut käden toimintaan
- kuntoutushoito tai leikkaus nivelrikon hoitoon
On myös tärkeää, että EB-potilailla on säännöllinen ihotutkimus tarkistaa ihosyövän varhaiset oireet vähintään kerran vuodessa.
Tutkimushoidot
Tutkijat etsivät uusia hoitoja, joita jonain päivänä voidaan käyttää EB: n hoitoon suoremmin. Joitakin mahdollisia tulevia hoitoja voivat olla luuydinsiirrot, geeniterapiat tai muut edistysaskeleet. Jotkut näistä hoidoista saattavat olla kliinisissä kokeissa. Keskustele lääkärisi kanssa, jos olet kiinnostunut mahdollisesti osallistumaan kliiniseen tutkimukseen. Tai tutustu Yhdysvaltojen kliinisten tutkimusten tietokantaan.
Perintö
Useimmat EB-tapaukset johtuvat tietystä geneettisestä mutaatiosta. Jotkut EB-tyypit johtuvat hallitsevasta mutaatiosta. Tämä tarkoittaa, että henkilön on perittävä vain yksi kopio sairastuneesta geenistä saadakseen tilan. Muut EB-tyypit johtuvat resessiivisestä mutaatiosta. Näitä tyyppejä varten henkilön on saatava kopio geenistä molemmilta vanhemmilta.
Jos EB toimii perheessäsi tai jos sinulla on jo ollut lapsi, sinulla voi olla hyödyllistä puhua geneettisen neuvonantajan kanssa. Tämä henkilö voi antaa sinulle käsityksen riskeistä saada toinen lapsi EB: n kanssa tulevaisuudessa. Prenataalinen testaus voi olla mahdollista joillekin EB-tyypeille.
Selviytyminen
Jotkut ihmiset kärsivät EB: n aiheuttamista itsetunto-ongelmista. He voivat olla hämmentyneitä vaurioidensa näkyvyydestä tai tuntea itsensä syrjäytyneiksi, jos he eivät voi osallistua tiettyihin toimintoihin. Joillekin ihmisille se voi johtaa sosiaaliseen eristäytymiseen, ahdistukseen ja masennukseen. Taudin krooninen, näkyvä luonne voi olla ihmisille hyvin vaikeaa. Joillekin ihmisille tämä voi olla EB: n haastavin osa. Joten jos sinusta tuntuu siltä, tiedä, ettet ole yksin. Joskus ihmiset, joilla on jopa lievempi taudin muoto, voivat tuntea tämän.
Kroonisen sairauden hoitaminen ei ole koskaan helppoa. Älä epäröi ottaa yhteyttä ammattilaisen psykologiseen tukeen. Monet EB: tä käsittelevät ihmiset pitävät hyödyllisenä yhteydenpitoa muihin tämän sairauden kanssa. Esimerkiksi potilasverkostot, kuten Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American, ovat helpottaneet yhteydenpitoa muihin, jotka ymmärtävät kokemasi.
Sana Verywelliltä
Selviytyminen kroonisesta tilasta, kuten epidermolysis bullosa, on haaste. Monille ihmisille se vaatii päivittäistä hoitoa ja huomiota. Uudet vanhemmat voivat ymmärrettävästi olla huolissaan siitä, kuinka oppia hallitsemaan lapsen tilaa. Mutta oppiminen niin paljon kuin voit EB: stä ja kuinka estää sen komplikaatiot voivat auttaa sinua tuntemaan itsesi voimakkaammaksi ja hallitsevammaksi. Lääkäritiimisi voi myös auttaa sinua ja perhettäsi tekemään parhaan mahdollisen lääketieteellisen päätöksen.
Tietäen mitä antibiootteja otetaan